DataLife Engine > Версия для печати > Основні поняття психогенетики

Завдання

1. Опишіть методи психогенетики по 2-3 пропозиції. Складіть схему

. Дайте визначення спадковості і мінливості. Хромосомна теорія спадковості

. Поясніть поняття генотипу. Мутаційна мінливість. Систематизуйте і узагальніть типи мутацій

. Модифікаційних мінливість. Фенотип

. Поясніть закони успадкування Менделя

. Проаналізуйте генетику статі. Успадкування, зчеплене зі статтю. Ознаки, залежні від статі

. Характеризуйте вроджені дефекти

. Поясніть статеву диференціювання і статеві гормони

. Поясніть генетичні індивідуальні особливості людини

. Характеризуйте психогенетике сенсорних здібностей, рухових функцій і темпераменту

. Характеризуйте генетичні основи агресивності. Антисоціальна та кримінальна поведінка (дослідження Айзенка)

. Поясніть генетику алкоголізму

. Поясніть генетику наркоманії. Генетика куріння

. Поясніть генетичну природу психічних хвороб. Створіть структурно-логічну схему

. Опишіть органічні ураження головного мозку

1. Опишіть методи психогенетики по 2-3 пропозиції. Складіть схему

МЕТОДИ Психогенетика (від грец. psyche-душа, genos - походження) - методи, що дозволяють визначити вплив спадкових факторів і середовища на формування тих або інших психічних особливостей людини.

Найбільш інформативним є метод близнюків . Він заснований на тому, що монозиготні (однояйцеві) близнюки мають ідентичний генотип, дизиготних (двуяйцевие) - неідентичних; при цьому члени блізнецових пар будь-якого типу повинні мати подібну середу виховання. Тоді більше внутрипарное схожість монозиготних близнюків в порівнянні з дизиготних може свідчити, про наявність спадкових впливів на мінливість досліджуваного ознаки. Істотне обмеження цього методу полягає в тому, що схожість власне психологічних ознак монозиготних близнюків може мати і негенетическое походження.

Генеалогічний метод - дослідження подібності між родичами в різних поколіннях. Для цього необхідне точне знання ряду ознак прямих родичів по материнській і батьківській лініях і охоплення можливо більш широкого кола кровних родичів; можливо також використання даних по достатньому числу різних сімей, що дозволяє виявити схожість родоводів. Цей метод можна застосовувати головним чином в медичній генетиці та антропології. Однак подібність поколінь за психологічними ознаками може пояснюватися не тільки генетичною їх передачею, а й соціальної наступністю. Популяційний метод дозволяє вивчати поширення окремих генів або хромосомних аномалій в людських популяціях. Для аналізу генетичної структури популяції необхідно обстежити велику групу осіб, до-раю повинна бути репрезентативною, тобто представницької, що дозволяє судити про популяції в цілому. Цей метод також більш інформативний при вивченні різних форм спадкової патології. Що ж до аналізу успадкованого нормальних психологічних ознак, то даний метод, узятий ізольовано від інших методів психогенетики, надійних відомостей не дає, бо відмінності між популяціями у розподілі тієї чи іншої психологічної особливості можуть викликатися соціальними причинами, звичаями і т. д.

Метод прийомних дітей - зіставлення подібності по якомусь психологічному ознакою між дитиною та її біологічними батьками, з одного боку, дитиною і виховали його усиновлювачами - з іншого. М. п. припускають обов'язкову статистичну обробку, специфічну для кожного методу. Найбільш інформативні способи математичного аналізу вимагають одночасного використання принаймні двох перших методів.

Популяційний метод дозволяє вивчати поширення окремих генів або хромосомних аномалій в людських популяціях. Для аналізу генетичної структури популяції необхідно обстежити велику групу осіб, яка повинна бути репрезентативною, тобто представницької, що дозволяє судити про популяції в цілому. Цей метод також більш інформативний при вивченні різних форм спадкової патології.

2. Дайте визначення спадковості і мінливості. Хромосомна теорія спадковості

Спадковість - це найважливіша особливість живих організмів, яка полягає у здатності передавати свої властивості і функції від батьків до нащадків. Ця передача здійснюється за допомогою генів.

Під мінливістю розуміють здатність організмів набувати н...ових ознак - різницю в межах виду. Виділяють дві форми мінливості: спадкову і модифікаційну (неспадкову).

Хромосомна теорія спадковості була сформульована в 1902 р. Сеттон і Бовери. Відповідно до цієї теорії, хромосоми є носіями генетичної інформації, що визначає спадкові властивості організму. У людини в кожній клітині є 46 хромосом, розділених на 23 пари. Хромосоми, що утворюють пару, називаються гомологічними хромосомами.

З відкриттям матеріального субстрату спадковості були описані 2 типу поділу клітин:

1 тип поділу клітин - мітоз - цей тип поділу характерний для соматичних клітин ( аутосоми ), в результаті яких утворюються клітини, ідентичні материнської .

Материнська клітина - має диплоїдний (подвійний) набір хромосом.

В результаті мітозу утворюються дві клітини з подвійним набором хромосом.

2 тип поділу або мітоз складається з двох типів поділок. Цей тип виділення характерний для статевих клітин:

Типи розподілу:

1. Репродуктивне поділ - в результаті якого, набір хромосом зменшується вдвічі і в дочірніх клітинах утворюється поодинокі ( гаплоїдний ) набір хромосом.

2. Нагадує мітоз - в результаті якого утворюються клітини ідентичні материнської .

3. Природа також запрограмувала процес, який дозволяє обмінюватися ділянками хромосом або рекомбінуються.

Одиниці спадковості називають генами , які лінійно розташовані в хромосомі. Вони називаються зчепленими.

Кроссинговер - процес обміну ділянками хромосом.

Процес обміну ділянками хромосом

Місце, яке займає один ген називається - локус.

Т.к. хромосоми утворюють пари, то поняття локус відноситься до одній ділянці материнських хромосом.

3. Поясніть поняття генотипу. Мутаційна мінливість. Систематизуйте і узагальніть типи мутацій

Генотип - це сукупність генів, отриманих організмом від його батьків. У зиготі і у організму, який з неї розвивається, одна хромосома з кожної пари отримана від батьківського організму, інша - від материнського.

Мутационная мінливість. Гени час від часу піддаються змінам, які отримали назву мутацій. Ці зміни мають випадковий характер і з'являються спонтанно. Причини виникнення мутацій можуть бути найрізноманітнішими.

Є ціла низка факторів, вплив яких підвищує ймовірність виникнення мутацій. Це може бути: вплив певних хімічних речовин, радіації, температури і т. д. За допомогою цих засобів можна викликати мутації, проте випадковий характер їх виникнення зберігається і передбачити появу тієї чи іншої мутації неможливо. Виниклі мутації передаються нащадкам, тобто визначають спадкову мінливість з одного важливим застереженням, пов'язаної з тим, де відбулася мутація. p align="justify"> Якщо мутація відбулася в статевій клітині, то у неї є можливість передатися нащадкам, тобто бути успадкованою. Якщо мутація відбулася в соматичної клітці, то вона передається тільки тим клітинам, які виникають з цієї соматичної к...літини. Такі мутації називаються соматичними, вони не передаються у спадок. p align="justify"> Мутационная мінливість

a. Спонтанні мутації - утворюються в природі без втручання із зовні.

b. Індуковані мутації - можуть бути викликані штучним шляхом (під впливом ультрафіолетового опромінення) мутагени.

Класифікація мутацій

Що в основі поділу?

I. Вплив мутацій на життєздатність організму.

a. Летальні мутації (несумісні з життя).

b.Полулетальние мутації - складно виживає .. Сублетальні мутації - з відхиленнями .. Нейтральні мутації - рецесивне стан, що не пристосування людини до навколишнього середовища.

II. Місце виникнення мутації

a. Генні мутації

b. Хромосомні мутації. геномні мутації

1. Генні мутації - це мутації одного гена або частини гена, коли випадає одне або декілька азотистих основ (різний колір волосся, дальтонізм).

Генні мутації, при яких зміни відбуваються на рівні окремих генів, тобто ділянок молекули ДНК. Це може бути втрата нуклеотидів, заміна однієї підстави на інше, перестановка нуклеотидів або додавання нових. p align="justify"> 2. Хромосомні мутації - пов'язані із зміною структури хромосом.

Хромосомні мутації, пов'язані з порушенням структури хромосом. Вони призводять до серйозних змін, які можуть бути виявлені навіть за допомогою мікроскопа. До таких мутацій відносяться втрати ділянок хромосом (делеції), додавання ділянок, поворот ділянки хромосоми на 180 В°, поява повторів. p align="justify"> Різновиди:

Делеція - вкорочення хромосоми в наслідок втрати ділянки хромосом (синдром В«котячого крикуВ» - плач дитини + надзвичайно скрутне пошкодження ЦНС).

Дуплікація - повторення небудь ділянки хромосом.

Синдактилия - зрощені пальці.

Інверсія - поворот ділянки хромосоми на 180 градусів - причина стерильності і безпліддя.

Транслокація - переміщення ділянки однієї хромосоми на іншу хромосому миль переміщення ділянки в цій же хромосомі.

Нерозходження хромосом в мейозі - при репродуцівном діленні ( Наприклад: хвороба Дауна).

3. геномні мутації - відбуваються при зміні числа хромосом. Вони виникають при мітозі і при мейозі.

геномні мутації, викликані зміною числа хромосом. Можуть з'являтися зайві гомологічні хромосоми, в хромосомному наборі на місці двох гомологічних хромосом виявляються три - трисомія. У разі моносомії спостерігається втрата однієї хромосоми з пари. При поліплоїдії відбувається кратне збільшення геному. p align="justify"> Ще один варіант геномної мутації - Гаплоїдія, при якій залишається тільки одна хромосома з кожної пари.

На частоту виникнення мутацій впливають, як уже було сказано, найрізноманітніші чинники. При виникненні ряду геномних мутацій велике значення має, зокрема, вік матері. p align="justify"> поліплодіі - тобто збільшення числа хромосом кратне гаплоїдному набору.

Гетероплодія - зміна числа хромосом некратні гаплоїдном набору. Може йти двома шляхами:

1. зменшення числа хромосом.

2. збільшення числа хромосом.

Моносомія - зменшення на 1 хромосому.

Трисомия - збільшення на 1 хромосому.

полісоми - збільшення на кілька хромосом.

Мутагени - це різні фактори, що впливають на виникнення мутацій.

4. модифікаційних мінливість. Фенотип

За характером зміни генетичного апарату М. ділять на геномні, хромосомні і генні, або точкові.

Модификационная мінливість - форма мінливості, не пов'язана зі змінами генотипу і викликана впливом середовища на організм, що розвивається.

Наявність модифікаційної мінливості дуже важливо для розуміння сутності спадкування. Успадковуються не ознаку. Можна взяти організми з абсолютно однаковим генотипом,

Приклад: виростити черешки від одного і того ж рослини, але помістити їх при цьому в різні умови ( освітленість, вологість, мінеральне живлення) й отримати достатньо сильно відрізняються рослини з різними ознаками (зріст, врожайність, форма листя і т. п.).

Фенотип - це весь комплекс реально виникли ознак організму. Фенотип формується як результат взаємодії генотипу і впливів середовища в ході розвитку організму. Таким чином, сутність спадкування полягає не в успадкування ознаки, а в здатності генотипу в результаті взаємодії з умовами розвитку давати певний фенотип.

Так як модификационная мінливість не пов'язана із змінами генотипу, то модифікації не передаються у спадок. Зазвичай це положення чомусь насилу приймається. p align="justify"> Приклад: Якщо, скажімо, батьки протягом кількох поколінь тренуються в піднятті важких і володіють розвиненою мускулатурою, то ці властивості повинні обов'язково передатися дітям. Тим часом це типова модифікація, а тренування - це і є той вплив середовища, яке вплинуло на розвиток ознаки. Ніяких змін генотипу при модифікації не відбувається, і придбані в результаті модифікації ознаки що успадковуються. Дарвін називав цей вид мінливості неспадкової.

Для характеристики меж модифікаційної мінливості існує поняття норма реакції. Деякі ознаки у людини неможливо змінити за рахунок середовищних впливів, наприклад групу крові, стать, колір очей. Інші, навпаки, дуже чутливі до впливу середовища.

Приклад: , в результаті тривалого перебування на сонці колір шкіри стає значно темніше, а волосся, навпаки, світлішають. На вагу людини сильно впливають характер харчування, хвороби, наявність шкідливих звичок, стрес, спосіб життя.

Середовищні впливу можуть приводити не тільки до кількісних, а й до якісних змін фенотипу. У деяких видів примули при вмісті при зниженій температурі (15-20 В° С) з'являються квіти червоного кольору, якщо ж рослини помістити у вологе середовище при температурі 30 В° С, то утворюються білі квіти. p align="justify"> Причому, хоча норма реакції характеризує неспадкову форму мінливості (модифікаційну мінливість), вона теж визначається генотипом. Це положення досить важливо - норма реакції залежить від генотипу. Одне і те ж дію середовища в одного генотипу може призвести до сильного зміни ознаки і ніяк не вплинути на інший. br/>

5. Поясніть закони успадкування Менделя

Закони Менделя.

Основні закони успадкованого були описані понад століття тому чеським ченцем Грегором Менделем (1822-1884). Він займався селекционированием гороху, і саме гороху ми зобов'язані відкриттям основних законів успадкованого: закону одноманітності гібридів першого покоління, з-на розщеплення і закону незалежного комбінування. p align="justify"> Перший з-н Менделя. Закон одноманітності гібридів першого покоління.

Даний з-н стверджує, що схрещування особин, що розрізняються поданою ознакою (гомозиготних за різними алелі), дає генетично однорідне потомство (покоління F1), всі особини якого гетерозиготності. Всі гібриди F1 можуть мати при цьому або фенотип одного з батьків (повне домінування), як у дослідах Менделя, або, як було виявлено пізніше, проміжний фенотип (неповне домінування). Надалі з'ясувалося, що гібриди першого покоління F1 можуть проявити ознаки обох батьків (кодоминирование). Цей з-н заснований на тому, що при схрещуванні двох гомозиготних за різними алелі форм (АА і аа) всі їхні нащадки однакові за генотипом (гетерозиготних - Аа), а значить, і за фенотипом. br/>В

Другий з-н Менделя. З-н розщеплення.

Цей з-н називають законом ...(незалежного) розщеплення. Коли в організму, гетерозиготного по досліджуваного ознакою, формуються статеві клітини - гамети, то одна їх половина несе один аллель даного гена, а друга - інший. Тому при схрещуванні таких гібридів F1 м/у собою серед гібридів другого покоління F2 у певних співвідношеннях з'являються особини з фенотипами як вихідних батьківських форм, так і F1. br/>В

Це можливо тільки якщо існують відокремлені НЕ розщеплені одиниці успадкування.

В основі цього Закону лежить закономірне поведінка пари гомологічних хромосом (з алелями А і а), що забезпечує освіту у гібридів F1 гамет двох типів, у результаті чого серед гібридів F2 виявляються особини трьох можливих генотипів у співвідношенні 1АА : 2Аа: 1аа. Тобто В«ОнукиВ» вихідних форм - двох гомозигот, фенотипічно відмінних один від одного, дають розщеплення за фенотипом у відповідності з другим з-ном Менделя. br/>

АА аааааааааа

Проявляються ознаки (у F1) - домінантні, ті, що присутні, але сплять - рецесивні. На прояв ознаки впливають 2 спадкові одиниці, але в гамети пішов тільки 1-на, яка зустрічається з іншою одиницею від батька і утворює пару. p align="justify"> Закон: при утворенні гамет відбувається поділ пари спадкових батьківських одиниць, так, що в кожну з гамет потрапляє лише 1 з них.

Співвідношення 1АА: 2Аа: 1аа може змінюватися в залежності від типу успадкування. Так, у випадку повного домінування виділяються 75% особин з домінантним і 25% з рецесивним ознакою, тобто два фенотипу у відношенні 3:1. При неповному домінуванні і Кодомінування 50% гібридів другого покоління мають фенотип гібридів першого покоління і по 25% - фенотип вихідних батьківських форм, тобто спостерігається розщеплення 1:2:1. Прикладами такого наслідування м.б. Хорея Гентінгтона, рецесивне спадкування фенілкетонурії. p align="justify"> Третій з-н Менделя дигибридное схрещування. З-н незалежного комбінування успадкування ознак.

Мендель схрещував гладкий жовтий (2 ознаки), і зморшкуватий зелений горох, обидві ознаки домінантні.

і - принцип незалежного розподілу (рекомбінірованія). Об'єднуючись серед 1-го покоління батьківські задатки в останніх поколіннях розділяються і поводяться незалежно. При утворенні гамет м.б. нові поєднання, яких не було у батьків.

Цей з-н говорить про те, що кожна пара альтернативних ознак веде себе в ряду поколінь незалежно один від одного, в результаті чого серед нащадків першого покоління (F2) виявляються особини з чотирма фенотипами у співвідношенні 9: 3:3:1. при цьому два фенотипу мають батьківські поєднання ознак, а решта два - нові. Цей закон грунтується на незалежному поведінці (розщепленні) кількох пар гомологічних хромосом. Так, при дигибридном схрещуванні це призводить до утворення у гібридів першого покоління (F1) 4 типів гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а після утворення зигот - до закономірного розщеплення за генотипом і, відповідно, за фенотипом в наступному поколінні (F2 ).

З-н незалежного комбінування порушується в тому випадку, якщо гени, контролюючі досліджувані ознаки, зчеплені, тобто розташовуються по сусідству один з одним на одній і тій же хромосомі і передаються в спадщину як пов'язана пара елементів, а не як окремі елементи. (Мендель вибрав несцепленние ознаки). p align="justify"> Винятки з 3-го з-на Менделя дозволяють визначати хромосомні координати генів (локус). У випадках коли успадкованого певної пари генів не підкоряється цьому закону, найімовірніше ці гени успадковуються разом і, отже, розташовуються на хромосомі в безпосередній близькості один від одного. Залежне успадкування генів називається зчепленням, а статистичний метод, який використовується для аналізу такого наслідування, називається методом зчеплення .

6. Проаналізуйте генетику статі. Успадкування, зчеплене зі статтю. Ознаки, залежні від статі

Генетика статі.

У хромосомному наборі людини 22 пари хромосом являють собою аутосоми - однакові у чоловіків і жінок. Лише одна пара хромосом, званих статевими, різна. У жінок це дві Х-хромосоми, а у чоловіків одна Х-хромосома і одна У-хромосома. Статеві хромосоми несуть найрізноманітніші гени, в тому числі не мають відносини до первинних і вторинних статевих ознак. p align="justify"> У людини розвиток організму за чоловічим типом визначає У-хромосома. Якщо вона відсутня, розвиток йде за жіночим типом. p align="justify"> У жінок при утворенні статевих клітин в результаті розбіжності статевих хромосом у всіх яйцеклітинах обов'язково виявляється Х-хромосома. У чоловіків у половині... статевих клітин виявляється Х-хромосома, а в іншій половині - У-хромосома. Стать майбутньої дитини визначається в момент запліднення. Якщо в сперматозоїді буде У-хромосома, то у що виникла в результаті запліднення зиготи будуть Х-і У-хромосоми - цей набір обумовлює народження хлопчика. Якщо сперматозоїд, запліднити яйцеклітину, буде з Х-хромосомою, то в зиготі будуть дві Х-хромосоми, народиться дівчинка. p align="justify"> Успадкування та підлогу

У статевих хромосомах, крім генів, що визначають розвиток статі, локалізуються В«звичайніВ» фенотипічні гени. Особливості їх успадкування визначаються тим, що вони складають групу зчеплення гетерос. Явище зчепленого з підлогою успадкування було відкрито Т. X. Морганом, який виявив, що успадкування забарвлення очей у дрозофіли знаходиться у взаємозв'язку з підлогою батьків - результати прямого і зворотного схрещування були неоднакові. Провівши ряд експериментів, учений дійшов висновку, що в Y-xpoмосоме самця не міститься ділянки, що кодує забарвлення очей.

У людини зчепленими з підлогою є такі аномалії, як дальтонізм і гемофілія. Оскільки рецесивні гени цих захворювань локалізовані в Х-хромосомах, ними частіше хворіють чоловіки, жінки ж зазвичай гетерозиготності і з цієї причини не хворіють. p align="justify"> Якщо ген локалізований в Y-хромосомі, йому в клітці немає гомологичной аллели, такий організм називають гемізіготен.

Деякі гени можуть перебувати і не в статевих хромосомах, проте їх прояв буде залежати від статі особини: у однієї статі ознака проявиться, в іншого - ні. Такі ознаки називають ознаками, обмеженими підлогою. До них відносяться, наприклад, наявність рогів у оленів (самці рогатих, а самки безрогі) або несучість птахів, яка проявляється тільки у самок. Зазвичай прояв ознаки, обмеженого підлогою, залежить від гормонального статусу організму, в першу чергу, від співвідношення статевих гормонів. p align="justify"> Ознаки, залежні від статі.

Існують ознаки, які виявляються тільки у однієї статі, незважаючи на те що гени, що визначають ці ознаки, є у обох статей як ваутосомах, так і в статевих хромосомах. Такі ознаки називаються ознаками, обмеженими підлогою. p align="justify"> До них відносяться ознаки, що характеризують продуктивність тварин, наприклад молочність і жирність молока у великої рогатої худоби. Бики мають гени, що визначають молочність їх В«дочокВ», але ці гени своєї дії, природно, не проявляють. Півні також мають у своїх хромосомах гени несучості та розміру яєць, які будуть нести їх В« дочки В», але у самих півнів дію даних генів придушене. Відзначено існування ознак, характер домінування яких залежить від статі. Такі ознаки називаються ознаками, залежними від підлоги. Наприклад, у великої рогатої худоби розвиток рогів визначається домінантним геном, а їх відсутність - рецесивним . Однак домінує даний ген тільки у самців, у самок він рецессівен. Тому гетерозиготні самці виявляються рогатими, а гетерозиготні самки - безрогим. Лише в гомозиготному стані і домінантні і рецесивні гени у обох статей проявляються однаково.

Таким же чином успадковується В«лисостіВ» у людини. У чоловіків ген В« лисості В» домінує, а у жінок він рецессівен. Отже, у чоловіків для облисіння досить одного домінантного алеля, тоді як у жінок для отримання того ж ефекту необхідна гомозиготність за домінантним геном, тому лисих чоловіків набагато більше, ніж лисих жінок. Прояв залежних від підлоги ознак визначається співвідношенням чоловічих і жіночих гормонів в крові. Гени, що визначають вторинні статеві ознаки, є у обох статей, але їх прояв контролюється також гормонами.

7. характеризуються вроджені дефекти

Вроджені дефекти - це порушення структури або функцій різних органів, які присутні при народженні людини, і можуть стати причиною розумових або фізичних відхилень. Деякі з вроджених дефектів можуть бути смертельними.

Вченими виявлено тисячі вроджених ефектів. В даний час вади розвитку - це провідна причина смерті у немовлят у перший рік життя. p align="justify"> Причини появи вроджених дефектів

Існує безліч причин розвитку вроджених дефектів:

Генет етичні фактори : може бути відсутнім частина гена або один з генів або ж ген не працює правильно.

Хромосомні порушення ...: може бути більший чи менший кількість хромосом, або ж частина хромосоми відсутня.

Фактори навколишнього середовища також мають вплив на генетичний матеріал людини, особливо в період вагітності.

Різні види вроджених дефектів

Існують два основних види вроджених дефектів: функціональні та структурні .

Структурні вроджені дефекти - це порушення будови частин тіла, наприклад, заяча губа, вади серця, різні деформації рук або ніг.

До функціональним вроджених дефектів можуть бути віднесені порушення функції різних органів, що, як правило, проводить до відставання у розвитку дитини.

Зміни нервової системи або порушення мозкової діяльності: проблеми з навчанням дитини, вроджене слабоумство, порушення поведінки, мови, судоми. Приклади захворювань, пов'язаних з порушеннями нервової системи, наприклад, аутизм, синдром Дауна, синдром Прадера-Віллі, синдром тендітної X-хромосоми. p align="justify"> Сенсорні проблеми: такі як катаракта, сліпота та інші проблеми із зором, які розрізняються за своєю ступеня, глухота.

Метаболічні розлади: порушення певних процесів в організмі, що є причиною розвитку захворювання, порушується виведення продуктів життєдіяльності або шкідливих речовин, наприклад, при гіпотиреозі та синдромі Феллінга.

Дегенеративні розлади - це захворювання, які можуть не виявлятися при народженні, але потім схильні проявлятися. Наприклад, синдром Ретта, м'язова дистрофія, лізосомні порушення. p align="justify"> Вроджені вади можуть впливати на різні процеси в організмі, викликати порушення роботи різних систем органів.

8. Поясніть статеву диференціювання і статеві гормони

Статеве диференціювання і статеві гормони

Дорослішаючи, хлопчики і дівчатка починають різнитися і поведінкою, і ці відмінності пояснюють дією статевих гормонів. Розрізняють первинні та вторинні статеві ознаки, внутрішні та зовнішні статеві органи. p align="justify"> Формування ембріона починається з недиференційованої пари гонад (статевих залоз).

При присутності Y-хромосоми перетворює гонади в насінники , за відсутності Y хромосоми гонади перетворюються в яєчники .

Насінники виробляють чоловічі статеві гормони - андрогени , яєчники продукують жіночі статеві гормони - < b align = "justify"> естрогени і прогестерон . Без андрогенного стимулу ці ж самі генітальні тканини розвиваються в жіночі геніталії.

Нормальний розвиток підлоги залежить не тільки від хромосом і наявності гормонів, але і від здатності розвиваються тканин реагувати на сигнали гормонів. Здатність тканин відповідати на дію гормонів є наслідком попереднього розвитку. Таким чином, початкові відмінності в наборах хромосом дають поштовх організму до розвитку по чоловічому або жіночим типом. p align="justify"> Наприклад: іноді ембріон з хромосомним набором XY виявляється нечутливим до впливу тестостерону, який виробляється його власними семенникамі , тоді замість чоловічих зовнішніх геніталій формуються жіночі.

Гонади (статеві залози) чоловіків і жінок виділяють В«жіночіВ» естрогенні гормони, але секреція їх у жінок сильніше, ніж у чоловіків.

Чоловічий статевий гормон - тестостерон також синтезується у представників обох статей, але у жінок в меншій кількості. Під дією тестостерону генітальні тканини плоду розвиваються в чоловічі статеві органи.

Різниця між статями, лежить або в кількості вироблених ферментів, або в умовах, створюваних в клітинах для їх активності. Простого наявності гормонів, незалежно від їх концентрації, недостатньо для того, щоб викликати статеву диференціацію, тканини повинні бути сприйнятливі до того чи іншого гормону .

Статеві гормони діють на розвиток мозку. Тестостерон і його побічні продукти дегидротестостерон і естроген , оскільки вони взаємодіють з гіпоталамусом, лімбічної системою і корою великих півкуль. Ці гормональні впливу спочатку роблять чоловічий мозок чутливим до впливу тестостерону, а пізніше активують мозок для здійснення типового для чоловічої статі стилю поведінки. Статеві відмінності в головному мозку особливо помітні в зонах гіпоталамуса, які беруть участь у регуляції типового для чоловіка сексуальної поведінки. Тестостерон зазвичай асоціюється з агресивністю і схильністю до насильства.

Приклад: Було давно відомо, що статеві залози впливають на поведінку (тваринництво).

Про дію гормонів на подальшу поведінку людини свідчить і таке спостереження. Для збереження вагітності деяким жінкам вводять синтетичні речовини - прогестини . За своєю хімічною структурою вони нагадують чоловічі статеві гормони. Виявилося, що прогестини Маскулінізірующіе жіночий плід. Маскулінізірующіе дію гормону на жіночий плід після народження припиняється. Спостереження за цими дівчатками показують, що по своїй поведінці вони нагадують хлопчиків бешкетників.

. Поясніть генетичні індивідуальні особливості людини

. Людське різноманітність

Поведінка людини залежить від того, як він сприймає навколишнє середовище, як переробляє інформацію. У людських популяціях спостерігається значна генетична мінливість по безлічі ознак: кольору шкіри, очей, волосся, росту, ваги, групами крові та ін Люди розрізняються і за рисами характеру, темпераменту. Все людство умовно поділяють на групи, що відрізняються за морфологічними ознаками - раси : Негроїди, монголоїди і європеоїди .

Раси розрізняються генофонду. Алельними різноманітність більшості генів однаково представлено в генофонду різних рас, розрізняються лише частоти алелів. Так, наприклад, аллель серповидноклеточности гемоглобіну часто зустрічається у негрів і вкрай рідко у народів Північної Європи. Відома роль расових відмінностей у реакції на психоактивні речовини. Так, у осіб монголоїдної раси знижена переносимість етанолу, Негроїди і деякі етнічні групи Південно-Східної Азії відповідають збудженням на ті опійні алкалоїди, які мають заспокійливим ефектом у європейців. p align="justify"> 2. Статура

Тіло людини за своїм зовнішнім виглядом характеризується безліччю різноманітних варіацій. Більш досконалою є система Шелдона , в якій враховується безперервність метричних показників розмірів тіла. Система заснована на виділенні трьох основних фізичних типов: ендоморфного, мезоморфного і ектоморфним. Назва типу статури залежить від того, який із зародкових шарів ембріона найбільшою мірою виявлявся розвиненим у індивіда.

У ендоморфов - розвинені органи, які виникають із ендодермального зародкового шару, обриси тіла м'які й округлі, слабо розвинений кістково-м'язовий апарат, низьке відношення поверхні тіла до ваги, добре розвинені органи травлення.

Мезоморфи - це індивіди з великою вагою тіла і незграбним статурою, з переважним розвитком кістково-м'язового апарату, у них сильніше розвиваються органи, які в ембріогенезі закладаються з мезодермального зародкового шару.

Ектоморфи - худорляві, тонкокостного, плоскогруда, мають тендітну статуру. Найбільш розвинені тканини ектоморфов по перевазі закладаються в ектодермальна зародковому шарі.

Помічено, що люди певної статури більш схильні до деяких захворювань. Смертність від туберкульозу вище серед худих і високих людей, ніж средінізкорослих і кремезних. Люди з різним стат...урою нерідко вибирають різні життєві шляхи. Спеціальні дослідження показують, що індивіди, зайняті дослідницькою роботою, в середньому більш високі й худі, ніж працюють на виробництві. Водії транспорту на далекі відстані і льотчики відрізняються більш високим мезоморфним компонентом. У майбутніх інженерів більш виражений мезоморфний компонент, а у студентів фізиків і хіміків ектоморфний. p align="justify"> 3. Швидкість розвитку

Незважаючи на те, що немовлята негроїдів народжуються раніше, вони фізіологічно більш зрілі, ніж немовлята європеоїдів, що можна встановити по функціонуванню легенів і складу амніотичної рідини. Надалі онтогенезі також відзначаються міжрасові відмінності. Діти негроїдів раніше починають тримати голову, розвивати різні моторні навички і самостійно одягатися. Діти монголоїдів, навпаки, відстають від дітей європеоїдів. p align="justify"> 4. Риси обличчя

Риси обличчя визначаються формою чола, носа, очей, щелеп та інших ознак. Існує припущення, що загальна будова обличчя еволюційно сформувалося під дією таких кліматичних факторів, як температура і вологість. Для вільного дихання найбільш пристосовані широкі носові ходи з круглими широко відкритими ніздрями (ознаки чорних жителів Африки). Проте в холодному, сухому або курному кліматі (такий клімат був в Європі в епоху заледеніння) більш вузькі носові ходи і сплющені ніздрі (ознаки, властиві представникам північно-західних популяцій Європи) могли мати пристосувальне значення. Така форма носових ходів створює велику поверхню для повітряного потоку і забезпечує його зволоження, прогрівання і фільтрацію. Характерні риси монголоїдного особи - високі видатні вилиці, що поєднуються з сплощеним носом, роблять обличчя плоским. p align="justify"> Сучасні популяції різняться по досконалості зубощелепного апарату. Корінні жителі тропічної Африки, американські індіанці, австралійські аборигени мають правильно розвинені здорові зуби. Вони добре пристосовані до грубої їжі, яка звичайна у народів, провідних спосіб життя мисливців і збирачів. p align="justify"> 5. Пігментація

Найбільш помітний ознака, що відрізняє раси - пігментація шкіри. Забарвлення шкіри людини в основному залежить від концентрації чорного пігменту меланіну і глибини його залягання в шкірі .

Меланін синтезується одними з різновидів клітин шкіри - меланоцитами. Пігмент у великих кількостях знаходиться в будь-якій шкірі - чорний, жовтий і білого кольору. Кров, що циркулює в дермі, додає червоні тони до кольору шкіри. Там, де епідерміс тонкий і багато капілярів, наприклад, в губах, шкіра більш рожева. p align="justify"> Існує два типи меланіну, який синтезується в меланоцитах: еумеланін - коричневий чи чорний і феомеланін - жовтий. У блондинів і рудих синтезується феомеланін. Більш темний колір шкіри пов'язаний з підвищеним синтезом меланіну, а не з щільністю меланоцитів. Вважається, що в первісних африканських популяціях відбір сприяв генотипам, що забезпечує більш темну шкіру, захищену від ультрафіолету, а при розселенні людей з Африки відбір змінив спрямованість.

Повної відповідності між кольором шкіри і інтенсивністю сонячної радіації немає, тому не всі випадки розподілу пігментації по земній кулі можна пояснити.

У популяціях людини існує також різноманітність за кольором очей і волосся, однак воно менш виражено, ніж варіація за кольором шкіри. Більшість людей на земній кулі темноволосий і темноока, тільки на північному заході Європи живуть блакитноокі блондини. Зустрічається і інша комбінація ознак - брюнети можуть мати блакитні очі і світлу шкіру, а серед темношкірих австралійських аборигенів зустрічаються блондини. На відміну від забарвлення шкіри адаптивне значення поліморфізму за кольором волосся і очей менш зрозуміло. Передбачається, що забарвлення очей є пристосуванням до різної освітленості. p align="justify"> 6. Дерматогліфіка

Велика частина поверхні тіла людини покрита волосяний рослинністю, за винятком поверхонь долонь, пальців і стоп, де є специфічний папілярний малюнок - дерматогліфіка. У людини існують три основних типи пальцевих візерунків - дуга, петля і < i align = "justify"> завиток, інші є їх модифікаціями. Виділяють два типи дуг - звичайну і вигнуту, < span align = "justify"> або Т-дугу, два типи петель - ульнарние і радіальні, два типи завитків - концентричні і спіральні.

Дуги рідко зустрічаються у чоловіків, частіше у жінок. У деяких сім'ях дуги досить часті. Найбільш часто дуга відзначається на вказівному пальці і його частота зменшується в ульнарном напрямку з найнижчим відсотком на мізинці. Дугові візерунки часто зустрічаються при різних формах брахідактилією. Переважання дуть діагностично ознака Триплоїд, трисомії 18, полісоміі X, синдрому XXY і XYY, синдрому В«нігті-надколенникВ», ламкою Х-хромосоми.

Радіальні петлі найчастіше локалізовані на вказівному пальці. Локалізація радіальних петель на 3-5 пальцях може свідчити на користь наступних діагнозів: синдром Дауна, триплоїдія, синдром фрагільної Х-хромосоми. При брахідактилією і трехфаланговом першому пальці кисті чітко підвищена частота радіальних петель.

ульнарная петлі - частий візерунок. При синдромі Дауна (фенотип 10 петель) і синдромі Клайнфельтера частота ульнарная петель підвищена.

Завитки - звичайний візерунок, частіше локалізується на 1-м і 4-м пальцях. Дуже рідко у людини зустрічаються і завитки, і дуги (конкуруючі візерунки).

7. Групи крові

Належність людини до групами крові більшості систем визначається аутосомними генами, існуючими зазвичай у двох алельних станах. Кожен з кодомінантних алелів відповідальний за вироблення відповідного еритроцитарного фактора.

Група крові системи Хg (а) контролюється геном, зчепленим з Х-хромосомою. У Y-хромосомі відповідного алелі немає. Ген має два алельних стану: Хg (а + ) - еритроцитарний чинник В«аВ» присутній і Хg (а - ) - цей фактор відсутній. Виявлено відмінності в частотах груп крові між популяціями земної кулі. Відсоток резус-негативних індивідів особливо високий у європейських популяціях, але в популяціях монголоїдів і негроїдів ця група крові зустрічається вкрай рідко. Група крові А частіше зустрічається у європеоїдів, група В - у монголоїдів. У деяких популяціях американських індіанців взагалі відсутня група В.

10. характеризуються психогенетике сенсорних здібностей, рухових функцій і темпераменту

психогенетика спадковість темперамент наркоманія

Смакові відчуття.

Під смакової сенсорної системі традиційно виділялися 4 категорії відчуттів - кислого, гіркого, солоного і солодкого смаку. Відмінності в сприйнятті смакових відчуттів можуть бути вельми великі. Бензонат натрію при певних концентраціях одним людям здається солодким, іншим - солоним, а третім - гірким! Це чисто якісні відмінності сприйняття, але якщо звернутися до кількісних характеристик, то і тут також виявляється вражаюче розмаїття. Так, наприклад, відзначалися 100-кратні відмінності в порогових концентраціях таких простих речовин як NaCl, KC1, НС1. Ріхтер спостерігав дітей, яким 20%-ний розчин цукру здавався позбавленим смаку. Існують певні закономірності у зміні смакової чутливості з віком . У дітей пороги вище, потім вони знижуються і в старості знову починають збільшуватися. Вроджені дефекти смаку можуть мати і більш грубий характер, наприклад, описана сімейна дізантономія - синдром, який характеризується цілим рядом порушень, в тому числі повною відсутністю смакових сосочків і цибулин. Особливості смаку, звичайно, в першу чергу впливають на переваги у виборі їжі.

Нюх

З нюхом у ссавців пов'язано і статеву поведінку, зокрема вибір партнера. Виявилося, що миші воліють злучатися із партнером, який відрізняється за даному набору генів. Біологічний сенс даного явища очевидна - у потомства буде більш різноманітний набір цих генів, а значить, імунна система буде функціонувати ефективніше. Вчені зробили висновок, що жінки можуть відчувати генетичні відмінності за запахом, причому відмінності можуть полягати в одиничних генах. Жінки: немає запахів, яким надають перевагу всіма однаково...; воліють запахи тих чоловіків, чиї Я1Л-гаплотипи схожі на їхні власні, але не ідентичні їм. При цьому вибір грунтувався на генах, отриманих ними від батька. Ті гени, які ці жінки отримали від матері, не чинили впливу на перевагу чоловічих запахів.

У відношенні нюху спостерігаються ще більш виражені відмінності в сприйнятті. Описано цілий ряд мутацій, що призводять до повної аносмії - нездатності сприймати запахи. Так, на Фарерських островах в декількох поколіннях спостерігалася сімейна аносмия, передавати у спадок Індивідуальні розбіжності у ставленні нюху разюче великі. Існує й загальне зниження чутливості до запахів - так звана гіпосмія. Вона супроводжує деякі захворювання, наприклад підшлункової залози, а також хвороба Паркінсона.

Зір

У розвитку зорової сенсорної системи приймає участь величезне число генів. Описано цілий ряд мутацій, які призводять до дуже важких порушень, наприклад атрофії зорового нерва. Поряд з мутаціями, що викликають дуже важкі наслідки, є ряд мутацій, що призводять до специфічних змін сприйняття. Особливо цікаві порушення кольоросприйняття або різні варіанти колірної сліпоти ( дальтонізму ). Оскільки рецесивні мутації, що знаходяться на Х-хромосомі, у чоловіків відразу проявляються у фенотипі, то колірна сліпота цього типу набагато частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. дальтонізм у жінок з синдромом Шерешевського-Тернера зустрічається так само часто, як і у чоловіків. В цілому виходить, що у 8,8% чоловіків є ті чи інші генетично зумовлені порушення кольоросприйняття. Одним з найбільш показових прикладів впливу середовища, здатного вплинути на роботу органів зору, є порушення роботи паличок в результаті браку вітаміну А, необхідного для утворення зорового пігменту родопсину. Виникає хвороба, іменована курячої, або нічний, сліпотою , при якій хворі втрачають здатність бачити в сутінках . Якщо недолік вітаміну А продовжується тривалий час, те це може привести до руйнування зовнішніх сегментів фоторецепторів і до повної сліпоти.

Слух

Описано велика кількість мутацій, що призводять до повної або часткової глухоти. Деякі з них демонструють чітке домінантне успадкування. Так, у кількох сімей спостерігалася несприйнятливість до низьких частот. Інші ознаки - мова, розумовий розвиток, функція вестибулярної системи - були в нормі, сприйняття тональних посилок частотою 2000 Гц також не відрізнялося від нормального. Передбачається, що причиною такого дефекту могло бути виборче порушення верхівки равлики у внутрішньому вусі. Зустрічається і глухота до середніх тонам. Повідомлялося про сім'ю, і якої у матері і у трьох з шести її дітей спостерігалася відсутність сприйняття частот від 500 до 4000 Гц. Як домінантний ознака успадковується і глухота до високих топам, описана в чотирьох поколіннях у одного сімейства мормонів. Зустрічається навіть одностороння глухота! Була досліджена одна сім'я, в якої четверо дітей з восьми були глухі на одне вухо, такий же дефект був у матері, у її батька і сестри.

Рухові функції

Наприклад, при оцінці почерку монозиготних близнюків, як розлучених, так і виховувалися разом, виявлено дуже невелика кількість пар з збігаються характеристиками (5-15%). Коефіцієнт успадкованого для складних рухових функцій різко падає в міру їх розвитку (як у вироблення почерку), оскільки індивідуальні відмінності тут в незмірно більшою мірою пов'язані з особливостями індивідуальної тренування, ніж з мінливістю генотипів. Візьмемо як приклад музичну діяльність, яка, з одного боку, являє собою реалізацію найскладніших придбаних моторних програм, а з іншого боку, припускає розвиток вельми тонких сенсорних здібностей. p align="justify"> Вивчення успадкованого музичних здібностей (оцінка давалася по 8 параметрами) дало цікаві результати. Якщо випробовувані ніколи не брали уроків музики і НЕ вправлялися... у грі на музичних інструментах, то значення коефіцієнта успадкованого були досить високі. Але показники успадкованого відразу зменшувалися, якщо досліджувалася група людей, хоч якоюсь мірою навчалися музиці.

Психогенетика темпераменту

У сучасній психогенетике мова частіше йде про характеристики особистості, оскільки поняття темперамент, в даний час зв'язується головним чином з типом емоційних реакцій (особливо їх виразом), а також з характерними або звичними схильностями особистості. В якості методу виявлення основних особливостей особистості вельми популярний підхід визначення п'яти чинників, так званої В«великої п'ятіркиВ» .

? Екстраверсія (extroversion). Даються оцінки інтроверсії-екстраверсії, товариськості-нелюдимости, впевненості-сором'язливості.

? Здатність до згоди (agreeableness). Оцінюється поступливість-непоступливість, дружелюбність-байдужість до інших, слухняність-ворожість.

? Сумлінність (conscientiousness). Це самий невизначений фактор.

? нейротицизм (neuroticism). З'ясовується рівень емоційної стабільності, пристосовності-тривожності, залежності-незалежності.

? Відвертість, прямота (openness). Визначаються легкість пристосовності-підпорядкування, неслухняність-покірність.

При аналізі успадкованого окремих компонентів цього списку найвищі значення були отримані для екстраверсії (0,49) і відвертості (0,45), а найменші - для здатності до згоди (0,35) і сумлінності ( 0,38). Для всіх показників значення вкладу загального середовища в мінливість виявилося близьким до нуля (від 0,02 до 0,11). Висновок, що в мінливості особистісних характеристик основну роль грають індивідуальні середовищні ефекти або генотип-середовищні взаємодії. При вивченні симптомів тривожності і боязкості (компонента емоційності, званого нейротицизм за іншими методиками) було виявлено, що приблизно половина спостерігалася мінливості може бути віднесена на рахунок генетичних чинників.

11. характеризуються генетичні основи агресивності. Антисоціальна та кримінальна поведінка (дослідження Айзенка)

Встановлено, що в основі антисоціального і кримінальної поведінки, лежить така особистісна риса, як агресивність. Антисоціальна та кримінальна поведінка є результатом дії кількох чинників.

Антрополог Ч. Ломброзо , зробив висновок про те, що фізичні риси злочинців відрізняли їх від звичайних людей. Так, серед злочинців переважно зустрічалися люди з плоским обличчям, великими вухами, повними губами, великої нижньою щелепою, виступаючими вилицями. Однак під опис підходили лише близько 1/3 злочинців, інші 2/3 випадків він пояснити не міг.

Вченими було виявлено, що не тільки генетичні, а й середовищні фактори відіграють роль у схильності до кримінальному поведінці.

Ганс Айзенк, запропонував психологічну теорію , що пояснювала кримінальна поведінка, він вважав, що кримінальна поведінка є продуктом як біологічних, так і соціальних чинників. Вчений виділяв три основні елементи особистості - екстраверсію, психотизм і нейротизм . Айзенк вважав, що швидкість, з якою умовний рефлекс виробляється, залежить від особистісних властивостей людини, зокрема, від екстраверсії і нейротизму. Відповідно до його теорії, у людей з високими значеннями екстраверсії і нейротизму умовні рефлекси виробляються погано. Таким людям бракує вміння керувати собою, отже, серед злочинців людей з такими психологічними характеристиками буде найбільше.

Вважається, що у людей з ви сокімі значеннями екстраверсії кора великих півкуль знаходиться в стані недостатнього збудження через вроджені особливостей функціонування ретикулярної системи. Тому такі люди постійно перебувають... у стані пошуку стимуляції кори. Таким чином, екстраверти є імпульсивними людьми, яким потрібне додаткове збудження для підтримки балансу в корі головного мозку. У інтровертів, навпаки, кора перебуває в стані сверхвозбужденія під впливом ретикулярної системи, тому вони уникають стимуляції і збудження для підтримки балансу і є спокійними, стриманими людьми. p align="justify"> Генетики віддають собі звіт в тому, що злочинність не може бути предметом генетичного аналізу. Віднесення людини до категорії злочинця визначається законодавством і залежить від рішення суду. Зміна закону може виключити людину з когорти злочинців. Ясно, що в такій ситуації генетичний аналіз неможливий, злочинність - предмет не генетичного, а соціологічного аналізу. Генетичний аналіз може бути застосований лише до якихось первинним, природним властивостям індивіда, асоціація яких з антисоціальною поведінкою статистично доведена, наприклад агресивності.

Генетичні основи агресивності

Психологи виділяють різні типи агресивності, успадкованого агресивної поведінки в середньому становить 40-54%. Відмінності між людьми по агресивності приблизно наполовину обумовлені їх спадковими особливостями і наполовину середовищними причинами. p align="justify"> Співвідношення спадковості і середовища для різних видів агресивності неоднаково. Це вказує на те, що різні прояви агресивності пов'язані з дією загальних генів. p align="justify"> На генному рівні виявлено зв'язок між збільшенням агресивності і некодуючими ділянками гена тріптофангідроксілази (ТРН) . Даний фермент бере участь у синтезі серотоніну (5-НТ), який відповідає за прояв і регуляцію імпульсивної агресивності. Вчені також пов'язують з агресивністю нейромедіатори норадреналін і дофамін . Проте дані по всіх цих речовин поки суперечливі і недостатні. Відзначено роль тестостерону у розвитку агресивної поведінки, хоча результати більш визначені у тварин, а не у людини .

Співвідношення спадковості і середовища в прояві агресивної поведінки не залишається незмінним протягом життя. У дітей з віком вплив генетичних факторів на рівень агресивності підвищується, а роль чинників загальної середовища знижується. p align="justify"> У наступні роки діти все більше вдаються до форм поведінки, альтернативних форм агресивної поведінки. У таких дітей спостерігається стан, відоме як хронічна фізична агресивність . Одні входять до групи ризику щодо заподіяння фізичної шкоди іншим людям і собі.

Вчені виявили ряд факторів, що привертають до хронічної фізичної агресивності, серед яких є як генетичні, так і середовищні. Існують, щонайменше, три групи таких чинників: індивідуальні особливості, фізичне оточення і соціальне оточення. p align="justify"> До індивідуальним особливостям ставляться як родові ускладнення, так і генетично успадковані ознаки - рівень тестостерону і серотоніну, маса тіла, стать, раса, національність, темперамент, гіперактивність, тривожність, схильність до суперечливості, імпульсивність і порушення когнітивного розвитку. Відомі дослідження з генетики фізичної агресивності у дітей, проведені на близнюках та прийомних дітях, в яких відзначається наявність спадкової компоненти фізичної агресивності.

До фізичних чинників ризику хронічної фізичної агресивності відноситься більшість шкідливих речовин, що порушують розвиток нервової системи. Наприклад, куріння і вживання алкоголю матір'ю під час вагітності підвищує ризик когнітивних і поведінкових проблем. Серед шкідливих речовин постнатального дії найбільш небезпечним з вивчених є свинець.

До соціальним чинником ризику відносяться порушення в стилі поведінки і ставленні до дитини з боку батьків, сибсов, інших членів сім'ї, друзів, вчителів і сусідів з Центральної та Східної Європи (ашкеназі). Приблизно 1 з 25 ашкеназскіх євреїв є носієм. В інших популяціях це співвідношення 1:250.

Діти з хворобою Тея-Сакса в перші шість місяців життя зовні розвиваються цілком нормально. Потім вони стають надмірно чутливими до шуму і у них поступово погіршується зір. Приблизно в рік починаються судоми епілептоморфного характеру; м'язи стають все слабкішим, порушується координація рухів. Ковтання відбувається з працею, л...егені не справляються зі своєю функцією. Приблизно у віці п'яти років настає летальний результат, оскільки нервова система до того часу виявляється повністю зруйнованою. br/>

12. Поясніть генетику алкоголізму

Алкоголізм - це захворювання, причини якого багатогранні. Часто він носить сімейний характер. Порівняння алкоголізму у однояйцевих і різнояйцевих близнюків показало, що роль спадковості досить велика. Усиновлені діти по схильність до розвитку алкоголізму більше схожі на своїх біологічних батьків, а не на прийомних. Це показує, що гени впливають на схильність до алкоголізму. Однак немає такого одного гена, який відповідав би за схильність до алкоголю. Багато вчених сходяться на думці, що гени, що впливають на схильність до алкоголізму, можна розділити на 2 основні групи. перше, це гени, контролюючі метаболізм алкоголю в організмі . А по-друге, гени, контролюючі нейропсихічні функції.

Проте, загальновизнаним є той факт, що народжені в сім'ях хворих діти складають групу високого ризику щодо формування психічних, неврологічних і соматичних порушень. У це поняття включають, перш за все, різні психічні і поведінкові порушення, які у таких дітей зустрічаються частіше, ніж у відповідних контрольних групах. Діапазон психічних порушень у розглянутій групі, якщо вони розвиваються, дуже широкий - від незначних відхилень у поведінці та змін до психологічної реактивності до ознак органічного ураження мозку і розумової відсталості. У дітей від хворих на алкоголізм батьків більш часто зустрічаються тривога і депресія, синдром гіперактивності (дефіцит уваги), труднощі в навчанні. У хлопчиків частіше спостерігаються поведінкові проблеми, у дівчаток - емоційні. p align="justify"> Розумова відсталість характеризує, насамперед, потомство хворих алкоголізмом матерів, відображаючи результат внутрішньоутробного дії алкоголю на плід (алкогольний синдром плоду). З'ясовано, що дія алкоголю на етапі внутрішньоутробного розвитку призводить до недорозвинення плоду або окремих його органів (каліцтва), підвищеної смертності новонароджених. p align="justify"> Алкоголь, що потрапляє в дитячий організм з молоком матері, викликає нервові розлади (у тому числі порушення психіки, розумову відсталість), захворювання органів травлення (головним чином печінки), серцево-судинної системи і т.д.

13. Поясніть генетику наркоманії. Генетика куріння

Генетика наркоманії

Блізнецовие дослідження показали, що успадковується наркоманії становить 30%.

Пристрасть до різних наркотиків має неоднакову генетичну компоненту. Наследуемость схильності героїнової наркоманії становить 50%, до психоделічним засобам 26%. Великий вплив на прийом психоделічних засобів надає внесемейное оточення, а також пошук новизни.

Вчені виявили практично одну і ту ж кореляцію між обома партнерами МОЗ і ДЗ пар близнюків за вживання марихуани та кокаїну, в результаті чого був зроблений висновок про те, що при куштування наркотиків основну роль грає соціальне середовище. Таким чином, середа підштовхує людину спробувати наркотики, а гени В«підсаджуютьВ» його на певний наркотик.

Кофеїн є найбільш доступним з легальних наркотичних речовин. Він відноситься до легких стимуляторів. Високі дози кофеїну, діючі внутрішньоутробно, впливають на розмір тіла новонародженого.

Марихуана є найбільш уживаним з нелегальних наркотиків. Активним інгредієнтом марихуани є тетрагідроканабінол.

Генетика куріння

Активною речовиною сигарет є нікотин . За ступенем пристрасті нікотин подібний з героїном, а його негативні наслідки для здоров'я популяції в цілому набагато серйозніше.

Нікотин є стимулятором і седативним засобом , знижуючи тривожність - курцям потрібно все більше сигарет. Сигаретний дим містить різні гази, а найбільше монооксиду вуглецю (СО) і ароматичних смол. Смола викликає рак, емфізему та інші хвороби легенів, монооксид вуглецю - серцево-судинні хвороби. У курящих матерів ризик народження недо...ношених і мертвонароджених дітей вища.

При вивченні сімей припускають, що генетичні чинники впливають на схильність до куріння, оскільки зростає частка курців серед родичів людей, які також курять. Ймовірність для людини стати курцем підвищується в 2-3 рази, якщо палить його брат. p align="justify"> Про наявність генетичної схильності до цієї звички свідчать також результати вивчення прийомних дітей і блізнецових вибірок в Швеції, Данії, Фінляндії, Австралії та США, в результаті чого було показано, що успадковується куріння знаходиться в межах 37-84 % для жінок і 28-84% для чоловіків.

На моно-і дизиготних близнюків чоловіках показано, що початок і тривалість куріння знаходяться під генетичним контролем. Крім того, у монозиготних близнюків конкордантность з припинення куріння також була вище, ніж у дизиготних близнюків, що свідчить про генетичне компоненті схильності кинути палити. br/>

14. Поясніть генетичну природу психічних хвороб. Створіть структурно-логічну схему

Різновидом відхиляється, є психічні захворювання. Дослідження, виконані різними методами, показали, що спадкова схильність до психічних хворобам може бути різною: контролюватися одним локусом (бути моногенной), невеликим числом локусів (олігогенів контроль) або безліччю локусів (полігенний контроль). В останньому випадку спадкова основа представляється безліччю локусів з адитивним (суммирующем) ефектом алелів. Кожен з цих генів окремо може не проявляти самостійного патологічного дії, але при їх накопиченні в певній комбінації в генотипах вони призводять до розвитку хвороби.

Існує модель В«головного генаВ», згідно з якою розвиток хвороби визначається дією гена з сильним ефектом, а її вираженість - безліччю генів зі слабким ефектом (генів-модифікаторів, або полигенов) В даний час психічні хвороби відносяться до мультифакторіальних, або хвороб із спадковою схильністю.

Для мультифакторіальних характерний широкий клінічний поліморфізм - різноманітність у прояві захворювання у різних осіб. Одне і те ж захворювання може бути викликане різними генетичними причинами. Це явище носить назву генетична гетерогенність.

Для мультифакторіальних хвороб характерно сімейне накопичення - частота хвороби у родичів вище, ніж у середньому в популяції. У родоводів з психічними хворобами підвищена частота індивідів з прикордонними психічними станами та іншими відхиленнями в поведінці. p align="justify"> Для того, щоб з'ясувати, які гени беруть участь у формуванні мультифакторіальних (у тому числі і психічних) захворювань, використовують біохімічні, молекулярно-генетичні і методи і дані генеалогічного аналізу. Вони дозволяють визначити, які гени формують схильність захворювання, які біохімічні реакції протікають під їх контролем, як біохімічні продукти впливають на функції організму, як це проявляється в поведінці. Це методологія побудована на концепції В«кандидатних генівВ». кандидатних називають гени , які контролюють ферменти, що беруть участь у формуванні структур організму, порушення яких призводить до захворювання. Використовуються також підхід, що отримав назву В«геномної пошукВ». У цьому випадку порівнюють наявність варіантів ДНК в групі хворих і групі здорових людей.

Одним з середовищних факторів ризику розвитку психічних нервових хвороб є віруси. При дослідженні спинномозкової рідини психіатричних і неврологічних пацієнтів на утримання вірусних антитіл та інтерферону були виявлені коплемент-залежні нейтралізуючі антитіла до вірусу герпесу (HSV1) у 52% пацієнтів зі старечим недоумством (52%), 51% хворих енцефалітом, 44% хворих на алкоголізм, у 37% пацієнтів з ушкодженнями периферичних нервів, при множині склерозі (42%), шизофренії (32%), менінгіті (35%). Інтерферон в спинномозковій рідині був знайдений у 40% психіатричних і 35% неврологічних хвороб. br/>

15. Опишіть органічні ураження головного мозку

. Хвороба Альцгеймера друга назва хвороби деменція , вперше була описана німецьким лікарем Альцгеймером. Хвороба розвивається, починаючи приблизно з 60 років, при цьому поступово, розумова функція погіршується протягом 3-10 років. Частіше хворіють жінки. Симптоми хвороби: рухове збудження маніакального типу, метушливість, розпад мови, хворі часто губляться і можуть безцільно бродити в різних місцях, поступово зникають рухові навички, не можуть згадати своїх імен, не розуміють сенс мови. На останніх стадіях хворі не можуть говорити і приймати їжу і потребують ...догляду.

Вважається, що відкладення амілоїдного білка - головний момент у розвитку цієї хвороби. Описано три мутації гена АРР, які викликають хворобу Альцгеймера. Всі вони пов'язані з заміщенням амінокислот. При розтині бляшки цього гена містяться в мозку в області центрів навчання і пам'яті. Відкриті ще три гени, відповідальних за хворобу Альцгеймера. Один з них локалізовано в 14-й хромосомі (14q24.3) і кодує мембранний білок (тау), який обумовлює спадкування хвороби як аутосомного домінантної ознаки. Білок тау прикріплюється до микротрубочкам в нервових клітинах, руйнуючи ці клітини.

2. Хвороба Паркінсона або тремтливий параліч , вперше була описана англійським лікарем Джеймсом Паркінсоном. Хвороба повільно прогресуючим дегенеративним захворюванням центральної нервової системи, яке приблизно однаково зустрічається у чоловіків і жінок. Європеоїди частіше страждають цією хворобою, ніж представники інших рас. Хвороба зустрічається у 1% популяції у віці старше 65 років і у 0,4% популяції у віці старше 40 років.

Симптоми: найбільш виражені тремор (тремтіння), м'язова ригідність (напруженість), гіпокінезія (сповільненість і збіднення малюнка рухів), деменція (втрата інтелектуальних здібностей), депресія, зниження нюху і порушення серцевого ритму і кров'яного тиску , зменшується гучність голосу, мова стає сповільненою і монотонної, особа часто представляє собою застиглу маску.

При хворобі Паркінсона істотно пошкоджуються клітини чорної субстанції головного мозку. Хвороба Паркінсона відбувається через нестачу дофаміну , який синтезується в мозку. Хвороба Паркінсона має сімейний характер. В одному дослідженні на близнюках було показано, що хвороба Паркінсона, що розвивається до 50 років, має значну генетичну компоненту. Хвороба Паркінсона, що розвивається після 50 років, має средовую обумовленість.

Хвороби Паркінсона частіше схильні працівники розумової праці. Часті травми голови також можуть призводити до розвитку захворювання, що можна продемонструвати на прикладі боксера Мухамеда Алі, у якого симптоми хвороби проявилися у віці до 40 років. Куріння і вживання кави знижує ризик розвитку хвороби Паркінсона. p align="justify"> 3. Хорея Гентінгтона - це захворювання, яке на початкових етапах характеризується наростанням підвищеної рухової активності кінцівок, посилюється при емоційній напрузі. Хвороба описана американським ученим Джорджем Гентінгтона, сама хвороба виявляється починаючи з 30 років і старше. Початок захворювання може бути пов'язане з інтелектуальними розладами, психозом і маренням, спостерігається порушення мови, емоційна притупленість, ендокринні порушення.

Розподіл випадків хореї Гентінгтона в родоводів відповідає аутосомно-домінантним типом успадкування. Індивіди, що мають ознаки цього захворювання, володіють генетичною особливістю до тандемних множенню ДНК в четвертій хромосомі. Передача з покоління в покоління хромосоми з такою особливістю призводить до того, що нащадок отримує хромосому з більш довгим ділянкою ДНК, ніж мав його батько. Чим більше число разів повторений один і той же ділянку ДНК, тим раніше починається захворювання. p align="justify"> Хорея Гентінгтона передається переважно від хворого батька. При цьому у дітей спостерігається наростання довжини повтору, що супроводжується більш раннім появою перших ознак хвороби

4. Епілепсія

Епілепсія являє собою захворювання, яке проявляється поєднанням раптових розладів свідомості і судом. Розрізняють генуинную, рефлекторну і симптоматичну епілепсію. При генуинной епілепсії припадки виникають без видимої причини. При рефлекторної епілепсії припадок провокується звуком або мигтючим світлом. Симптоматична епілепсія обумовлена вЂ‹вЂ‹ураженнями мозку в результаті травми, інфекції, інтоксикації або у зв'язку з соматичними захворюваннями.

Про спадкової природі епілепсії говорять результати генеалогічного і блізнецового аналізів. Частота епілепсії серед близьких родичів пробанда в кілька разів вище, ніж у популяції. Конкордантность монозиготних пар по генуинной епілепсії 89%, дизиготних 4%. При симптоматичної епілепсії конкордантность моно-і дизиготних близнюків 12% і 0%. Отже, симптоматична епілепсія розвивається на сприятливому спадкової грунті. Це підтверджується т...акож і тим, що захворюваність на епілепсію серед сибсов хворих симптоматичною формою цієї хвороби вище, ніж у популяції. Відомо близько сотні спадкових ознак, пов'язаних з судорожними припадками. До них належать порушення обміну амінокислот, захворювання, пов'язані з накопиченням проміжних продуктів обміну в клітинах мозку, порушення мозкового кровообігу, пухлини мозку. p align="justify"> Головну роль у механізмі епілепсії грає судомна готовність мозку, яка обумовлена вЂ‹вЂ‹функціональними перебудовами нервової тканини. Головна ознака - порушення електричного ритму мозку, або церебральна дізрітмія. дізрітмія проявляється спалахами гострих і повільних хвиль, наявністю високоамплітудних і гостровершинності компонент. У хворих відзначаються аномалії ритму не тільки під час судом, але і в межсудорожний період.

5. Хвороба Філінга. Фенілкетонурія (ФКУ), була відкрита норвезьким ученим Феллінга. Це захворювання пов'язане з мутацією аутосомного гена, розташованого в 12 хромосомі і успадковується за рецесивним типом. Зараз відкрито вже більше 400 мутацій цього гена.

ФКУ - одне з найбільш поширених захворювань, пов'язаних з дефектом у метаболізмі амінокислоти фенілаланіну. Захворювання проявляється в перші місяці життя і виражається затримкою моторного та психічного розвитку. Причиною захворювання є неможливість засвоювати амінокислоту фенілаланін, яка надходить в організм дитини з молоком матері. При фенілкетонурії в крові накопичуються отруйні продукти метаболізму. Вони патологічно впливають на нервові клітини, що призводить до поступового наростання ознак розумової відсталості. Якщо своєчасно не вжито заходів, діти гинуть. Особливо часто фенілкетонурія зустрічається в європейських популяціях, тому в пологових будинках проводиться генетичний скринінг (виявлення) фенілкетонурії. Діти, що мають генетичний дефект, з перших днів життя переводяться на дієту. Це їжа, в якій міститься дуже мала кількість фенілаланіну. Перебуваючи на дієті приблизно до восьмирічного віку, діти виростають здоровими. Гетерозиготність жінки по гену фенілкетонурії може мати несприятливий вплив на розумовий розвиток дитини. Під час вагітності у неї може підвищуватися вміст у крові фенілаланіну та продуктів його обміну, що може з'явитися причиною порушення в розвитку мозку плоду, хоча після народження у дитини обмін фенілаланіну буде нормальний.

6. Хвороба Тея-Сакса

Хвороба Тея-Сакса - спадкове порушення метаболізму, що викликається відсутністю ферменту гексозамінідази А.

За відсутності цього ферменту в нервових клітинах накопичується і руйнує їх. Діти з таким захворюванням рідко живуть довше п'яти років. Хвороба Тея-Сакса названа так по імені англійського доктора Уоррена Тея і американського невропатолога Бернарда Сакса. У 1881 р. Тей описав зміни очей хворого, а Сакс зрозумів, що в клітинах відбуваються небезпечні зміни і причиною тому - спадковість. p align="justify"> Наслідується хвороба Тея-Сакса за аутосомно-рецесивним типом. У гетерозиготних носіїв зазвичай не виявляються симптоми захворювання. Хвороба найбільш поширена серед нащадків євреїв, провідних своє походження з Центральної та Східної Європи (ашкеназі). Приблизно 1 з 25 ашкеназскіх євреїв є носієм. p align="justify"> Діти з хворобою Тея-Сакса в перші шість місяців життя зовні розвиваються цілком нормально. Потім вони стають надмірно чутливими до шуму і у них поступово погіршується зір. Приблизно в рік починаються судоми епілептоморфного характеру; м'язи стають все слабкішим, порушується координація рухів. Ковтання відбувається з працею, легені не справляються зі своєю функцією. Приблизно у віці п'яти років настає летальний результат, оскільки нервова система до того часу виявляється повністю зруйнованою. br/>