дині кодону неравнозначна: заміна першого і другого нуклеотиду завжди призводить до зміни амінокислоти, третій ж зазвичай не призводить до заміни білка. Приміром, В«мовчали мутаціяВ» - зміна нуклеотидної послідовності, яка призводить до утворення схожого кодону, в результаті амінокислотна послідовність білка не змінюється. p align="justify"> геномні мутації
Головна відмінна риса геномних мутацій пов'язана з порушенням числа хромосом в каріотипі. Ці мутації так само поділяються на два види: поліплоїдниє анеуплоїдних. p align="justify"> Поліплоїдні мутації ведуть до зміни хромосом в каріотипі, яке кратно гаплоїдном набору хромосом. Цей синдром вперше був лише виявлений в 60-х роках. Взагалі поліплодія характерна в основному для людини, а серед тварин зустрічається вкрай рідко. При поліплоїдії число хромосом у клітині налічується по 69 (триплодия), а іноді і по 92 (тетраплодіе) хромосоми. Така зміна веде практично до 100% смерті зародка. Триплодия має не тільки численні вади, а й призводить до втрати життєздатності. Тетраплодіе зустрічається ще рідше, але так само часто призводить до летального результату. p align="justify"> анеуплоїдних мутації приводять до зміни числа хромосом в каріотипі, некратні - гаплоїдном набору. У результаті такої мутації виникають особини з аномальним числом хромосом. Як і триплодия, анеуплодія часто призводить до смерті ще на ранніх етапах розвитку зародка. Причиною ж таких наслідків є втрата цілої групи зчеплення генів у каріотипі. p align="justify"> В цілому ж, механізм виникнення геномних мутацій пов'язаний з патологією порушення нормального розбіжності хромосом в мейозі, в результаті чого утворюються аномальні гамети, що і веде до мутації. Зміни в організмі пов'язані з присутністю генетично різнорідних клітин. Такий процес називається мозаицизм. p align="justify"> геномні мутації одні з найстрашніших. Вони ведуть до таких захворювань, як синдром Дауна (трисомія, виникає з частотою 1 хворий на 600 новонароджених), синдром Клайнфельтера та ін
Хромосомні мутації
Хромосомні мутації приводять до зміни числа, розмірів та організації хромосом, тому їх іноді називають хромосомними перебудовами. Хромосомні перебудови діляться на внутрішньо-і міжхромосомні. До внутрехромосмним відносяться:
Дублікація - одна з ділянок хромосоми представлений більше одного разу.
Делеція - втрачається внутрішній ділянку хромосоми.
Інверсія - повороти ділянки хромосоми на 180 градусів.
міжхромосомні перебудови (їх ще називають транслокації) поділяються на:
Реципрокні - обмін ділянками хромосом.
Нереціпрокние - зміна положення ділянки хромосоми.
Діцентріческіе - злиття фрагментів хромосом.
Центричні - злиття центромер хромосом.
Хромосомні мутації виявляються у 1% новонароджених. Однак цікаво, дослідження показали, що нестабільність соматичних клітин здорових донорів не виняток, а норма. У зв'язку з цим була висловлена ​​гіпотеза про те, що нестабільність соматичних клітин слід розглядати не тільки як патологічний стан, але і як адаптивну реакцію організму на змінені умови внутрішнього середовища. Хромосомні мутації можуть володіти фенотипическими явищами. Найбільш поширений приклад - синдром В«котячого крикуВ» (плач дитини нагадує нявкання кішки). Зазвичай носії такої делеції гинуть у дитинстві. Хромосомні мутації часто призводять до патологічних порушень в організмі, але в той же час хромосомні перебудови зіграли одну з провідних ролей в еволюції. Так, у людини 23 пари хромосом, а у мавпи - 24. Таким чином, різниця становить всього одна хромосома. Вчені припускають, що в процесі еволюції відбулася хоча б одна перебудова. Підтвердженням цього може служити і той факт, що 17 хромосома людини відрізняється від такої ж хромосоми шимпанзе лише однієї перецентріческой інверсією. Такі міркування багато в чому підтверджують теорію Дарвіна. p align="justify"> Класифікація мутацій
Труднощі визначення понять В«мутаціяВ» найкраще ілюструє класифікація її типів.
Існує кілька принципів такої класифікації:. За характером зміни геному:
. Геномні мутації - зміна числа хромосом. p align="justify"> геномні мутації - це мутації, які призводять до додавання або втрати однієї, декількох або повного гаплоїдного набору хромосом. Різні види геномних мутацій називають Гетероплоїдія і полиплоидией. p align="justify"> геномні мутації пов'язані зі зміною числа хромосом. Наприклад, у рослин досить часто виявляється явище поліплоїдії - кратного зміни числа хромосом. У поліплоїдних організмів гаплоїдний набір хромосом n в клітинах повторюється не 2, як у диплоидов, а значно більше число разів (3n, 4п, 5п і до 12n). Пол...
