акож і тим, що захворюваність на епілепсію серед сибсов хворих симптоматичною формою цієї хвороби вище, ніж у популяції. Відомо близько сотні спадкових ознак, пов'язаних з судорожними припадками. До них належать порушення обміну амінокислот, захворювання, пов'язані з накопиченням проміжних продуктів обміну в клітинах мозку, порушення мозкового кровообігу, пухлини мозку. p align="justify"> Головну роль у механізмі епілепсії грає судомна готовність мозку, яка обумовлена ​​функціональними перебудовами нервової тканини. Головна ознака -
порушення електричного ритму мозку, або церебральна дізрітмія. дізрітмія проявляється спалахами гострих і повільних хвиль, наявністю високоамплітудних і гостровершинності компонент. У хворих відзначаються аномалії ритму не тільки під час судом, але і в межсудорожний період.
5. Хвороба Філінга. Фенілкетонурія (ФКУ), була відкрита норвезьким ученим Феллінга. Це захворювання пов'язане з мутацією аутосомного гена, розташованого в 12 хромосомі і успадковується за рецесивним типом. Зараз відкрито вже більше 400 мутацій цього гена.
ФКУ - одне з найбільш поширених захворювань, пов'язаних з дефектом у метаболізмі амінокислоти фенілаланіну. Захворювання проявляється в перші місяці життя і виражається затримкою моторного та психічного розвитку. Причиною захворювання є неможливість засвоювати амінокислоту фенілаланін, яка надходить в організм дитини з молоком матері. При фенілкетонурії в крові накопичуються отруйні продукти метаболізму. Вони патологічно впливають на нервові клітини, що призводить до поступового наростання ознак розумової відсталості. Якщо своєчасно не вжито заходів, діти гинуть. Особливо часто фенілкетонурія зустрічається в європейських популяціях, тому в пологових будинках проводиться генетичний скринінг (виявлення) фенілкетонурії. Діти, що мають генетичний дефект, з перших днів життя переводяться на дієту. Це їжа, в якій міститься дуже мала кількість фенілаланіну. Перебуваючи на дієті приблизно до восьмирічного віку, діти виростають здоровими. Гетерозиготність жінки по гену фенілкетонурії може мати несприятливий вплив на розумовий розвиток дитини. Під час вагітності у неї може підвищуватися вміст у крові фенілаланіну та продуктів його обміну, що може з'явитися причиною порушення в розвитку мозку плоду, хоча після народження у дитини обмін фенілаланіну буде нормальний.
6. Хвороба Тея-Сакса
Хвороба Тея-Сакса - спадкове порушення метаболізму, що викликається відсутністю ферменту гексозамінідази А.
За відсутності цього ферменту в нервових клітинах накопичується і руйнує їх. Діти з таким захворюванням рідко живуть довше п'яти років. Хвороба Тея-Сакса названа так по імені англійського доктора Уоррена Тея і американського невропатолога Бернарда Сакса. У 1881 р. Тей описав зміни очей хворого, а Сакс зрозумів, що в клітинах відбуваються небезпечні зміни і причиною тому - спадковість. p align="justify"> Наслідується хвороба Тея-Сакса за аутосомно-рецесивним типом. У гетерозиготних носіїв зазвичай не виявляються симптоми захворювання. Хвороба найбільш поширена серед нащадків євреїв, провідних своє походження з Центральної та Східної Європи (ашкеназі). Приблизно 1 з 25 ашкеназскіх євреїв є носієм. p align="justify"> Діти з хворобою Тея-Сакса в перші шість місяців життя зовні розвиваються цілком нормально. Потім вони стають надмірно чутливими до шуму і у них поступово погіршується зір. Приблизно в рік починаються судоми епілептоморфного характеру; м'язи стають все слабкішим, порушується координація рухів. Ковтання відбувається з працею, легені не справляються зі своєю функцією. Приблизно у віці п'яти років настає летальний результат, оскільки нервова система до того часу виявляється повністю зруйнованою. br/>
