з видалений лактози). З раціону віключають молоко мінімум на 3 роки. Прогноз может буті добрим. Хворі, что НЕ одержують адекватної терапії, частіше вмирають у грудному віці від кахексії и колібацілярного сепсису.
Глікогенозі, тоб хвороби Накопичення глікогену, - група вроджених захворювань, что розвіваються при недостатності ряду ферментів, унаслідок чого відбувається Накопичення глікогену. Перелогових від характеру ензимного дефекту віділяють 12 тіпів глікогенозів. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний; частота - 1: 68 000. p> I тип - Хвороба фон Гірке, розвівається внаслідок дефіціту фер
менту глюкозо-6-фосфатази, что Забезпечує нормальний Розпад гліко
гену до глюкози. Немобілізованій глікоген нагромаджується в значній
кількості в печінці й Дещо менше в Нирко, что зумовлює глікогенну
гепатонефромегалію. Маніфестує в грудному віці гепато-і нефрома-
галією, гіпоглікемією, ацидозом. Часто візначається гіперкетонемія.
При біопсії печінкі візначають високий рівень глікогену, зниженя
актівність глюкозо-6-фосфатази.
Терапія спрямована на Запобігання гіпоглікемії. Прізначається дієта, багата на вуглеводі (Наприклад кукурудзяний крохмаль).
II тип - глікогенна кардіомегалія (генералізований глікогеноз,
хвороба Помпе). Характерними Поширення відкладення глікогену в
печінці, Нирко, міокарді, нервовій Системі, скелетних м'язах та ін.
ефективного Лікування досі | Полтава.
Мукополісахарідозі - Група захворювань, что характеризуються дефіцітом лізосомальніх ферментів метаболізму мукополісахарідів. УСІ (крім синдрому Хантера) мают аутосомно-рецесивний тип успад кування. Частота - 1: 25 000. Симптоми захворювання вінікають унаслідок внутрішньоклітінного Накопичення мукополісахарідів и віявляються НЕ відразу после народження. Хвороба уражує ВСІ органі ї тканини. Альо більшою мірою уражують печінка и селезінка (Ге-патоспленомегалія), Розвиток скелета (дісплазія скелета, карліковість, контрактура суглобів), головний мозок (мегаенцефалія, затримка інтелектуального розвітку), серце (аортального и мітральна недостатність) i діхальна система (Стеноз трахеї). Мукополісахарідозі звичайна поєднуються з прогресуючімі дефектами неврологічніх функцій и зниженя інтелекту. При Деяк формах мукополісаха рідозів мозок залішається інтактнім и інтелект Збереження.
Хвороба Гоше захи до групи Спадкового порушеннях метаболізму ліпідів. Характерізується зниженя рівнем ферменту глюкоцереб розідазі. Дефіціт глюкоцереброзідази виробляти до акумуляції ліпіду глюкоцереброзідов в лізосомах клітін моноцитарно-макрофітов гальної системи. Навантажені ліпідамі Клітини з ексцентрічно роа-ташованою цитоплазми відомі як Клітини Гоше и становляит первинний субстрат хвороби. Надлишок клітін Гоше виробляти до заміщеі * ня Нормальна здорова клітін кісткового мозком, гепатомегаліїї дисфункції органів, погіршення стану кісткової тканини. Симптоми "мі захворювання є анемія, тромбоц...
