План
Введення
Аутосомно-рецесивний тип спадкування
Аутосомно-домінантний тип спадкування
Зчеплений з підлогою
При всіх типах успадкування
Висновок
Використана література
Введення
В останні десятиліття роль спадковості в етіології очних хвороб значно збільшилася. Відомо, що 4 - 6% населення земної кулі страждають спадковими недугами. Близько 2000 захворювань людини є спадковими, з них 10 - 15% складають захворювання очей, стільки ж припадає на системні захворювання з очними проявами. Смертність і госпіталізація цих хворих найбільш високі, тому рання діагностика і лікування таких захворювань - проблема на лише медична, а й загальнодержавна.
Особливо часто спадковими та вродженими вадами страждають діти. За даними канадських генетиків, вроджені каліцтва складають 18,4%, з них більша частина генетично обумовлена. Летальність при цих захворюваннях досягає 30%. p> Є відомості про 246 патологічних генах, які обумовлюють вроджені аномалії органу зору, які проявляються ізольовано або в поєднанні з ураженням інших органів і систем. З них домінантні визначаються 125 генами, рецесивні - 91 геном, пов'язані з підлогою - 30 генами. Роль спадкових факторів в етіології захворювання органу зору виявлена ​​в 42, 3% випадків.
Багато аномалії виникають у зв'язку з аномальним розвитком і формуванням очі або його окремих компонентів у різні періоди онтогенезу. Вони можуть розвиватися в самих початкових стадіях формування очі під впливом багатьох фізичних, хімічних, тератогенних агентів і дисфункцією гормональних процесів. Наприклад, мікрофтальм є наслідком порушень, які виникли у фазі формування очного міхура. Вплив шкідливих факторів на більш пізніх етапах розвитку ока призводить до формування дефектів кришталика, сітківки зорового нерва. Слід, однак, зауважити, що виникнення зазначених дефектів розвитку може бути наслідком фенокопії (спадкові зміна фенотипу організму, викликане факторами навколишнього середовища і копіює прояв якого-небудь відомого спадкового зміни - мутації у цього організму).
Прогрес в профілактиці вроджених очних хвороб полягає в правильному контролюванні факторів, які можуть впливати на хворобу організму вагітної жінки. Правильний допологової догляд та відповідне харчування забезпечують плоду сприятливі умови розвитку. Після уточнення діагнозу і встановлення типу спадкуванні хвороби офтальмолог спільно з генетиком та іншими лікарями фахівцями повинен визначити ризик прояву такого дефекту у потомства. Медико-генетичні консультації сприяють профілактиці сліпоти від багатьох спадкових захворювань ока.
Спадкова патологія органу зору при аутосомно-рецесивним типі успадкування
Аутосомно-рецесивний тип спадкування виявляється лише при шлюбі двох гетерозигот. Тому такі ознаки виявляється при близькій спорідненості батьків. Чим менше концентрація аутосомно-рецесивного гена в популяції, тим більше ймовірність його реалізації при кровній спорідненості батьків.
анофтальм - вроджена відсутність або втрата одного або обох очних яблук. Буває істинним і уявним. Дійсний анофтальм найчастіше буває одностороннім, пов'язана з недорозвиненням переднього мозку або з порушенням В«отшнуровиванія зорового нерва. Уявний анофтальм обумовлений затримкою розвитку очного яблука. На рентгенограмі черепа при істинному анофтальм зорове слив не виявляється, при уявному воно завжди є.
Ністагм (Тремтіння очей) - швидкі і неприватні довільні рухи очей викликані центральними або місцевими причинами, зумовлені своєрідною формою клінічних судом окорухових м'язів. Рухи відбуваються в горизонтальному, вертикальному і обертальному напрямку. Ністагм розвивається при вродженою чи набутою в ранньому дитинстві слабкості зору, коли відсутня фіксація жовтою плямою сітківки. Ністагм не заподіює занепокоєння хворим, але вони дуже страждають від слабкості зору, мало піддається виправленню. З віком можливе зменшення його інтенсивності. Ністагм може проявиться також при деяких захворюваннях центральної нервової системи, при ураженні лабіринту і т. д. Лікування найчастіше безуспішне. Необхідно усунути саму причину.
Кріптофтальм - спостерігається деформація повік і всього переднього відділу очного яблука. Кріптофтальм часто супроводжується різко вираженими каліцтвами особи, синдактилією (зрощення рук і ніг, наприклад мізинця з безіменним), аномаліями геніталій і т. д.
Ретинобластома - Істинне злоякісне новоутворення сітківки, що виникає у дітей у ранньому віці (від декількох місяців до 2 років). У 15% випадків вона може бути двосторонньою. Хвороба спочатку непомітна, але коли захворювання досягає значних розмірів і наближається до задньої поверхні кришталика, батьки помічають як би світіння зіниці. При цьому очей сліпий, зіниця широкий, з глибини зіниці видн...
