. Така мутація помітна тільки у гомозигот. p align="justify"> Ефекти мутацій у фенотипі проявляються в наслідок зміни нормального процесу розвитку. Для того щоб зрозуміти механізм дії мутантних генів у кішки, потрібно розглянути процес нормального розвитку забарвлення, який ці мутації змінюють [15]. p align="justify">
2.1 Характер успадкування зчеплених зі статтю генів забарвлення хутра у кішок
Розвиток котячого організму, як, втім, і будь-якого іншого, починається зі злиття статевих клітин. І спермий і яйцеклітина містять гаплойдному набір хромосом - кожен гомолог представлений в одному екземплярі. При заплідненні відновлюється діплойдний набір хромосом. p align="justify"> Виникла від їх злиття зигота починає дробитися, клітини діляться, і на певному етапі онтогенезу відбувається детермінація ембріональних клітин до виконання певних функцій. Як відбувається спеціалізація клітин - досі не ясно. Передбачається, що в них вибірково активуються ті ділянки ДНК, ті гени, які необхідні для виконання специфічних функцій для певної тканини. p align="justify"> Уздовж нервової трубки ембріона виділяється група ініціаторних зачаткових клітин, націлена на формування забарвлення. Ці клітини, як і інші, несуть діплойдний набір аутосом і дві статеві хромосоми: ХХ - у самок і ХУ - у самців. У самців, у У - хромосомі дуже мало активного генетичного матеріалу. Для компенсації надмірної дози генів у самок одна з Х - хромосом в кожній клітині в період детермінації випадково і необоротно інактивується. Випадково, тому що в кожній инициаторной клітці батьківська і материнська Х - хромосома інактивується і равновероятно, і необоротно, оскільки всі нащадки инициаторной клітини будуть мати інактивованої ту ж Х - хромосому (батьківську або материнську), що й вона. p align="justify"> У котячої Х-хромосомі виявлена ​​мутація, яка призводить до зменшення кількості еумеланіна (чорного пігменту). Позначається вона символом О. Гетерозиготні коти (О/У) та гомозиготні за цією мутацією кішки (О/О) матимуть руде забарвлення, оскільки пігментні клітини виробляють в основному жовтий пігмент. p align="justify"> Як виглядатимуть кішки, гетерозиготні за цією мутацією (О/+)? Одна з їх Х-хромосом несе мутантний ген О, а інша - нормальний + Клітини з іноктівірованной мутантної Х-хромосомою будуть синтезувати обидва пігменту і давати нормальну забарвлення, а ті клітини, в яких виключена нормальна хромосома і працює мутантна, - оранжеву. Так що, якщо побачити кішку, у якої шкірка схожа на клаптикову ковдру і складається з сірих і рудих шматочків, то це гетерозигота по мутації О. Причому з імовірністю 9999 з 10000 можна бути впевненим, що це самка. Дарвін відзначав цю дивовижну приуроченість черепаховій забарвлення до жіночої статі у кішок. У самців вона зустрічається в рідкісних випадках і в зв'язку з тим, що у таких самців присутній додаткова Х-хромосома [15]. br/>
.2 Механізми спадкування аутосомних генів...