МІНІСТЕРСТВО НАУКИ І ОСВІТИ УКРАЇНИ
Реферат
на тему:
Генетичні захворювання. Захворювання обміну речовин
Виконав:
Учень 10-В класу
Середньої загальноосвітньої школи № 94
Гладков Євген.
Перевірила:
Супрун Олена Вікторівна.
р. Харків, 2003р. p> Спадкові хвороби стали активно вивчатися лише в ХХ в. у зв'язку з успіхами генетики в”Ђ науки про спадковість і її мінливості. Успіхи генетичної інженерії створили передумови для цілеспрямованого попередження розвитку спадкових хвороб у людини. В основі профілактики і лікування спадкових хвороб лежить знання закономірностей і механізмів передачі спадкових ознак
Наприкінці XО™X в. в”Ђ початку ХХ ст. було встановлено, що передача спадкових ознак пов'язана зі спеціальними ниткоподібними структурами клітини в”Ђ хромосомами, які є носіями генетичної інформації. Основним хімічним компонентом хромосоми є ДНК в”Ђ дезоксирибонуклеїнова кислота. Вивчення її будівлі і властивостей дозволило зрозуміти механізми та закономірності запису та відтворення генетичної інформації, тому ДНК прийнято розглядати як матеріальну основу спадковості. Вивчення хромосом показало, що вони надають специфічний вплив на розвиток і властивості клітин.
Ділянка хромосоми (молекули ДНК), що визначає будь-якої ознака або групу ознак організму, прийнято називати геном. Сукупність генів організму називають його генотипом, сукупність всіх ознак організму, проявляються протягом усього життя, в”Ђ фенотипом. Місце, займане даним геном у хромосомі, отримало назву локусу. Зрілі статеві клітини відрізняються від соматичних (клітин тіла) тим, що вони містять половинний набір хромосом в”Ђ по одній з кожної пари і одну статеву хромосому в”Ђ Х або Y. У процесі запліднення статеві клітини зливаються, і число хромосом в заплідненої яйцеклітини подвоюється. Цей механізм забезпечує передачу потомству генетичної інформації від обох батьків.
Спадкові хвороби обумовлені, як правило, спадково закріпленими змінами генетичної інформації в”Ђ мутаціями. Мутації можуть виникати як в результаті дії факторів навколишнього середовища (іонізуюче випромінювання, деякі біологічно активні хімічні сполуки), так і спонтанно, тобто без видимих ​​причин.
Процеси обміну речовин в клітині перебувають під подвійним контролем. З одного боку, це нервова і ендокринна регуляція, що забезпечує узгодження обмінних процесів з умовами середовища, що оточує клітину, з іншого в”Ђ складна система генетичного контролю синтезу ферментних білків. З точки зору медичної генетики розвиток спадкової патології в результаті мутації може бути наслідком наступних можливих порушень:
повної блокади (виключення) синтезу ферменту;
зниження активності ферменту;
порушення інших систем або біохімічних реакцій, від яких залежить активність ферменту.
Відсутність або низька активність ферментів в більшості випадків ведуть до виникнення спадкових хвороб обміну речовин в”Ђ так званих ензимопатій. Багато спадкові дефекти обміну речовин супроводжуються розвитком хворобливих станів, широко варіюють по важкості перебігу захворювання в”Ђ від легкого до надзвичайно важкого. Деякі з них можуть протікати навіть безсимптомно. Перші клінічні прояви спадкових хвороб обміну речовин найчастіше виявляються в ранньому дитячому віці. Але нерідко спадкова патологія клінічно вперше проявляється у дітей старшого віку і навіть у дорослих.
Одним з найбільш важливих методів встановлення спадкової природи захворювання є генеалогічний метод, заснований на складанні та аналізі родоводів хворих з метою визначення закономірності спадкової передачі патологічних ознак, спостереження за якими ведеться за допомогою клінічного обстеження. Така родовід складається за одним або кількома ознаками, що цікавлять фахівця. Джерелами при складанні родоводу зазвичай служать безпосереднє обстеження, історії хвороб, результати опитування членів сім'ї.
У генеалогічному методі умовно можна виділити два етапи: складання родоводу і її генетичний (генеалогічний) аналіз, який передує клінічному і лабораторному обстеженню хворих та їх родичів. Залежно від цілей обстеження родовід може бути повною (включає всі сім'ї родичів досліджуваного) або обмеженою (досліджуються тільки родини, в яких є хворі діти). При генеалогічному аналізі родоводу спочатку встановлюються спадковий характер ознаки і особливості характеру його спадкування з урахуванням можливих змін (модифікацій) а результаті взаємодії гена, контролюючого цю ознаку з навколишнім середовищем. Деякі хвороби можуть виявлятися тільки за певних умов навколишнього середовища (в інших умовах носії патологічного ознаки можуть бути враховані як здорові люди). Зовні схожі ознаки не завжди тотожні генетично, одна ознака може контролюватися кількома ген...
