ами.
Після того як спадкова природа контрольованого ознаки встановлена, переходять до визначення типу успадкування шляхом статистичної обробки даних родоводу. Статистичний аналіз дозволяє виявити співвідношення між даними, отриманими практично, і результатами, очікуваними теоретично. При аутосомно-домінантному типі успадкування передача спадкової хвороби чи патологічного ознаки відбувається з покоління в покоління (генетики називають таке спадкування спадкуванням по вертикалі). Якщо хворий один з батьків, то ймовірність появи хворої дитини в сім'ї становить 50%. За наявності гена, контролюючого патологічний ознака, у обох батьків прояв цієї ознаки у дитини особливо виражено. Наприклад, при багатопалості у обох батьків можуть народжуватися діти з дуже важкими дефектами кісткової системи.
При аутосомно-рецесивним типі успадкування дію гена, контролюючого патологічний ознака, виявляється тільки тоді, коли він знаходиться і в чоловічій (сперматозоід0, і в жіночій (яйцеклітина) статевих клітинах. Таким чином, при злитті цих клітин в хромосомах виявляються тільки патологічні гени. Ймовірність народження хворих дітей різко зростає, якщо батьки перебувають у кровній спорідненості, оскільки при цьому підвищується ризик поєднання в клітці, що утворилася після злиття яйцеклітини і сперматозоїда, в”Ђ зиготе, двох генів, що обумовлюють патологічний ознака.
Є спадкові хвороби, якими в сім'ї хворіють тільки хлопчики або тільки дівчатка. Такий тип спадкування називають рецесивним, зчепленим з підлогою. До цих хвороб відносяться гемофілія, дальтонізм і ін
Історія розшифровки механізму розвитку хвороб з спадковим нахилом значною мірою спирається на блізнецовий метод. Його широке застосування в медицині почалося в 20-х роках. Сенс його ось у чим.
близнецовая пара обстежується на наявність захворювань у обох близнюків. Якщо вони обоє страждають захворюванням, то така пара називається конкордантность (від англ.concordant в”Ђ приголосний, що узгоджується), якщо тільки один в”Ђ то дискордантній. Якщо причина захворювання строго генетична (спадкові хвороби), то пари монозиготних близнюків будуть майже завжди конкордантность, а пари дизиготних близнюків в”Ђ і конкордантность, і Дискордантні (як і в сім'ї з двох дітей).
Спадкові хвороби поділяються на хромосомні і генні хвороби (спадкові захворювання обміну речовин, спадкові порушення імунітету, хвороби з переважним ураженням ендокринної системи та ін)
Хромосомні хвороби.
Характеризуються зміною структури або кількості хромосом. Вони зустрічаються приблизно у 1-2% новонароджених. Грубі аномалії хромосом не сумісні з життям і служать частою причиною самовільних абортів, викиднів і мертвонароджень. Розрізняють групи хромосомних хвороб, обумовлених аномаліями статевих і нестатевих хромосом (аутосом).
Аномалії статевих хромосом
Синдром Шерешевського-Тернера.
При ньому на шиї і в ліктьових згинах відзначається надлишок шкіри, яка збирається в виражені крилоподібні складки. З віком виявляється відставання в рості. До періоду статевого дозрівання проявляються ознаки статевого інфантилізму із затримкою розвитку вторинних статевих ознак, аменореєю, безпліддям. Синдром Шерешевського-Тернера характерний для жінок. Частота синдрому серед новонароджених невелика (1:2500). У хворих з цим синдромом в ядрах клітин відсутні тільця Барра.
Синдром Ульріха-Нунана.
Зустрічається як серед жінок, так і серед чоловіків. Синдром зустрічається з частотою 0,4-1,0 на 1000 новонароджених. Частина хворих безплідна, інші можуть мати дітей з 50% ймовірністю появи хворої дитини. Приблизно у 35-40% хворих з синдромом Ульріха-Нунана спостерігаються пороки серця.
Аномалії аутосом
Синдром Дауна.
Ця важка хвороба зустрічається часто і у відносних цифрах складає 1 з 500-600. Хвороба Дауна характеризується своєрідним зовнішнім виглядом хворих: відзначаються неправильна форма черепа, пласке обличчя, косий розріз очей, маленькі вушні раковини, диспропорція тулуба і кінцівок, пальці короткі, мізинець вкорочений і викривлений, тонус м'язів знижений. У багатьох хворих спостерігаються порок серця, порушення функції залоз внутрішньої секреції, відставання в психічному розвитку. Частота народження дитини з хворобою Дауна збільшується з віком матері і може досягати 2% і більше у 40-50-річних жінок, що, ймовірно, пов'язано з порушенням рівномірного розподілу хромосом при утворенні жіночих статевих клітин (яйцеклітин).
Генетично всі ці прояви пов'язані з наявністю у хворого однієї зайвої хромосоми в”Ђ 21-й. Іншими словами пацієнт має під всіх клітинах, включаючи статеві, не 46 хромосом, як в нормі, а 47. Зазвичай у одного з батьків, що мають хворої дитини з синдромом Дауна, спостерігають 45 хромосом, при цьому 15-а хромосома об'єднана з 21-ї. У такій сімейній парі, незалежно від віку матері діти з синдромом Дауна будуть народжувати...
