Міністерство освіти і науки РК
Карагандинський державний медичний університет
Кафедра молекулярної біології та медичної генетики
СРС
На тему: В«Основні принципи лікування спадкових хвороб. Генотерапія В»
Виконав: Гізатова З.
група ОМ.
Перевірив: Рогова Н.Р.
Джангільдіна С.А.
р. Караганди 2012
Поряд з хворобами, етіологічно суворо детермінованими спадковістю (генні і хромосомні) або факторами середовища (травми, опіки), є велика і нозологически різноманітна група хвороб, розвиток яких визначається взаємодією певних спадкових факторів (мутацій або поєднань алелів ) і факторів середовища. Цю групу хвороб називають хворобами зі спадковою схильністю. Етіологія і патогенез даних хвороб складні, багатоступінчасті і багато в чому ще неясні. Природно, що вони різні для кожної хвороби. Однак з приводу загального принципу розвитку таких хвороб існує вже узгоджена думка. В основі спадкової схильності до хвороб лежить широкий генетичний балансувати поліморфізм популяцій людини по ферментам, структурним і транспортним білкам, Аг. У популяціях людини не менше 25-30% локусів (з 40 000) представлено двома алелями і більше. Отже, індивідуальні комбінації алелів неймовірно різноманітні. Вони забезпечують генетичну унікальність кожної людини, яка виражається не тільки в здібностях, фізичних відмінностях, а й у реакціях організму на патогенні чинники навколишнього середовища. p align="justify"> Хвороби із спадковою схильністю виникають у осіб з відповідним генотипом (поєднання В«сприяючихВ» алелів) при провокуючому дії факторів середовища. Спадкова схильність до хвороби може мати полигенную або моногенну основу.Болезні із спадковою схильністю з певною часткою умовності можна поділити на такі основні групи: 1) вроджені вади розвитку; 2) розповсюджені психічні і нервові хвороби, 3) поширені хвороби середнього возраста.Механізми виникнення хвороб із спадковою схильністю, незважаючи на їх складність, все більше і більше піддаються генетичному аналізу у зв'язку з успіхами розшифровки генома людини.
Емпіричні спроби лікувати хворих із спадковою патологією, що вживаються протягом 200 років, аж до 30-х років XX століття, не дали позитивних результатів. Діагноз спадкової хвороби залишався вироком хворому та його родині, такі сім'ї вважалися вироджується. Ця позиція в медицині в перші десятиліття XX століття спиралася, мабуть, на генетичну концепцію про дуже суворої детермінації менделирующих спадкових ознак. У зв'язку з цим на початку XX століття виник напрямок, назване негативн...
