точкові заміни (заміни однієї В«буквиВ» на іншу), дуплікації і ампліфікації (копіювання ділянок геному), делеції (Випадання ділянок геному), інверсії і транслокації (перестановка ділянки гена в іншу частину геному або зміна його орієнтації в геномі), горизонтальний перенесення генів (фрагмент ДНК переноситься з однієї бактерії в іншу). В
Дослідження генома людини
Як наука генетика виникла на рубежі XIX і XX століть. Багато офіційною датою її народження вважають 1900, коли Корренс, Чермак і де Фриз незалежно один від одної виявили певні закономірності в передачі спадкових ознак. Відкриття законів спадковості відбулося, по суті, вдруге - Ще в 1865 році чеський учений-натураліст Грегор Мендель отримав ті ж результати, експериментуючи з садовим горохом. Після 1900 р. року відкрите в галузі генетики йшли одне за іншим, дослідження, присвячені будові клітини, функцій білків, будовою нуклеїнових кислот, відкритих Мишером в 1869 році, крок за кроком наближали людини до розгадки таємниць природи, створювалися нові наукові напрями, вдосконалювалися нові методи. І, нарешті, в кінці XX століття генетика впритул підійшла до вирішення одного з фундаментальних питань біологічної науки - питання про повну розшифровку спадкоємної інформації про людині.
У реалізації грандіозного проекту по розшифровці генетичного коду ДНК, отримав назву HUGO (Human Genome Organization) взяли участь 220 вчених з різних країн, у тому числі і п'ять радянських біологів. У нашій країні була створена власна програма В«Геном людиниВ», керівником якої став академік Олександр Олександрович Баєв.
Вперше ідея організації подібної програми була висунута в 1986 році. Тоді ідея видалася неприйнятною: геном людини, тобто сукупність всіх його генів містить близько трьох мільярдів нуклеотидів, а наприкінці 80-х років витрати на визначення одного нуклеотиду становили близько 5 доларів США. Крім того технології 80-х дозволяли одній людині визначати не більше 100 000 нуклеотидів в рік. Тим не менше, вже в 1988 році Конгрес США схвалив створення американського проекту досліджень у цій області, керівник прогр амми Дж. Уотсон так визначив її перспективи: В«Я бачу виняткову можливість для поліпшення людства в найближчому майбутньому В». Здійснення російської програми почалося в 1989 році.
Зараз визначення одного нуклеотиду обходиться всього в один долар, створені апарати, здатні секвенувати (від лат. sequi - слідувати) до 35 млн. послідовностей нуклеотидів в рік. Одним з важливих досягнень стало відкриття так званої полімеразної ланцюгової реакції, що дозволяє з мікроскопічних кількостей ДНК за кілька годин отримати обсяг ДНК, достатній для генетичного аналізу. За оцінками фахівців існує можливість завершення проекту через 15 років, і вже зараз програма приносить корисні результати. Суть робіт полягає в наступному: спочатку проводиться картування геному (визначення положення гена в хромосомі), локалізація деяки...
