роблений в 1926 році С.С. Четверикова. Виходячи із закону Харді-Вайнберга, С.С. Четвериков довів неминучість генетичної різнорідності природних популяцій при тому, що нові мутації безперервно з'являються, але залишаються зазвичай прихованими (рецесивними), а в популяції йде вільне схрещування.
З розрахунків Четверикова випливало, а згодом це було повністю підтверджено практикою, що навіть рідкісні і шкідливі для особини мутантні гени будуть надійно укриті від очищаючого дії природного відбору в гетерозиготах (організмах зі змішаною спадковістю) з домінуючими нешкідливими генами нормального дикого типу. Це означає, що навіть шкідлива гетерозигота (організм з однорідною спадковістю) мутація буде зберігатися у вигляді генетичної «домішки» протягом ряду поколінь. Мутація буде як би поглинена населенням, через що за зовнішнім одноманітністю особин однієї популяції неминуче ховається їх величезна генетична різнорідність. Четвериков це висловив так: «Вид, як губка, вбирає в себе гетерозиготні геноваріаціі, сам залишаючись при цьому весь час зовні (фенотипически) однорідним». Для життя популяцій ця особливість може мати два різних слідства. У величезній більшості випадків при зміні умов середовища вид може реалізувати свій «мобілізаційний резерв» генетичної мінливості не тільки за рахунок нових спадкових змін у кожної особини, а й завдяки «генетичному капіталу», що дістався від предків. Завдяки такому механізму успадкування популяція набуває пластичність, без чого неможливо забезпечити стійкість пристосувань в мінливих умовах середовища. Однак зрідка можливий і інший результат: рідкісні приховані шкідливі мутації іноді можуть зустрітися у потомства абсолютно здорових батьків, приводячи до появи особин зі спадковими захворюваннями. І це - теж закономірне, незнищенне біологічне явище, свого роду жорстока плата популяції за підтримання своєї спадкової неоднорідності.
С.С. Четверикова популяційна генетика зобов'язана ще одним відкриттям, яке було викладено в маленькій, всього на 4 сторінки, замітці «Хвилі життя», опублікованій в 1905 році на сторінках «Щоденника Зоологічного відділення Імператорського товариства любителів природознавства і етнографії» в Петербурзі. Він звернув увагу, що оскільки будь природна популяція має кінцеву, обмежену чисельність особин, це неминуче призведе до чисто випадковим статистичними процесам в поширенні мутацій. При цьому популяції всіх видів постійно змінюють чисельність (чисельність гризунів в лісі може від року до року змінюватися в сотні, а багатьох видів комах - в десятки тисяч разів), через що в різні роки поширення мутацій в популяціях може йти зовсім по-різному. Від величезної популяції птахів, комах, зайців та інших тварин у важкий для переживання рік може залишитися всього кілька особин, причому іноді абсолютно нетипових для колишньої популяції. Але саме вони дадуть потомство і передадуть йому свій генофонд, так що нова популяція за складом генетичного матеріалу буде зовсім інший, ніж колишня. У цьому виявляється генетичний «ефект засновника» популяції. Постійно змінюється і геном в популяціях людини. К. Альстрем на матеріалі в південній Швеції показало, що в популяції людини передається наступному поколінню далеко не весь наявний генофонд, а лише обрана, а то й випадково «вихоплена» частину. Так, 20% покоління тут зовсім не залишили нащадків, зате 25% батьків, які мали трьох і більше дітей, дали 55% чисельності наступного покоління.
Постійний тиск мутацій і міграції генів, а також вищепленію біологічно менш пристосованих генотипів за збалансованим поліморфних локусам створює проблему так званого генетичного вантажу.
Поняття генетичного вантажу ввів Г. Меллер в 1950 році в роботі «Наш вантаж мутацій». За його розрахунками, від 10 до 50% гамет у людини містять хоча б одну знову що виникла мутацію. Слабо шкодять мутації, якщо тільки вони проявляються в гетерозиготі, здатні завдати популяції більших збитків, ніж повністю рецесивні летальні мутації. Кожен з нас є носієм принаймні восьми шкідливих мутацій, прихованих в гетерозиготному стані. Г. Меллер у співавторстві з Н. Мортоном і Дж. Кроу (1956) справили оцінку генетичного вантажу мутацій шляхом порівняння дитячої смертності у випадкових вибірках з популяцій і в сім'ях, де мали місце шлюби між родичами. Вони виділили власне мутаційний вантаж, що виникає в результаті мутаційного тиску, і сегрегаційний вантаж як наслідок розщеплення. Ними запропоновані розрахунки летального еквівалента, відповідного числу мутацій, що дають разом летальний результат. Так, один летальний еквівалент може відповідати одній летальної мутації, двом напівлетальний і т.д.
Ю.П. Алтухов з колективом співробітників (1989) в результаті тривалого вивчення локальних стад риб - великі ізольовані один від одного популяцій з історично сформованої субпопуляційний структурою - прийшов до висновку про високу їх ...
