проблем класифікації мультифакторних хвороб і проблем оцінки ризику появи таких хвороб при впливі мутагенів навколишнього середовища ця група хвороб може бути підрозділена на вроджені аномалії і звичайні (Хронічні) мультифакторіальні хвороби. p> Вроджені аномалії являють собою великі або мікроскопічні структурні дефекти, спостережувані або виявляються при народженні дитини. Термін "вроджені" означає лише присутність дефектів при народженні і не має додаткового етіологічного значення. Вроджені аномалії є кінцевим результатом дісморфогенеза і можуть мати ізольоване або множинне прояв. У відношенні ізольованих вроджених аномалій може бути простежено шлях від якої-небудь однієї локальної помилки (мутації) у морфогенез до спостережуваного ефекту. В основі множинних вроджених аномалій лежать дві або більше різні морфогенетические помилки, що виникають під час внутрішньоутробного розвитку дитини.
Хронічні мультифакторіальні хвороби (такі як діабет, коронарні хвороби, епілепсія, астма, псоріаз та ін) також, як і представлені вище вроджені аномалії, які не підкоряються менделевским законам дослідження. Генетичним базисом хронічних мультифакторіальних хвороб є генетично сприйнятливі індивідууми, у яких імовірність реалізації тієї чи іншої хвороби залежить від присутності або відсутності інших факторів ризику генетичної або середовищної природи (таких як дію інших генів, дієта, фізична активність, вплив різних факторів середовища тощо)
В цілому, рівень природної мінливості у людини по всіх категоріях хвороб дуже високий - він становить, принаймні, 70% різних генетичних відхилень від норми протягом 70 років життя людини, прийнятих умовно за середню тривалість життя людини. Іншими словами, більш ніж у 70% людей протягом їхнього життя проявляється хоча б одне генетично обумовлене відхилення від норми, знижує тривалість життя людини в порівнянні з нормою, або що заважає нормальної працездатності людини. (4)
8. Методологія оцінки генетичного ризику опромінення людини
Для того, щоб оцінити очікувані генетичні ефекти в першому поколінні після впливу випромінювань (У дітей опромінених батьків) використовують підходи, засновані на застосуванні так званих методів удваивающей дози і прямого методу. Метод удваивающей дози базується на визначенні дози, що викликає такий же генетичний ефект, який спостерігається в результаті природного мутаційного процесу (подвоює його). При застосуванні цього методу треба мати на увазі, що рівень природного мутаційного процесу в популяціях людини - це історично сформований рівноважний рівень, що залежить від інтенсивності природного мутаційного процесу, з одного боку, та інтенсивності відбору проти виникли мутацій, з іншого. Інтенсивність відбору в популяціях людини в умовах сучасної цивілізації сильно знижена, що й обумовлює в значній мірі високий рівень природної мінливості людини.
При тривалому хронічному опроміненні популяцій людини (якщо гіпотетично розглядати таку ...
