ору.
. Спадково обумовлені патологічні реакції на дію зовнішніх чинників
Деякі специфічні мутації є основою високої чутливості їх носіїв до певних факторів зовнішнього середовища. Потенційно токсичні фактори навколишнього середовища пошкоджують не все населення, а тільки його частину, генетично схильну до таких мутацій. Доведено, що у людини існує генетичний контроль метаболізму надходять в організм хімічних сполук (біотрансформації).
Сучасні дані дозволяють говорити про трьох фазах детоксикації ксенобіотиків, з яких перші дві здійснюються за допомогою генетично детермінованих ферментів.
Під час I фази ксенобіотики инактивируются з утворенням проміжних електрофільних метаболітів. Якщо активація не здійснюватиметься з причини втрати ферментативної активності мутантного продукту, то ксенобіотики будуть давати негативний ефект спочатку на клітинному, а потім і на організмовому рівні.
Активовані ксенобіотики у формі проміжних електрофільних метаболітів при контакті з іншою групою ферментів (головним чином з різними трансфераза) перетворяться в водорозчинні нетоксичні компоненти, які можуть виводитися з організму. Однак якщо II фаза детоксикації не відбудеться через мутантної формифермент,. то продукти I фази детоксикації (проміжні електрофільні метаболіти), як і неактивні ксенобіотики, викликають окислювальний стрес, дають токсичні ефекти, обумовлюють мутації, рак та інші небажані наслідки.
На основі численних доказів природи екогенетіческіх варіацій можна зробити висновок, що вони обумовлені балансувати поліморфізмом в генах ферментів, що у обох фазах детоксікаціі.фаза детоксикації забезпечується роботою фізіологічних систем виділення (шкіра, нирки, кишечник).
екогенетики людини вивчає варіації відповідей організму різних людей на вплив факторів середовища. На основі цих фактів генетики намагаються пояснити, чому уражається тільки деяка частина піддається шкідливому впливу населення і як індивіди розрізняються по адаптації до середовища.
У патологічних екогенетіческіх реакціях в широкому плані твердо встановлено роль наступних поліморфних локусів, що беруть участь (прямо чи опосередковано) в біотрансформації чужорідних речовин: цитохром Р450, N-ацетилтрансфераза, пароксоназа сироватки, холіноестераза сироватки, глюкозо - 6 -фосфат, лактази, інгібітори протеаз. Конкретні приклади прояву їх мутантних алелей наведені нижче.
Екогенетіческіе реакції можуть бути обумовлені рідкісними мутантними алелями, які викликають патологічний відповідь або ідіосинкразію Однак існують і поліморфні системи. зумовлюють кількісні варіації відповіді. У цих випадках значна частина популяції (2-50%) може реагувати по-різному. Екогенетіческіе відповіді можуть контролюватися одним геном або кількома. Характер сегрегації ознаки в потомстві в цих випадках буде відповідати моно-або полігенним системам. Аналіз сегрегації ускладнюється ще й тим, що для прояву ознаки у носія алелі (або алелів) потрібна дія відповідного фактора.
. Забруднення атмосфери
Добре відомо, що забруднення атмосфери вихлопними газами, газоподібними продуктами численних фабрик і заводів становить серйозну гігієнічну проблему глобального масштабу. Хімічні сполуки і пилові частинки потрапляють в організм чер...
