му експресія генів може бути запущена зовнішніми чинниками.
Один з успішних методів пошуку генів, відповідальних за розвиток алкоголізму, грунтувався на аналізі ендофенотіпа, тобто сукупності зовні не проявляються, але піддаються кількісній оцінці фізичних ознак. Передбачалося, що ендофенотіп сприяє виявленню біологічної підоснови захворювання більшою мірою, ніж поведінкові ознаки, оскільки він знаходиться ближче до детерминирующим його генам. Такий підхід був запропонований в 1970-х рр. психіатрами, що займаються дослідженням шизофренії, але його цінність проявилася у всій повноті при вивченні біологічних процесів та аналізі генетичних даних.
Генетичні особливості людини лише на 50% зумовлюють ймовірну схильність до алкоголізму
Алкоголізм - непроста в генетичному плані захворювання. Для того щоб дістатися до його витоків, потрібно не тільки виявити всі причетні до нього гени, але і досліджувати взаємодію між ними, а також вплив зовнішніх факторів. Організм людини - теж дуже складна система. Тяга до алкоголю проявляється у всіх по-різному, особливо на початкових етапах. Правда, на пізніх стадіях всі клінічні симптоми схожі. У психіатрії використовується стандартний критерій для діагностування алкогольної залежності - необхідна наявність принаймні трьох з перерахованих симптомів: толерантність до великих доз, абстинентний алкогольний синдром, втрата контролю над дозою споживаного алкоголю, в анамнезі - неодноразові безуспішні спроби кинути пити, тривалі періоди відновлення після прийому алкоголю, повне або часткове припинення професійної діяльності, триваюче вживання спиртного незважаючи на несприятливі соматичні та психологічні наслідки.
Один з успішних методів пошуку генів, відповідальних за розвиток алкоголізму, грунтувався на аналізі ендофенотіпа, тобто сукупності зовні не проявляються, але піддаються кількісній оцінці фізичних ознак. Передбачалося, що ендофенотіп сприяє виявленню біологічної підоснови захворювання більшою мірою, ніж поведінкові ознаки, оскільки він знаходиться ближче до детерминирующим його генам. Такий підхід був запропонований в 1970-х рр. психіатрами, що займаються дослідженням шизофренії, але його цінність проявилася у всій повноті при вивченні біологічних процесів та аналізі генетичних даних.
Проведені обстеження показали, що алкоголізм в значній мірі є спадковим захворюванням: більше 50% сумарного ризику припадає на частку генетичних факторів. Обстеження родичів являє собою кращий спосіб відстеження специфічних ознак і виявлення їх зв'язку з генами (алгоритм проведення обстеження див. На рис. 1).
У пошуках ознак схильності до алкоголізму дослідниками вже опитано 1,2 тис. осіб (а разом з рідними їх 11 тис.). Серед них 262 сім'ї віднесені до категорії вкрай неблагополучних, тобто крім самого обстежуваного два або більше найближчих його родича (скажімо, батьки, брати і сестри) теж страждають цією недугою. Отримано картини біофізіологічні активності мозку як здорових, так і хворих членів сімей. Ті з них, у кого виявлені відхилення від норми, спрямовані на подальше обстеження для виявлення інших ознак, пов'язаних з підвищеним ризиком розвитку алкоголізму і, можливо, мають генетичну підоснову. Серед них поява толерантності (збільшення кількості спиртного, що викликає сп'яніння); спостерігалися раніше випадки депресії; високий максимум кількості алкоголю, випитого в один із днів за весь час зловживання спиртним.
Проаналізовано також ДНК випробовуваних, що дозволило на молекулярному рівні встановити індивідуальні особливості, які можуть служити маркерами потенційно значущих для даного дослідження областей хромосом. Маркери, частіше за інших зустрічаються у членів сімей з характерним для хворих на алкоголізм фенотипом, вказують на ті ділянки хромосом, які визначають дані ознаки. Таким чином, були ідентифіковані особливі ділянки хромосом 1, 2, 4 і 7, в яких за даними хромосомного картування розташовуються такі специфічні гени, як АDН4 і GABRA2 (хромосома 4), а також СНRМ2 (хромосома 7).
Було встановлено, що існує два типи алкоголізму: - тип розвивається під впливом як середовищного, так і генетичного фактора (середовищної фактор реалізує генетично детерміновану схильність) .- тип не залежить від середовищних впливів і повністю формується шляхом генетичної передачі.
Є й інші відмінності між I і II типами: I тип починається у молодому, часто навіть у підлітковому, віці, спостерігається тільки у чоловіків, протікає важко, супроводжується кримінальними нахилами, які проявляються не тільки у хворих, а й у їхніх батьків (агресія у стані сп'яніння). Втім, як з'ясувалося пізніше, у хворих алкоголізмом II типу асоціальні нахили можуть бути відсутні, хоча всі інші ознаки II типу виявляються навіть більшою мірою. На цій підставі було запропонов...
