рювання обумовлені порушенням генної експресії на рівні ДНК. Ці порушення спричинені як пошкодженням окремих структурних чи регуляторних генів, так і цілих ділянок ДНК. Пошкодження ДНК можуть мати різну природу, а саме: точкові мутації, делеції, транслокації, інверсії і т.д. Такі дефекти можуть призвести до модифікації, редукції або до повного порушення структури білка, кодованого пошкодженим геном, і зникнення його функцій. У гомозиготних рецесивних або гетерозиготних домінантних випадках це може призвести до розвитку клінічних симптомів спадкових захворювань, багато з яких Моногенне. Їх частота 1:100 000. p> Симптоматична терапія спадкових хвороб.
У більшості випадків, спадкової патології, де поки неможлива патогенетична терапія (Виправлення структури патологічних молекул), стан хворих може полегшити симптоматична терапія. p> В останні роки розробляються перспективні методи лікування та діагностики спадкових захворювання - біологічна інженерія та біотехнологія, завданням яких є створення нових генетичних структур на різних рівнях: генному, геномном, клітинному, тканинному, органному і популяційному.
Генна інженерія - це введення в клітку нормального гена і подальше отримання клону клітин із зміненими спадковими властивостями.
Хромосомна інженерія - конструювання хроматину (збірка нуклеосом з ДНК і гістонів, більш складних структур) і цілих хромосом. Вже синтезована, наприклад, хромосома дріжджів з усіма регуляторними структурами.
Геномна інженерія - це створення нового генома в клітині.
ембріональних інженерами за останній час були досягнуті значні успіхи в галузі штучного запліднення в пробірці і методики імплантації ембріона. Зараз вже всім відомі В«діти з пробіркиВ», які нормально ростуть і розвиваються. Метод дозволяє вирішити проблему стерильності подружжя.
Бурхливий розквіт переживає імунна інженерія . Отримано гібридні клітини шляхом злиття клітини мієломи, здатної до безмежного розмноження, з лимфоцитом імунізованих тварини, який виробляє антитіла проти певного антигену.
Синтез і введення в організм штучних генів являє колосальні можливості для виправлення несправедливою природи: можна буде назавжди позбутися половини вроджених вадам розвитку серця, кістково-м'язової системи, людина зможе планомірно управляти еволюцією біологічних видів, багаторазово прискорюючи і зміцнюючи цей поки стихійний процесс.
Поряд з позитивними сторонами генної інженерії, не можна забувати і про негативні наслідки її застосування. Нові мікроорганізми можуть придбати незвичайну патогенність або резистентність до відомим лікарським речовинам. Наслідки прориву захисних лабораторних бар'єрів патогенним рекомбінантним мікроорганізмам важко собі уявити. Крім того, процеси утворення рекомбінатних молекул можуть супроводжуватися різким збільшенням інтенсивності мутагенезу у людини, особливо пре введенні в клітину ек...
