тивними сполуками. Після того як первинне пошкодження ДНК осуществілос, включаються складні процеси репарації - фотореактіиація, Ексцизійна, постреплікаціонная, SOS-репарація і інші, ще маловивчені або зовсім невідомі механізми відновлення клітини та генетичної нуклеїнової кислоти. Якщо пошкодження не усунуто, в дію вступає система промівоінформаціонной захисту, завдання якої - нейтралізувати дейсвіе зміненої інформації. У разі прориву одного бар'єру не шляхи реалізації первинного ушкодження у мутацію задіюються інші механізми антімутаціонних бар'єрів. Назвемо деякі з них. По-перше, це всі механізми, що забезпечують надійність біологічних систем: дублювання клітинних структур, наявність обхідних метаболічних шляхів, особлива організація генетичного коду та апарату синтезу білків. По-друге, якщо відбулася заміна амінокислоти в поліпептидного ланцюга балка, то при цьому має значення збереження гідрофільного або гідрофобного характеру нової амінокислоти, що впливає на збереження третинної - глобулярної - структури білкової молекули. Приблизно при 1/3 всіх амінокислотних замін зберігаються просторова структура глобулярних білків і їх біологічна функція - потенційно мутаційні первинне пошкодження ДНІ гаситься, нейтралізується.
Антімутаціонние бар'єри клітини і організму численні і різноманітні, вони ще не до кінця вивчені. Вони дозволяють людині жити під ворожому світі мутагенних факторів.
Генні мутації зазвичай не супроводжуються зміною форми хромосом, тому в світловому мікроскопі їх помітити неможливо. p> Вони виявляються в зміні ознак організму внаслідок синтезу змінених білків ферментів або структурних або регуляторних білків. У результаті мутації активність ферменту може змінюватися - підвищуватися або знижуватися. Ступінь зміни активності ферменту залежить від місця мутації в відповідному гені і величиною дефекту. Тому в улініческой картині виразність спадкових захворювань завжди різна, хоча дефектний ген один і той же. Крім того, спостерігається різна вираженість нормального і зміненого алелі пределенія гена. У людини набір зромосом і соотвественно генів диплоїдний. Мутації зазвичай зачіпають один з двох алелей одного і того ж гена. У результаті виникає гетерозиготність. Фенотип таких гетерозигот визначається взаємодією відповідних алелей і генетичного або епігенетичного поля, створюваного всіма іншими генами у взаємодії з середовищем. Молекулярні механізми деяких спадкових захворювань, що викликаються генної мутацією, більш-менш вже вивчені. Такі спадкові захворювання отримали назву молекулярних.
В
II. Принципи лікування спадкових хвороб
Довгий час спадкові хвороби вважалися невиліковними, проте завдяки досягненням генетики, молекулярної біології, біохімії, цитології та біофізики розкриті патогенетичні механізми ряду спадкових захворювань, що відносяться до групі молекулярних. Тому в даний час відкривається можливість патогенетичної терапії ряду з них. Всі моногенні захво...
