ися відбір проти мутацій, які обумовлюють шкідливий ефект, і частота мутацій знижується до періоду статевої зрілості. Жінка, навпаки, народжується майже з усіма мутантними змінами, в лінії статевих клітин немає паралельного мітотичного відбору. Ооцити не тільки не відчувають мітозу, вони залишаються малоактивними впродовж десятиліть, поки не стануть яйцеклітинами. За цей період ооцити старіють, стають непропорційно чутливими до спонтанної мутації. Генеративні мутації при статевому розмноженні передаються наступним поколінням. Домінантні мутації з'являються вже в першому поколінні, а рецесивні - тільки в другому і наступних поколіннях, з переходом в гомозиготний стан. Розглянемо три типи генеративних мутацій, що відрізняються один від одного характером зміни рівня організації генетичного матеріалу, а саме генні, хромосомні і геномні мутації.
Генні мутації
Генні мутації - це зміни числа і / або послідовності нуклеотидів у структурі ДНК (вставки, випадання, переміщення, заміщення нуклеотидів) у межах окремих генів, що призводять до зміни кількості або якості відповідних білкових продуктів.
Загальна частота генних хвороб в популяціях людей - 2-4% .
Генні мутації у людини є причинами багатьох форм спадкової патології. В даний час описано більше 3 тисяч таких спадкових хвороб. Ферментопатія є найчастішим проявом генних хвороб. Також мутації, що викликають спадкові хвороби, можуть зачіпати структурні, транспортні та ембріональні білки. Патологічні мутації можуть реалізовуватися в різні періоди онтогенезу. Велика частина їх проявляється внутрішньоутробно (до 25% всієї спадкової патології) і в допубертатном віці (45%). Близько 25% патологічних мутацій проявляються в пубертатному і юнацькому віці, і лише 10% моногенних хвороб розвиваються у віці старше 20 років.
До генним хвороб у людини відносяться численні хвороби обміну речовин <# «center»> Фенилкетонурия
Це захворювання з групи ферментопатий <# «center»> Серповидно-клітинна анемія
Це аутосомно-рецесивне <# «justify"> Хвороба починає проявлятися лише через кілька місяців після народження, так як фетальний гемоглобін, присутній в крові дитини в перші кілька місяців після народження, не містить аномальної ланцюга. Крім того, високий рівень фетального гемоглобіну у маленьких дітей після появи аномальної ланцюга зменшує серповидність еритроцитів через підвищений спорідненості до кисню. У носіїв симптоми захворювання з'являються тільки тоді, коли рівень кисню в повітрі дуже знижений (наприклад, на великій висоті) або під час сильного зневоднення організму. Зазвичай, ці кризові ситуації виникають приблизно 0,8 раз на рік у одного пацієнта. Серповидно-клітинна анемія виникає тоді, коли в сьомий амінокислоті (якщо рахувати метіонін) - глутамінова кислота замінюється валіном, що викликає зміну її структури і функцій.
Найбільш характерним проявом серповидно-клітинної анемії у маленьких дітей є ураження кістково-суглобової системи: різка болючість суглобів <# «center»> Муковісцидоз
Муковісцидоз, або кістозний фіброз підшлункової залози, є системним спадковим захворюванням, обумовленим мутацією гена трансмембранного регулятора муковісцидозу і характеризується ураженням залоз зовнішньої секреції, важк...
