ими порушеннями функцій органів дихання і шлунково-кишкового тракту.
В основі захворювання лежить генна мутація. Патологічний ген локалізується в середині довгого плеча 7-ї хромосоми. Муковісцидоз успадковується за аутосомно-рецесивним типом і реєструється в більшості країн Європи з частотою 1: 2000 - 1: 2500 новонароджених. Якщо обоє батьків гетерозіготни, то ризик народження хворої на муковісцидоз дитини становить 25%. За даними досліджень частота гетерозиготного носійства патологічного гена дорівнює 2-5%.
В даний час ідентифіковано близько 1000 мутацій гена муковісцидозу. Наслідком мутації гена є порушення структури і функції білка, яке призводить до згущення секретів залоз зовнішньої секреції, утруднення евакуації секрету і зміни його фізико-хімічних властивостей, що, в свою чергу, і зумовлює клінічну картину захворювання. Зміни в підшлунковій залозі, органах дихання, шлунково-кишковому тракті реєструються вже у внутрішньоутробному періоді і з віком пацієнта неухильно наростають. Виділення в'язкого секрету екзокринними залозами призводить до утруднення відтоку і застою з подальшим розширенням вивідних проток залоз, атрофією залозистої тканини і розвитком прогресуючого фіброзу. Активність ферментів кишечника та підшлункової залози значно знижена. Поряд з формуванням склерозу в органах має місце порушення функцій фібробластів.
Перші симптоми захворювання з'являються в більшості випадків протягом першого року життя. У 30-40% хворих Муковісцидоз діагностований в перші дні життя у вигляді меконіевой непрохідності. Дана форма захворювання обумовлена ??відсутністю трипсину, що призводить до скупчення в петлях тонкого кишечника щільного, в'язкого по консистенції меконію. Ускладненням меконіевой непрохідності може бути перфорація кишечника з розвитком меконіевой перитоніту. Нерідко на тлі непрохідності кишечника у хворих на муковісцидоз на 3-4-у добу життя приєднується пневмонія, яка приймає затяжний характер. Кишкова непрохідність може розвинутися і в більш пізньому віці хворого.
Прогноз при муковісцидозі до теперішнього часу залишається серйозним. Летальність становить 50-60%, а серед дітей раннього віку - вище. Пізня діагностика захворювання і неадекватна терапія значно погіршують прогноз. В даний час можлива діагностика даного захворювання на ранніх термінах вагітності, тому велике значення набуває медико-генетичне консультування сімей, в яких є хворі на муковісцидоз.
Синдром Марфана
Це спадкове захворювання, що характеризується системним ураженням сполучної тканини, що виявляється «патологічними змінами опорно-рухового апарату, очей і серцево-судинної системи.
Встановлено, що при синдромі Марфана основний дефект пов'язаний з порушеннями колагену, хоча не виключена можливість ураження еластичних волокон сполучної тканини. Обидві статі уражаються однаково часто.
Окремі клінічні ознаки синдрому можуть спостерігатися вже при народженні, наприклад арахнодактілія - ??подовження пальців кистей і стоп, але найбільш яскраво симптомокомплекс проявляється у дітей шкільного. У хворих різко виражений астенічний тип складання (високий зріст, витончення підшкірної клітковини, м'язова слабкість). Характерними ознаками хвороби є доліхоцефалія - ??зміна форми голови, коли поздовжній розмір значно перевищує...
