розриви артерій, аневризми головного мозку, артеріовенозні фістули. Існує чотири основних медичних критерію при діагностиці цього типу. Це гіперподвіжность суглоби, слабкий м'язовий тонус у новонароджених, прогресуючий з народження сколіоз і крихкі (вразливі) очі, що може надати блакитний відтінок склер або викликати розрив очі. Викликаний змінами в хромосомі 1 гена PLOD, який кодує фермент Лізин гідролаз. Можливий лабораторний тест, в ньому вимірюється вміст у сечі hydroxylysyl pryridinoline'а. Він украй чутливий і специфічний для даного типу синдрому, рекомендується немовлятам з трьома і більше основними симптомами. Внутрішньоутробний аналіз застосовується, якщо відомо про існуючий ризик: діагностовані хворі члени сім'ї, які мають позитивні результати тестування. Вищезгаданий амніоцентез може бути виконаний, якщо зародкові клітини беруться з амніотичної рідини і виміряна активність ферменту. p align="justify">
Лікування см. синдром Елерса-Данлоса I типу.
Синдром Елерса-Данло VII типу (артроклазійная мультікомплексная миотония)
Хворі з цією формою хвороби маленького зросту, у них спостерігається висока гнучкість суглобів і дислокації. Зміни на шкірі також різні. Успадковується за аутосомно-домінантним і аутосомно-рецесивним типом. Для діагностики захворювання проводиться біопсія шкіри. br/>
Синдром Елерса-Данло VIII типу (тип дермоспараксіс)
У хворих з даною формою синдрому дуже млява, м'яка, одутлувата шкіра, яка обвисає. Діагностика цієї форми синдрому проводиться за допомогою біопсії шкіри. br/>
Синдром Елерса-Данло X типу
Тип успадкування: аутосомно-рецесивний. Передбачається дефект в молекулі фібронектину. p align="justify"> Характерні розпущеність суглобів, підвищена розтяжність шкіри, ураження слизових, синці, петехії.
Серцево-судинна система. У більшості хворих виявляються пролапс мітрального клапана, помірна дилатація аорти в області синусів Вальсальви без розвитку аневризм. На ЕКГ може визначатися атріовентрикулярна блокада I ступеня. p align="justify"> Клінічна картина різних типів синдрому Елерса-Данло В«перекриваєтьсяВ» майже по всіх симптомів. Для диференціальної діагностики використовують критерії, засновані на сполученнях вираженості симптомів і ускладнень. Для цього потрібен досвід лікування хворих з вродженими порушеннями сполучної тканини. 5-10-й типи зустрічаються дуже рідко. Найбільш В«важкимиВ» типами є 1-й і 4-й. В«ЛегкийВ» 2-й тип важко відрізнити від вродженої дисплазії сполучної тканини. p align="justify"> Лікування. Сидром лікується у відповідність з тими проявами хвороби, які спостерігаються у кожного пацієнта окремо.
Важливо не допускати будь-якого пошкодження шкіри...
