fy"> великі синці
В· Деякі пацієнти висловлюють характерні риси обличчя (великі очі, маленький підборіддя, тонкий ніс і губи, м'які вуха) і мають маленький зріст
В результаті можливості маточного розриву, вагітність може виявитися небезпечною для життя. Доступно лабораторне тестування. Шкірна біопсія може служити доказом аномальної структури колагену. Цей біомеханічний аналіз виявляє більше 95% випадків. Лабораторне тестування рекомендується особам які мають два або більше значних симптому. ДНК аналіз може виявити зміни в межах гена COL3A1. Ця інформація може допомогти при передпологовій генетичної консультації, коли один з батьків був діагностований і відома його генетична мутація або був продемонстрований біомеханічний дефект. br/>
Синдром Елерса-Данло V типу
Тип успадкування: рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою. У культурі фібробластів знайти недостатність лізілоксідази. p align="justify"> Клінічна симптоматика ідентична ознаками II типу синдрому Елерса-Данло, провідними з яких є гіперподвіжность суглобів і велика розтяжність шкіри.
Серцево-судинна система. У більшості описаних випадків синдрому хворі мали важку мітральний регургітації, з раннім розвитком застійної серцевої недостатності. Аускультативно визначається грубий систолічний шум на верхівці з проведенням в пахвову область, акцент II тону на легеневій артерії. При ехокардіографії стулки мітрального клапана і фіброзне кільце збільшені в розмірах, стулки мають велике прогинання в порожнину лівого передсердя. p align="justify"> Лікування. При розвитку кардиомегалии, легеневої гіпертензії (не більше 2 стадії), мерехтіння-тріпотіння передсердь показано протезування клапана. В інших випадках проводиться консервативна терапія серцевими глікозидами, діуретиками, вазодилататорами. Всім дітям повинна проводитися антибактеріальна профілактика інфекційного ендокардиту.
Синдром Елерса-Данло VI типу (кіфосколіоз)
Він дуже рідкісний, виявлено дещо більше 60 випадків, передається аутосомно-рецесивним механізмом. Основним симптом є загальна нестабільність (неміцність) суглобів. У немовлят спостерігається слабкий м'язовий тонус, затримка в розвитку моторних навичок, прогресуюче протягом життя ненормальне викривлення хребта сколіоз, при якому зазвичай хворі не можуть ходити до 20 років. Легко ранимі очі і шкіра, також імовірна вразливість кровоносних судин. Спостерігаються: спонтанна відшарування сітківки, крововиливу в склоподібне тіло, розриви очного яблука і рогівки, склер. Також у кісток може бути знижена щільність. У більшості хворих як і при I-II типах синдрому визначаються пролапс мітрального клапана, мітральна регургітація, аневризми аорти. У ряду хворих, як і при IV типі синдрому спостерігаються...
