ської новосинтезованих молекули утворюють три різні молекули рибосомних РНК меншого розміру, а надлишкові послідовності видаляються. Зрілі Хвороби беруть участь в збірці субодиниць рибосом. Таким чином, ядерце - це місце в ядрі, де функціонують рибосомні гени, воно містить сукупність всіх рибосомних РНК, що знаходяться на різних стадіях процес-Сінга, тут відбувається процес формування субодиниць рибосом. У людини район ядерцевого організатора розташований в коротких плечах акроцентріческіх хромосом: тринадцяте, 14-й, 15-й, 21-й і 22-й (рис. 12). У формуванні ядерця можуть брати участь відразу кілька хромосом. Середнє число копій рибосомних генів у клітинах людини за даними різних авторів 416-443 на диплоїдний геном.
Рис. 12. Набір хромосом людини, де кольором виділені ділянки з рибосомну генами. З кожної пари хромосом показана тільки одна
До класу помірно повторюваних послідовностей у людини можна віднести сімейство численних генів варіабельних ділянок імуноглобулінів, що грають ключову роль в імунітеті. Помірні повтори виявлені у всіх хромосомах людини, де вони локалізовані по всій довжині плечей.
Часто повторювані послідовності займають приблизно десяту частину генома. Ділянки ДНК з такими повторами виявлені в певних місцях хромосом: це околоцентромерних і теломерні райони. На диференційовано забарвлених хромосомах вони виявляються у вигляді гетерохроматина. Причому це гетерохроматин конститутивний - у ньому не відбувається транскрипція. Більше того, конститутивний гетерохроматин може впливати на близько розташовані гени, пригнічуючи їх активність.
Часті повтори зазвичай не бувають довгими. Так, теломерні райони хромосом людини, що обмежують .хромосоми з двох кінців, містять 250-1500 повторів ТТАГГ. Ці повтори відіграють дуже важливу роль: запобігають злипання хромосом кінцями і їх укорочення при багаторазових реплікації ДНК у зв'язку з клітинними розподілами. Часто повторювані послідовності ДНК інакше називають сателітної ДНК. Сателітна ДНК не завжди має характер видового ознаки, як це видно на повторах теломерна районів. Проте у людини виділені і охарактеризовані індивідуальні сателітні ДНК, розташовані в різних хромосомах. Так, відомі кілька типів сателітної ДНК з Y-хромосоми і 1-й, 9-й і 16-й хромосом. Функції сателітної ДНК багато в чому залишаються невідомими. Передбачається, наприклад, що сателітна ДНК бере участь у розпізнаванні гомологічниххромосом під час кон'юа-ції в мейозі, розглядається також можливість регуляторного участі сателітної ДНК у функціонуванні генів.
Висновок
Ті, що прийшли в генетику нові методи дозволили розширити знання про структуру генетичного матеріалу. За сучасними даними, він виявився набагато менш статичною, ніж уявлялося раніше. Так, наприклад, відомі описані Барбарою Мак-Клінток мобільні контролюючі генетичні е?? ементи в геномі кукурудзи, здатні переміщатися з одного гена на інший, збільшуючи їх нестабільність.
Соматичними мутаціями, пов'язаними з присутністю мобільних контролюючих елементів, обумовлена ??мозаїчна забарвлення качанів у кукурудзи. Знайдені мобільні елементи геному і у дріжджів. Пізніше було виявлено кілька класів мобільних генетичних елементів у бактерій і показано, що вони можуть вбудовуватися в багато ділянки геному клітини господаря. В залежності від структури мобільного генетичного елемента впровадження буває строго специфічним або випадковим. Встановлено, що при впровадженні мобільного елемента вбудовується не він сам, а його копія, в той час як вихідний елемент залишається на своєму місці. Вбудовування мобільного елемента в структурний ген призводить до мутації. Крім того, переміщення мобільних елементів може стимулювати хромосомніаберації. Для виявлених у дрозофіли мобільних генетичних елементів показано, що вони можуть утворюватися з розсіяних по геному генних елементів, з повторюваних послідовностей конститутивного гетерохроматину пріцентромерних районів хромосом, а також мати вірусну природу.
Всі мобільні елементи володіють деякими загальними рисами структурної організації - зокрема інвертованими повторами на кінцях. Їх реплікація незалежна. Крім того, вони здатні викликати мутації з високою частотою, причому мутації нестабільні, часто ревертірующіе до вихідного стану. Існують припущення, що перенесення генів мобільними елементами є одним з факторів еволюції. Наприклад, послідовності ДНК, гомологічні глобінового гену людини, були виявлені у бобових рослин. Функція такої структури може полягати у забезпеченні киснем бульбочкових бактерій. А наявність такого гена в рослинах може бути пояснено перенесенням його від комах або ссавців. Слід, однак, зауважити, що у людини подібні елементи в геномі ще не виявлені. Проте в геномі людини виявлені повторювані послідовності,...
