ктину багатопланові: він грає роль у підтримці гомеостазу, у процесах тромбозу, міграції та диференціювання клітин судин, у розвитку атеросклеротичних бляшок в судинах. Відомо багато варіантів фібронектину, він володіє ткане- та вікової специфічністю. Показано, що варіанти фібронектину утворюються з одного геномного транскрипту за рахунок альтернативного сплайсингу. Варіації м-РНК-послідовностей фібронектину пов'язані з присутністю чи відсутністю принаймні двох інтронів.
Видатні варіації імуноглобулінів також значною мірою забезпечуються процесом дозрівання новосинтезованих гігантських м-РНК в ядрі.
На початку кожного гена, до його змістовній частині, представленої екзонами, знаходяться ділянки, які забезпечують регуляцію роботи гена. До числа регуляторних ділянок, однакових для всіх генів, відносяться ТАТА-послідовності (рис. 8), де чергуються тимін і аденін ( ТАТА-БОКС ). Ця ділянка лежить на 30 нуклеотидів лівіше місця початку зчитування гена. Встановлено, що РНК-полімераза, фермент здійснює транскрипцію, так лягає на ДНК, що її упізнаних частини закриває TATA-БОКС raquo ;, а її активний центр виявляється над першим зчитується нуклеотидом. Далі по довжині гена слід промоторному ділянку, який сприяє правильній установці рамки зчитування нуклеотидів, оскільки процес зчитування генетичного коду не допускає можливості перекривання кодонів. Іноді зміни рамки зчитування можуть відбуватися через випадання або додавання одного або декількох нуклеотидів, тоді при подальшій збірці білка в ньому буде порушена послідовність амінокислот. Така ситуація отримала назву мутації зі зсувом рамки (рис. 10).
За промоторному ділянкою слід паліндром ( перевертиш ), або інвертований повтор. Ця ділянка ДНК однаково читається в обох напрямках і має центральну точку, щодо якої послідовність залишається однаковою в обох ланцюгах ДНК. Отже, така ділянка ДНК має дві осі симетрії: вздовж і впоперек. Важлива властивість паліндромів - можливість утворювати шпильки в РНК або структури хреста в ДНК за рахунок комплементарного взаємодії не між двома нитками ДНК, а між нуклеотидами кожному ланцюзі. У результаті цього паліндром ДНК перетворюється в хрест, що унеможливлює подальше просування ферменту РНК-полімерази, і процес транскрипції припиняється, якщо рамка зчитування встановлена ??невірно.
Останнім часом описані специфічні регулятори роботи деяких генів - енхансери. Вони розташовані попереду гена на відстані в сотні і тисячі нуклеотидних пар від нього. У еукаріотів існують спеціальні регуляторні білки, опознающие енхансер і приєднуються до нього, в результаті чого відбувається активація роботи гена.
За даними різних авторів, зміст ДНК в диплоїдної клітці людини становить приблизно 7,3? 10? 12 г, що відповідає 7,1? 109 нулеотідних пар. Кожна молекула ДНК гетерогенна за своїм складом. У ній зустрічаються ділянки з унікальною послідовністю азотистих основ, які несуть інформацію для більшості білків клітини. У той же час в ній зустрічаються послідовності нуклеотидів, багаторазово повторювані в геномі у складі цієї ж або інших молекул ДНК. Такі повторювані послідовності підрозділяють на два класи. Перший - помірно повторювані послідовності з числом повторів від 102 до 105 на геном.
На їх частку припадає приблизно чверть ДНК, і вони являють собою блоки істинних генів, як, наприклад, гени гістонів (рис. 11). До цього ж класу помірних повторів відносяться короткі послідовності, які не кодують білки, вони розкидані по всьому геному, а їх довжина відповідає приблизно 300 н.п (нуклеотидних пар).
Другий клас - часто повторювані послідовності, або сателітні ДНК, число повторів яких на геном перевищує мільйон (1? 102) разів. Це нетранскрібірующіеся ділянки ДНК, на яких не йде утворення РНК.
У роботах різних авторів показано, що лише трохи більше 50% ДНК генома людини представлено унікальними фрагментами довжиною близько 2000 н.п., і далеко не всі з них представляють структурні гени.
Рис. 11. Сегмент еукаріотичної ДНК: показані різні способи організації гена
В основному вони розподілені у складі довгих молекул ДНК між короткими, помірно повторюваними послідовностями, довжина яких не перевищує 300 н.п. Багато хто з таких помірних повторів мають схожу будову. Ймовірно, вони виконують структурні і регуляторні функції у складі генів. Помірні повтори, що представляють гени, зустрічаються в кожній клітині людини, де є ядро. Вони містять гени, необхідні всім клітинам в кожній фазі індивідуального розвитку. Це гени рРНК, гістонів і транспортної РНК.
Гени рРНК є частиною району ядерцевого організатора на хромосомах. Вони кодують Хвороби, які синтезуються в полісом. У полісом відбувається процесинг рибосомних РНК: з однієї гігант...
