Зміст
Введення
. Фенілкетонурія як результат порушення метаболізму фенілаланіну і схожі захворювання
. Діагностика фенілкетонурії
. Лікування фенілкетонурії
Висновок
Список використаної літератури
Введення
Фенілкетонурія є рідкісним, але тяжким захворюванням, яке призводить до порушення розумового розвитку людини в ранньому віці. До 50-х рр. минулого століття вона залишалася маловивченою і не піддавалася лікуванню. Уперше захворювання було описано в 1934 р і поступово з розвитком медицини і, зокрема біохімії та генетики, у вчених сформувалося необхідне уявлення про причини, механізмі розвитку, а, отже, і про способи лікування фенілкетонурії. Тисячі дітей були врятовані від недоумства, серйозних уражень печінки і нирок, а також летального результату, який нерідко тягло це захворювання.
Однак, на сьогоднішній день деякі питання залишаються відкритими: наприклад до якого віку хвора на фенілкетонурію повинен дотримуватися дієти, чи можливі нові більш ефективні методи ранньої діагностики хвороби, а також альтернативні методи лікування?
Всі вони можуть і повинні вирішуватися з використанням комплексного підходу, на основі знань і досвіду медицини, генетики та біохімії. Біохімія займає важливе місце і є невід'ємною складовою в системі медичних наук. Вивчення біохімічних процесів людини, тварин, рослин сприяє загальному прогресу наукових знань і розвитку охорони здоров'я. Органічні сполуки є ланкою, що скріплює уявлення про живій і неживій природі в єдиний ланцюг. На основі знань про ці з'єднаннях і процесах розкриваються таємниці розвитку в матеріальному світі від найпростіших молекулярних форм до полімерних з притаманними їм функціями, аж до функцій в живому організмі. Все це визначає актуальність вибору теми роботи.
У нашій реферативної роботі ми розглянемо біохімічну природу фенілкетонурії, поширені, а також альтернативні методи діагностики та лікування захворювання в РФ та світі.
. Фенілкетонурія як результат порушення метаболізму фенілаланіну і схожі захворювання
Фенілкетонурія (ФКУ) («феніл» - від слова фенілаланін, назви амінокислоти, «кетон» - від слова кетони, назви хімічних сполук, «Урія» - виділення продуктів обміну з сечею) - це спадкова хвороба , обумовлена ??дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази (ФФГ), що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24). Діти, що народилися з фенілкетонурією, не здатні метаболизировать (переробляти) фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Таке патологічно високу кількість фенілаланіну (життєво необхідною амінокислоти) перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, воно призводить до розумової відсталості. Фенілкетонурія - це спадкове захворювання, яке характеризується головним чином ураженням нервової системи.
людина з 50-70 людей є носієм гена фенілкетонурії. Хоча ця хвороба не дуже поширена (1 дитина на кожних 8-13 тисяч новонароджених), вона вимагає великих витрат для боротьби з нею. У США, наприклад, щороку витрачається кілька мільйонів доларів на лікування хворих дітей. У РФ на один виявлений випадок захворювання витрачається понад півмільйона рублів, не кажучи вже про терапії. Хвороба також пов'язана з моральними та етичними проблемами.
Фенілаланін - одна з 20 амінокислот, які входять до складу білкової молекули (малюнок 1). Бере участь у біохімічних процесах формування протеїнів і кодується певним геном ДНК. Кетони виступають продуктами обміну даної амінокислоти.
У нормі фенілаланін перетворюється в тирозин за допомогою ферменту гідроксилази фенілаланіну (ФФГ). Для цього перетворення необхідний тетрагідробіоптеріном (ВН4) (рис. 2). Він потрібен також для біохімічних процесів в ході синтезу нейромедіаторів - допаміну, норадреналіну, і серотоніну. У нормі рівень фенілаланіну в крові відповідає 180 mmol/l (3 mg/dl) або менше.
Малюнок 1 Формула фенілаланіну - 2-аміно - 3-феніл-пропанового кислоти
Якщо ж не відбувається перетворення в тирозин, то крім підвищення рівня фенілаланіну, утворюються побічні продукти обміну: фенілпіруват, феніллактат, фенілацетат і фенілацетілглутамін (рис. 3), які з'являються в сечі хворої дитини, завдяки чому хвороба і отримала свою назву.
Малюнок 2 Схема тетрагідробіоптеріна (ВН4)
При цьому розрізняють три типи захворювання: класичне, варіантні та материнське. У разі класичної фенілкетонурії має місце мутація при аутосомно-рецесивним успадкування, коли падає активність ферменту печінки, нирок і підшлункової залози феналаланіна ...
