Введення
Генетика людини і такі фундаментальні дисципліни, як анатомія, фізіологія, біохімія, складають основу сучасної медицини. Місце генетики серед біологічних наук і особливий інтерес до неї визначаються тим, що вона вивчає основні властивості організмів, а саме спадковість і мінливість.
Спадковість і мінливість у людини є предметом вивчення генетики людини на всіх рівнях його організації: молекулярному, клітинному, організмовому, популяційному. Генетика людини своїми успіхами в значною мірою зобов'язана медичної генетики - науки, що вивчає роль спадковості в патології людини. Прикладний розділ медичної генетики - це клінічна генетика, яка використовує досягнення медичної генетики, генетики людини і загальної генетики у вирішенні клінічних проблем, що виникають у людей.
Генетика являє собою одну з найбільш складних дисциплін сучасного природознавства. Щоб розібратися в ній глибоко, у своїй роботі я розгляну основні етапи розвитку генетики, види генетики, досягнення генетики в сучасній медицині і т.д.
1. Історія розвитку генетики
Генетика - це наука, що вивчає закономірності спадковості і мінливості, а також забезпечують їх біологічні механізми.
Перший науковий крок у вивченні спадковості був зроблений австрійським ченцем Грегором Менделем, який у 1866 р. опублікував статтю В«Досліди над рослинними гібридамиВ», що заклав основи сучасної генетики. p> До відкриттів Менделя визнавалася теорія так званої злитої спадковості. Суть цієї теорії полягала в тому, що при заплідненні чоловіче і жіноче В«початокВ» перемішувалися, В«як фарби в склянці води В», даючи початок новому організму. Мендель показав, що спадкові задатки не змішуються, а передаються від батьків нащадкам у вигляді дискретних (Відособлених) одиниць. Ці одиниці, представлені у особин парами (алелями), залишаються дискретними і передаються наступним поколінням у чоловічих і жіночих гаметах, кожна з яких містить по одній одиниці з кожної пари. У 1909 р. датський ботанік-селекціонер В. Йогансен назвав їх В«генамиВ», а в 1912 р. американський генетик Т. Г. Морган показав, що вони знаходяться в хромосомах.
Офіційною датою народження генетики вважають 1900. Тоді були опубліковані дані Г. де Фріза, К. Корренса і К.Чермака, перевідкрив закономірності успадкування ознак, встановлені Г. Менделем. Перші десятиліття 20-го століття опинилися плідними у розвитку основних положень і напрямків генетики. Було сформульовано уявлення про мутації, популяціях і чистих лініях організмів, хромосомна теорія спадковості, відкритий закон гомологічних рядів, отримані дані про виникнення спадкових змін під дією рентгенівських променів, була розпочата розробка основ генетики популяцій організмів.
У 1953 році в міжнародному науковому журналі була надрукована стаття біологів Джеймса Уотсона і Френсіса Кріка про будову дезоксирибонуклеїнової кислоти - ДНК.
Структура ДНК виявилася зовсім незвичайною: її молекули мають величезну за молекулярною масштабами довжину і складаються з двох ниток, сплетених між собою в подвійну спіраль. Кожну з ниток можна порівняти з довгою ниткою бус. У білків "намистинами" є амінокислоти двадцяти різних типів. У ДНК - всього чотири типи "намистин", і звуться вони нуклеотидами. "Намистини" двох ниток подвійної спіралі ДНК пов'язані між собою і строго один одному відповідають. У ДНК навпроти нуклеотиду аденіну знаходиться тимін, навпаки цитозину - гуанін. При такій побудові подвійний спіралі кожна з ланцюгів містить відомості про будову інший. Знаючи будову одного ланцюга, завжди можна відновити іншу.
Виходять дві подвійні спіралі - точні копії їх попередниці. Це властивість точно копіювати себе має ключове значення для життя на Землі.
2. Генетика і медицина
2.1 Методи дослідження
У генетиці основним методом дослідження є генетичний аналіз, який проводиться на всіх рівнях організації живого (від молекулярного до популяційного). Залежно від мети дослідження "Видозмінюється" у приватні методи - гибридологический, популяційний, мутаційний, рекомбінаційний, цитогенетичний та ін
Гибридологический метод дозволяє встановити закономірності спадкування окремих ознак і властивостей організму шляхом проведення серії прямих або зворотних схрещувань в ряді поколінь. Закономірності успадкування ознак і властивостей у людини встановлюють, використовуючи генеалогічний метод (Аналіз родоводів). Закони успадкування ознаки в популяціях визначають з допомогою популяційного методу, або популяційного аналізу.
Цитогенетичний метод, який об'єднав принципи цитологічного і генетичного аналізу, застосовують при вивченні закономірностей матеріальної наступності в поколіннях окремих клітин і організмів і "Анатомії" матеріальних носіїв спадковості. p> Феногенетіческій аналіз дозволяє вивчати дію гена і прояви генів в індивідуальному розвитку організму. Для цього ви...
