користовують такі прийоми, як пересадка генетично різних тканин, клітинних ядер або окремих генів з однієї клітини в іншу, а також дослідження так химер - експериментально отриманих багатоклітинних організмів, що складаються з генетично різних клітин, початково належать різним індивідуумам.
Мутаційний і рекомбінаційний аналіз використовують при вивченні тонкої організації і функції генетичного матеріалу, структури різних ДНК, їх змін, механізмів функціонування та обміну генами при схрещуванні. Інтенсивно розвивається метод молекулярного генетичного аналізу. br/>
2.2 Інтерес медицини
З розвитком генетики стало можливим застосування її методів в дослідженні невиліковних раніше хвороб, патологій і т.д. Що початок залучати чималий інтерес з боку вчених, що працюють в області медицини. Відомо кілька тисяч генетичних захворювань, які майже на 100% залежать від генотипу особини. До найбільш страшним з них відносяться: кислотний фіброз підшлункової залози, фенілкетонурія, галактоземія, різні форми кретинізму, гемоглобінопатії, а також синдроми Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Крім того, існують захворювання, які залежать і від генотипу, і від середовища: ішемічна хвороба, цукровий діабет, ревматоїдні захворювання, виразкові хвороби шлунка та дванадцятипалої кишки, багато онкологічні захворювання, шизофренія і інші захворювання психіки.
Історично інтерес медицини до генетики формувався спочатку у зв'язку зі спостереженнями за успадкованими патологічними (Хворобливими) ознаками. У другій половині 19-го століття англійський біолог Ф.Гальтон виділив як самостійний предмет дослідження В«спадковість людиниВ». Він же запропонував ряд спеціальних методів генетичного аналізу: генеалогічний, блізнецовий, статистичний. Вивчення закономірностей успадкування нормальних і патологічних ознак і зараз займає провідне місце у генетиці людини.
2.3 Генетика людини
Генетика людини (human genetics) - це особливий розділ генетики, який вивчає особливості успадкування ознак у людини, спадкові захворювання (медична генетика), генетичну структуру популяцій людини. З напрямів генетики людини найбільш інтенсивно розвиваються цитогенетика, біохімічна генетика, імуногенетика, генетика вищої нервової діяльності, фізіологічна генетика.
Генетика людини є теоретичною основою сучасної медицини та сучасної охорони здоров'я. Її підрозділяють на антропогенетика, вивчає закономірності спадковості і мінливості нормальних ознак людського організму, демографічну генетику (генетика народонаселення), екологічна генетику (вчення про генетичні аспекти взаємовідносин людини з навколишнім середовищем) і генетику медичну, яка вивчає спадкові патології (Хвороби, дефекти, каліцтва та ін.) p> Найбільш важливою областю генетики людини є медична генетика. Медична генетика допомагає зрозуміти взаємодію біологічних і факторів середовища в патології людини. Іноді її розглядають не як розділ генетики людини, а як самостійну область загальної генетики.
2.4 Медична генетика
Медична генетика вивчає явища спадковості і мінливості в різних популяціях людей, особливості прояву та розвитку нормальних (фізичних, творчих, інтелектуальних здібностей) і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичної зумовленості і умов навколишнього середовища, в тому числі від соціальних умов життя. А також розробляє системи діагностики, лікування, профілактики і реабілітації, хворих спадковими хворобами та диспансеризації їх сімей, вивчає роль і механізми спадкової схильності при захворюваннях людини.
Формування медичної генетики почалося в 30-і рр.. XX століття, коли стали з'являтися факти, які підтверджують, що спадкування ознак у людини підкоряється тим же закономірностям, що і у інших живих організмів.
Завданням медичної генетики є виявлення, вивчення, профілактика і лікування спадкових хвороб, а також розробка шляхів запобігання впливу факторів середовища на спадковість людини.
Основним розділом медичної генетики є клінічна генетика, яка вивчає етіологію і патогенез спадкових хвороб, мінливість клінічних проявів і перебігу спадкової патології та хвороб, що характеризуються спадковою схильністю, в залежно від впливу генетичних факторів і факторів навколишнього середовища, а також розробляє методи діагностики, лікування і профілактики цих хвороб. Клінічна генетика включає в себе нейрогенетики, дерматогенетіку (вивчає спадкові захворювання шкіри - генодерматози), офтальмогенетіку, фармакогенетика (вивчає спадково обумовлені реакції організму на лікарські засоби). Медична генетика пов'язана з усіма розділами сучасної клінічної медицини та іншими областями медицини та охорони здоров'я, в тому числі, з біохімією, фізіологією, морфологією, загальною патологією, імунологією.
Істотними досягненнями в галузі клінічної генетики з'явилися розшифровка біохімічної та молекулярно-генетичної природи великого числа моногенни...
