Зміст
Вступ
1. Поняття генної діагностікі
2. Хвороби Доступні для генетичного тестування
3. Генетичний паспорт
4. Методи генетичного тестування
6. Роль генетичної діагностікі в клініці
Висновки
Список використаної літератури
Вступ
Успіхі в розшіфровці геному людини призвели до Виникнення ряду новіх наукових напрямків, что дали початок однойменнім міжнароднім програмам, таким як В«Функціональна геномікаВ», В«Генетично розмаїтість людиниВ», В«Етічні, правові и Соціальні аспекти ДОСЛІДЖЕНЬ геному людини В». Ці напрямки активно пронікають у Різні СФЕРИ життя Суспільства, что дозволяє Говорити про Швидко наростаючої В«генетізаціїВ» людство XXI століття.
В«ГенетізаціяВ» медицини призвела до появи молекулярної медицини. Остання, у свою черго, дала початок новим напрямком медичної науки, одним Із якіх є Інтелектуальне медицина. Ее, на відміну від медицини лікувальної и даже превентівної, Доречний розглядаті як перший и найбільш Ранній етап активного впліву людини на свой організм Із метою своєчасної корекції потенційно можлівої чг патології патологічного процеса.
Реалізація Проекту людського генома (HGP) сприян бурхливих розвітку генетичної діагностікі захворювань, зокрема генного тестування. У Данії годину нараховують більш 4 тис.. Спадкового хвороб, генетично природа якіх встановлена. Смороду, як правило, відносяться до рідкіх и складають близьким 3-5% від усіх відоміх захворювань. Однак среди визначених етнічніх груп деякі спадкові хвороби зустрічаються частіше. Відомо такоже, что мутації генів відіграють роль и в патогенезі широко Розповсюдження захворювань. ! Застосування новіх технологій для визначення генетичних мутацій дозволяє в Деяк випадка віявіті НЕ Тільки Вже наявний хворобу, альо и пророчіті імовірність ее развития в людини в Майбутнього. Виявлення и облік великого числа генів, асоційованіх з розвитку захворювань, змініло проведення традіційніх епідеміологічніх ДОСЛІДЖЕНЬ, дозволило уточніті и краще зрозуміті етіологію багатьох генетичних хвороб, особливо хронічніх, Розробити методи генетичного прогнозування захворювань, что розвіваються в облич СЕРЕДНЯ и літнього віку, розшіріті возможности медико-генетичного консультування в попередженні спадкування Деяк невіліковніх захворювань дітьми, батьки якіх є носіямі відповідніх рецесивних генів (Наприклад, синдром Тея - Сакса, серповидно-клітінна анемія, b-таласемія).
1. Поняття генної діагостікі
концептуальну основу предіктівної медицини складають представлення про генетичний поліморфізм. На відміну від мутацій, что призводять до патологічніх змін и зніжують жіттєздатність, генетичний поліморфізм віявляється у фенотіпі Менш чітко. Разом з тим, генетичний поліморфізм далеко не всегда є нейтральними, однозначно частіше ВІН призводити до появи білковіх ПРОДУКТІВ Із Трохи зміненімі фізико-хімічними властівостямі І, відповідно, параметрами функціональної актівності.
Особливості спектрів поліморфізму різніх генів у залежності від географічних умов, дієті, расової (Етнічної) пріналежності ї ін. Указуються на дію природного добору, тоб у визначених умів поліморфізм генів может прівертаті, або, навпаки, перешкоджаті Проявіть різніх захворювань. Гені, алельні Варіанти якіх при наявності визначених умів привертають до визначених захворювань, здобули Назву генів схільності.
Таким чином, В«гени схільності В»- це мутантні гени (червоніли), что сумісні з народженням і життя у постнатальному періоді, альо при визначених несприятливим умів спріяють розвітку того чі Іншого захворювання. Саме алельні Варіанти генів В«схільностіВ» складають основу таких частими захворювань як атеросклероз, ішемічна хвороба серця (ІХС), остеопороз, ДІАБЕТ, бронхіальна астма, пухлина ї ін. Сполучення алельних варіантів різніх генів, втягнутіх у Розвиток кожної конкретної патології, здобули Назву В«генніх мережВ».
Складання генної мережі для шкірного мультифакторної захворювання, ідентіфікація в ній центральних генів и генів-модіфікаторів, аналіз асоціації їхнього поліморфізму з конкретним захворюванням, розробка на Цій Основі комплексу профілактичних ЗАХОДІВ для конкретного пацієнта складають основу предіктівної медицини.
У Данії годину, як показує аналіз Світової літератури, вже могут застосовуватіся в клінічній практіці близьким 150-200 генетичних тестів и розроблені панелі генетичних тестів для багатьох найбільш частими МУЛЬТИФАКТОРНОЇ хвороб.
Фармацевтичні компании Розробляють чг закуповують у біотехнологічних компаний діагностичні тести, что дозволяють Швидко и точно аналізуваті генетичний материал тканин організму людини як у клінічніх цілях, так и для проведення наукових ДОСЛІДЖЕНЬ по розробці новіх лікарськіх ЗАСОБІВ (Наприклад, для проведення фармакогенетічніх, фармакотоксікологічніх ДОСЛІДЖЕНЬ, ідентіфікації генів чг їхніх ПРОДУ...
