ЗМІСТ
Введення
1. Поняття спадкових захворювань
2. Генні спадкові хвороби: клінічний поліморфізм
3. Вивчення поліморфізму спадкових захворювань
4. Запобігання поліморфізму спадкових захворювань
висновок
література
ВСТУП
Спадкові захворювання, хвороби, зумовлені порушеннями в процесах зберігання, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі і генетики медичної <# "justify"> 1. ПОНЯТТЯ СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ
В основі спадкових захворювань лежать мутації <# "justify"> Суть однієї з основних і найбільш старих аксіом клінічної медицини зводитися до того, що хвороба будь-якої етіології (інфекційної, травматичної, аліментарної, гормональної та ін) проявляється неоднаково у різних інвалідів. Тому було сформульовано правило: лікувати не хворобу, а хворого. У ряді випадків клінічна картина одного і того ж захворювання варіює від стертих форм до найтяжчих клінічних проявів. Формування клінічної картини пов'язують з особливостями дії етіологічних факторів (наприклад, вірулентність мікробів), супутніх умов (стрес, температурний фактор) (3, С. 65). p align="justify"> Крім того, визнається роль вроджених особливостей у патогенезі та клінічній картині хвороб. Щодо генних хвороб, здавалося б, можна очікувати більш-менш уніфіковане прояв клінічної картини-якої нозологічної форми, оскільки етіологічний фактор для всіх хворих цією формою однаковий (мутація у відповідному гені), весь процес патогенезу розгортається на тлі жорстко детермінованого контролю генної активності. Саме такий висновок підказував общегенетического погляд на моногенно детермініруемие події. Однак клінічна практика показала інше: симптоматика спадкових хвороб широко варіює. При накопиченні спостережень одних і тих же нозологічних форм виявилося, що клінічний поліморфізм генних хвороб виражений не менше, ніж такий неспадкових хвороб. Клінічний поліморфізм генних хвороб проявляється в різних термінах початку захворювання у інвалідів, повноту і вагу симптоматики (глибина патологічного процесу), тривалості хвороби, ступеня інвалідності, толерантності до терапії, в термінах скорочення тривалості життя. Разом з тим слід підкреслити, що для генних хвороб не буває плавних переходів від норми до патології. Навіть найлегша форма хвороби відрізняється від норми мінімальними діагностичними критеріями. Йдеться про генетичне правилі: стандартний генотип детермінує нормальний фенотип, а мутантний генотип детермінує мутантний фенотип (хвороба). p align="justify"> Вперше явище клінічного поліморфізму спадкових хвороб почав глибоко аналізувати ще в 20-30-х роках видатний генетик і невропатолог С.М. Давиденков. На прикладі вивчення спадкових хвороб нервової системи він показав роль ...
