МІНІСТЕРСТВО ОСВІТИ І НАУКИ УКРАЇНИ
ХАРКІВСЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ УНІВЕРСИТЕТ
ІМ. В.Н. КАРАЗІНА
Біологічний факультет
кафедра генетики та цитології
Курсова робота
Синдром Клайнфельтера
Виконала
студентка IVкурс
біологічного факультету
групи БГ-41
Бабенко Е.С,
В
Харків 2010р.
Введення
Синдром Клайнфельтера включає в себе цілу групу патологій. Дане захворювання було описано однойменною вченим у 1942 році. Опис полягало в тому, що Клайнфельтера з колегами опублікували звіт про обстеження 9 чоловіків, об'єднаних загальними симптомами, такими як слабке оволосіння тіла, євнухоїдний тип статури, високий зріст і зменшені в розмірах яєчка.
На жаль, літературні джерела, використані мною, розходяться в думці, коли і ким була доведена цитогенетична природа виникнення синдрому Клайнфельтера. Так само існує безліч варіантів частоти народження захворювання, що я детальніше опишу далі. p> Мабуть, єдине в чому не виникло істотних розбіжностей у авторів книг і статей - це те, що люди, які страждають даною патологією можуть вести нормальний спосіб життя, нічим не відрізнятися від інших у разі своєчасної діагностики та призначення лікування. p> У зв'язку з погіршенням екологічної обстановки, кількість дітей народжуваних з різними патологіями зростає. При Синдромі Клайнфельтера діагностика утруднена, це пов'язано з тим, що дитина народжується з вигляду нормальним, симптоми захворювання починають виявлятися, як правило, тільки в препубертатном періоді, коли лікування вже не настільки ефективно. Діагностика захворювання до препубертатного періоду можлива тільки цитогенетичними методами. Як відомо, в нашій країні немає можливості кариотипирования всіх новонароджених дітей і як правило до генетичному аналізу каріотипу вдаються тільки тоді, коли вже виявляються видимі симптоми. p> У зв'язку з вище сказаним, я вважаю вивчення даної патології та ін захворювань пов'язаних з утрудненою діагностикою в ранньому віці дуже актуальним.
Історія відкриття
Як вже зазначалося вище, Синдром Клайнфельтера був описаний в 1942 році, на основі схожої симптоматики групи пацієнтів (первинний чоловічий гіпогонадизм), було запропоновано лікування гормонами, але цитогенетичні основи захворювання залишалися невідомі.
За одними даними, цитогенетична основа синдрому Клайнфельтера вперше в 1956 році була описана Бріге і Баром. У каріотипі хворих вони виявили зайву Х-хромосому (полісомія по Х-хромосомі), таким чином, їх каріотип представляв собою 47 XXY [2]. p> За іншими відомості цитогенетична основа синдрому Клайнфельтера була доведена в 1959 році Джакобс і Стронгом. Ними було встановлено наявність додаткової Х-хромосоми при синдромі Клайнфельтера [3]. p> Активні дослідження даної патології велися в 70-х ...
