роках у США. Всіх новонароджених хлопчиків піддавали Каріотипування, в результаті чого вдалося достовірно виявити частоту народження і генетичні особливості синдрому. Було встановлено, що далеко не завжди синдром Клайнфельтера викликаний порушеннями кількості хромосом.
Не дивлячись на відмінності в хронології, відкриття були зроблені і цитогенетичні основи захворювання були встановлені, що дало можливість здійснювати діагностику на підставі методики дослідження каріотипу.
В
Діагностика синдрому Клайнфельтера
Діагностика синдрому Клайнфельтера утруднена, у зв'язку з тим, що в основному симптоматика проявляється у препубертатном періоді, а у разі мозаїчних форм (найчастіше з каріотипом 46, XY/47, XXY) симптоми можуть не проявлятися взагалі. Хворі мозаїчними формами в деяких випадках можуть мати потомство.
Діагностика будь хромосомної патології може здійснюватися кількома способами (в нашому випадку мова йде про цитогенетичних методах і про діагностику за симптомами). Слід пам'ятати, що на основі симптоматичної діагностики можна тільки припустити синдром Клайнфельтера, а не однозначно його діагностувати. p> Пренатальна діагностика здійснюється методом амніоцетеза або боіпсіі хоріона.
Амниоцентез - це одне з найважливіших досягнень пренатальної діагностики. З його допомогою отримують навколоплідну рідина для дослідження. Клітини плоду, хімічні сполуки і мікроорганізми в рідині, навколишнього плід, несуть великий обсяг інформації про новий людській істоті. За допомогою аналізу можна з'ясувати генетичну структуру плоду, стан його здоров'я, а також ступінь розвитку. p> Проведення цієї процедури рекомендується, якщо:
В· мати у віці старше 35 років (Амніопункціі проводиться звичайно з метою визначення синдрому Дауна);
В· родина вже має дитину з синдромом Дауна або з синдромом Хантера. Пара має дитину або близького родича з порушеннями нервової системи;
В· мати є носієм гемофілії, яку вона може передати тільки синам (за допомогою амніопункціі можна визначити стать дитини, але не факт успадкування гена, що несе гемофілію);
В· обоє батьків страждають хворобою Тей-Сакса або серпосерповідно-клітинною анемією;
В· потрібно визначення ступеня розвитку легенів дитини, так як вони починають самостійно функціонувати останніми;
В· відомо, що один з батьків хворий хореєю Гентінгтона;
В· дослідження навколоплідної рідини в цьому випадку необхідно для визначення порушень плоду. p> Діагностична амніопункціі вагітності проводиться звичайно в термін вагітності між 16і тижнями, іноді навіть вже на 14-й, а буває - і на 20-му тижні. Але вчені розробляють можливості проведення амніопункціі в більш ранні терміни - між 10 і 14 тижнями. p> амніопункціі можна також робити в останньому періоді вагітності з метою визначення ступеня розвитку легенів у плоду.
Біопсія хоріона
Як метод пренатальної діагностики біопсія хоріона м...
