Введення
Проблема здоров'я людей і генетика тісно взаємопов'язані. Вчені-генетики намагаються відповісти на питання, чому одні люди схильні до різних захворювань, у той час як інші в цих або навіть гірших умовах залишаються здорові. В основному це пов'язано з спадковістю кожної людини, тобто властивостями його генів, укладених в хромосомах.
В останні роки відзначаються швидкі темпи розвитку генетики людини та медичної генетики. Це пояснюється багатьма причинами і перш за все різким збільшенням частки спадкової патології в структурі захворюваності та смертності населення. Статистика показує, що з 1000 новонароджених у 35-40 виявляються різні типи спадкових хвороб, а у смертності дітей у віці до 5 років хромосомні хвороби становлять 2-3%, генні - 8-10%, мультифакторні - 35-40%. Щорічно в нашій країні народжується 180 тис. дітей з спадковими захворюваннями. Більше половини з них мають вроджені вади, близько 35тис. - хромосомні хвороби і понад 35 тис. - генні хвороби. Слід зазначити, що число спадкових хвороб у людини з кожним роком зростає, відзначаються нові форми спадкової патології. У 1956 р. було відомо 700 форм спадкових захворювань, а до 1986 року число їх збільшилося до 2000. У 1992 кількість відомих спадкових хвороб і ознак зросла до 5710.
Всі спадкові хвороби діляться на три групи:
1. Генні (моногенні - у основі патології одна пара алельних генів).
2. Хромосомні. p> 3. Хвороби з спадковим нахилом (мультифакторіальні)
В
ГЕННІ ХВОРОБИ
Генні хвороби - це велика група захворювань, що виникають в результаті пошкодження ДНК на рівні гена.
Загальна частота генних хвороб в популяції становить 1-2%. Умовно частоту генних хвороб вважають високою, якщо вона зустрічається з частотою 1 випадок на 10.000 новонароджених, середньої - 1 на 10.000-40.000 і далі - низькою.
Моногенні форми генних захворювань успадковуються відповідно до законів Г. Менделя. За типом спадкування вони діляться на аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні та зчеплені з X-або Y-хромосомами.
Більшість генних патологій обумовлено мутаціями в структурних генах, які здійснюють свою функцію через синтез поліпептидів - білків. Будь-яка мутація гена веде до зміни структури або кількості білка.
Початок будь генної хвороби пов'язане з первинним ефектом мутантного алеля. Основна схема генних хвороб включає ряд ланок: мутантний аллель Г змінений первинний продукт Г ланцюг наступних біохімічних процесів клітини Г органи Г організм. p> У результаті мутації гена на молекулярному рівні можливі такі варіанти:
1) синтез аномального білка;
2) вироблення надмірної кількості генного продукту;
3) відсутність вироблення первинного продукту;
4) вироблення зменшеної кількості нормального первинного продукту.
Чи не закінчуючись на молекулярному рівні в первинних ланках, патогенез генних хвороб триває на клітинному рівні. При різних хворобах точкою докладання дії мутантного гена можуть бути як окремі структури клітини - лізосоми, мембрани, мітохондрії, пероксисоми, так і органи людини. Клінічні прояви генних хвороб, тяжкість і швидкість їх розвитку залежать від особливостей генотипу організму (гени-модифікатори, доза генів, час дії мутантного гена, гомо- і гетерозиготність та ін), віку хворого, умов зовнішнього середовища (харчування, охолодження, стреси, перевтома) та інших факторів.
Особливістю генних (як і взагалі всіх спадкових) хвороб є їх гетерогенність. Це означає, що одне і те ж фенотипічніпрояв хвороби може бути обумовлено мутаціями в різних генах або різними мутаціями всередині одного гена. Вперше гетерогенність спадкових хвороб була виявлена ​​С.М. Давиденкова в 1934 р.
До генним хвороб у людини відносяться численні хвороби обміну речовин. Вони можуть бути пов'язані з порушенням обміну вуглеводів, ліпідів, стероїдів, пуринів і піримідинів, білірубіну, металів та ін Поки ще немає єдиної класифікації спадкових хвороб обміну речовин. Науковою групою ВООЗ запропонована наступна класифікація:
1) хвороби амінокислотного обміну (фенілкетонурія, алкаптонурія та ін);
2) спадкові порушення обміну вуглеводів (галагоземія, глікогенових хвороба тощо);
3) хвороби, пов'язані з порушенням ліпідного обміну (хвороба Німана-Піка, хвороба Гоше та ін);
4) спадкові порушення обміну стероїдів;
5) спадкові хвороби пуринового і піримідинового обміну (подагра, синдром Леша-Найя та ін);
6) хвороби порушення обміну сполучної тканини (хвороба Марфана, мукополісахариди та ін);
7) спадкові порушення гема-і порфірину (гемоглобінопатії та ін);
8) хвороби, пов'язані з порушенням обміну в еритроцитах (гемолітичні анемії та ін);
9) спадкові порушення обміну білірубіну;
10) спадкові хвороби обміну металів (хвороба Коновалова-Вільсона та ін);
11) спадкові синдроми ...
