Реферат
Генетичні, хромосомні і геномні мутації
Зміст
Введення
Мутації і їх класифікація
Спадкова патологія і захворювання
Генні мутації
Фенилкетонурия
Серповидно-клітинна анемія
Муковісцидоз
Синдром Марфана
Хромосомні мутації
Синдром Шерешевського-Тернера
Синдром Клайнфельтера
Синдром «крику кішки»
Дитяча прогерія
геномні мутації
Синдром Патау
Синдром Дауна
Синдром Едвардса
Хвороба Альцгеймера
Лікування спадкових хвороб
Висновок
Список використаної літератури
синдром геном мутація спадкова хвороба
Введення
Спадковість завжди представляла собою одне з найбільш важко пояснюваних явищ в історії людства. Багато вчених висували свої гіпотези про виникнення спадкової патології. Однак їхні припущення не грунтувались на строгих наукових спостереженнях. У XX столітті з розвитком генетики було з'ясовано і науково підтверджено, що такі патології мають спадкову природу. До цього подібні захворювання вважалися хворобами з невстановленою етіологією. Вивченням спадкових хвороб займається медична генетика.
Останнє роки характеризуються бурхливим розвитком загальної та медичної генетики.
Основоположником клінічної генетики в нашій країні є С.Н. Довідникова. Медичну генетику він визначив як науку, що вивчає спадковість і мінливість з точки зору патології. Звідси стає зрозумілим основне питання медичної генетики - спадкова патологія.
Впровадження в клінічну практику біохімічних і цитогенетичних методів дослідження на тканинному, молекулярному та субмолекулярном рівнях сприяло розшифровці багатьох форм хвороб, які раніше вважалися нозологічними формами з невідомою етіологією. Підвищення рівня діагностики призвело до виявлення багатьох хвороб, які до недавнього часу ставилися до клінічних раритетам - рідкісним і рідкісним формам патології.
В даний час відомо близько 2000 спадкових хвороб і генетично детермінованих синдромів. Число їх постійно зростає, щорічно описуються десятки нових форм спадкової патології. На сучасному етапі розвитку медицини виняткове значення має розпізнавання різноманітних спадкових захворювань і генетично детермінованих синдромів.
Мутації і їх класифікація
Термін «мутація» ввів Гуго де Фриз (1901г.) - голландський ботанік і генетик - для характеристики випадкових генетичних змін. Розрізняють спонтанні і індуковані мутаційні процеси.
Спонтанні мутації відбуваються в будь-якій популяції без всякого видимого зовнішнього впливу. Частота спонтанних мутацій невелика: 10 - 5 - 10 - 8 на ген / покоління.
Індуковані мутації виникають в результаті штучного мутагенезу, тобто внаслідок дії мутагенних факторів, таких як температура, вплив рентгенівських променів, хімічних речовин і біохімічних факторів.
Частота виникнення мутацій залежить від:
генотипу організму; ...
