Вступ
Хромосоми - це Великі молекулярні структури, де містіться около 90% ДНК Клітини. Кожна хромосома Складається з Довгого полімерізованого ланцюга ДНК, что містіть гени, регуляторні елєменти та проміжні нуклеотідні послідовності. Слово «хромосома» походити від грецького слів «хрому» - колір та «сома» - Тіло.
хромосомних набор людини Складається з 23 пар хромосом, в якіх зберігається вся Спадкового інформація організму. При пошкодженні спадкової ІНФОРМАЦІЇ організму відбуваються негатівні Зміни (мутації) або хромосомні захворювання.
До хромосомних захворювань вiдносять форми патологiй, что клiнiчно проявляються множини вродженими вадамі розвітку, генетично підгрунтям якіх є генетичні вiдхілення вiд нормальної кiлькостi хромосомного матерiалу в клiтінах органiзму.
Сучасний перiод вiдрiзняється відiленням цитогенетичний i клiнiчно бiльш рiзних сіндромiв, что обумовленi дисбалансом по окрем сегментах практично всiх 22 аутосом i 2 статево хромосом. Роль хромосомної патологiї в загібелi ембрiона i плода у людини в Загальнi кiлькостi множини вад розвітку Дуже велика. У СЕРЕДНЯ около 40% дiагностованіх спонтанних абортiв обумовленi хромосомними порушеннях, около 6% всiх мертвонародженням мают змiни хромосомного апарату. На 1000 мертвонародженням немовлят 3-5 мают хромосомнi хвороби. Если ж всi випадка множини вроджених вад Прийняти за 100%, то 35-40% будут пріпадаті на Порушення стану хромосом.
1. Хромосома І, Загальні Відомості
Мал.1 Ідіограмма Першої хромосоми людини
-а хромосома людини - найбільша. Складається з 23 Людський хромосом, одна з 22 аутосом людини. Хромосома містіть около 248 млн пар основ, что ставити пріблізно 8% Всього матеріалу ДНК людської Клітини. У Данії годину вважається, что на 1-й хромосомі знаходяться 4234 гена, что больше раніше Зроблений прогнозів Щодо кількості генів.
Згідно цітогенетічної класіфікації хромосома 1 відносіться до хромосом групи А, Що означає, что ця хромосома є метацентріком, тоб має плечі (p - и q -) пріблізно рівної довжина. Хромосома І має велику гетерохроматинових ділянку, яка Включає два центромерного бенду 1p11 и 1q11 и пріцентромерні бенді 1q12, разом складові займають порядку 5% Довжина хромосоми 1.
Хромосома І містіть менше повторювання диспергованих послідовностей, чем у СЕРЕДНЯ у Людський геномі (32.49% vs 45%, відповідно). Ця різніця обумовлена?? меншим вмістом Довгих диспергованих ядерних ЕЛЕМЕНТІВ (LINEs - long interspersed nuclear elements), якіх в хромосомі 1 містіться 11,34% від всієї Довжина хромосоми, у тієї годину як у СЕРЕДНЯ людський геном містіть около 20% LINE послідовностей.
Если Говорити про гени, то хромосома І має середню щільність генів около 14.2 генів на 1 млн пар основ, что почти вдвічі Вище, чем середній Показник геному людини (7.8 генів на 1 млн пар основ)
Хромосома І містіть кілька кластерів генів, что кодують функціонально або структурно пов «язані транскрипт. Найбільш значущі є кластер генів епідермального діференціювання, что займає 2.5 млн пар основ в бенді 1q21. Цею кластер містіть 14 генів, Які спеціфічно експресуються во время залежного від кальцію діференціювання кератіноцітів, и 13 Додатковий генів, что на...
