лежати до S100 сімейства Кальцій-зв »язуючіх білків.
На хромосомі 1 перебувають два кластери генів канонічніх гістонів: у бенді 1q21 находится кластер HIST2, что містіть 6 гістоновіх генів, а в бенді 1q42 находится кластер HIST3, что Складається з трьох генів.
На q-плечі в бендах 1q22 - q23 находится кластер генів, что кодують CD1 антигени (CD1A - CD1E), такоже на цьом плечі в бендах 1q23 - q25 находится кластер генів, что кодують флавін-містять монооксигенази (FM01-FM05)
На p-плечі найбільш значущих кластерами є кластер генів, что кодують амілазі (AMY1A - AMY1C, AMY2A, AMY2AB), Який знаходится в бенді 1p21, кластер генів коннексінов (GJA4, GJA10, GJB3 - GJB5) в бенді 1p34 - p35.1, а такоже кластер генів глутатіон-S-трансфераз (GSTM1-GSTM5) в бенді 1p13.
2. Загальна характеристика хромосомних аномалій
Нормальних діплоїдне число хромосом у людини дорiвнює 46. Через недосконалiсть цітологiчної технiки загальне число хромосом у людини довго (з 1912 до 1956 року) вважать рiвнім 48. I позбав в 1956 роцi шведськi цитологи Н.Tjio i A . Levan застосовувалі удосконалення цітологiчну методику, довели, что Модельна кiлькiсть хромосом у людини дорiвнює 46. Цi Данiя були пiдтвердженi в тому ж роцi Англiйська Вчене С.Є. Ford i J.L. Hamerton. З цього годині почався бурхливих Розвиток цитогенетики.
хромосомних комплекс людини Складається з 23 пар. З них 22 парі-аутосомами, а 23-тя пара - статевi хромосоми, основна роль якіх Полягає у визначеннi статi. Так, жiноча стати представлена ??двома Х-хромосомами - ХХ, а чоловiча - ХY-хромосомами. Слiд вiдмiтіті, что Багато Спадкового захворювань як генніх, так i хромосомних, пов'язанi iз змiнамі в статево хромосомах (Х i Y).
хромосом мiстять соматічнi клiтіні. Статевi клiтіні мают хромосомний набiр вдвiчi менший - 23 хромосоми. Аутосомами однаковi як у чоловiкiв, так i у жiнок.
Дiагностічнi ознакой хромосомних аномалiй можна роздiліті на 3 групи:
А - комплекс ознакой, что дозволяють запiдозріті хромосомних аномалiю. Це Загальнi ознакой: фiзичних недорозвиток, ряд дізморфiй мозкового i Лицьовий черепа, клішоногiсть, ряд аномалiй внутрiшнiх органiв (серця, легень, нірок).
В - ознакой, якi зустрiчаються в основному при питань комерційної торгівлі хромосомних захворюваннях. Їх комбiнацiя дозволяє в бiльшостi випадкiв дiагностуваті хромосомних аномалiю. Зокрема, при трісомiї 18-ї хромосоми (хвороба Едвардса) - це долiхоцефалiя (89,6%), флексорного положення кистей (96,1%), «стопа-качалка» (76,2%), короткий i широкий палець стопи (70,6%). При трісомiї по 13-й хромосомi (хвороба Патау) - це щiліна верхньої губи i пiднебiння (68,7%), флексорного положення кистей (44,4%), косоокiсть (31,4%), дефект скальпа (30,5% ).
С - ознакой, характернi позбав для окрем хромосомних аномалiй.
Вважають, что 0,5% всiх новонароджених мают хромосомнi аномалiї. Пріблізно 1:400 хлопчікiв i 1:600 ??дiвчаток мают Порушення статево хромосом. У недоношених дiтей хромосомнi аномалiї зустрiчаються в 4 рази частiше, нiж у доношених. Ще бiльше хромосомних захворювань в матерiалi абортiв - у Середньому 40%.
. Патанатомія хромосоми 1
