, тормозимость, порушення уваги. Інтелектуальне недорозвинення частіше помірне або важкий. З віком воно може поглиблюватися. Вербальний інтелект вище, ніж невербальний. У хлопчиків порушена комунікабельність, є риси аутизму: мутизм, ехолалії, стереотипії, самоповреждающему поведінку, важко встановлюваний очної контакт, непереносимість дотиків. У дівчаток рідше виявляються порушення контакту, уникнення погляду, дискомфорт при спілкуванні. У дівчаток тільки в 1/3 випадків буває легка ступінь розумової відсталості. У них менше проявляється гіперактивність і порушення уваги. Однак для них більш характерні депресії. p align="justify"> Найбільш специфічні при цьому синдромі порушення мови: прискорений темп, персеверації, порушення артикуляції, запинки, утруднення при підборі слів. Буває телеграфний стиль мовлення і оральна апраксія. p align="justify"> Терапія. Унаслідок дефіциту фолієвої кислоти, що бере участь в генезі розумової відсталості при цьому синдромі, його лікують за допомогою фолатів. p align="justify">
Хромосомні патології: жіночі та чоловічі хвороби
Розглянемо захворювання жінок, що визначаються порушеннями на хромосомному рівні. Частіше за інших зустрічаються зміни в числі статевих хромосом. p align="justify"> Так, синдром Шерешевського-Тернера виникає з частотою 1 на 3000 новонароджених дівчаток, тобто хворіють лише жінки. Захворювання розвивається при втраті однієї з статевих хромосом, в результаті чого залишається тільки одна, завжди жіночий (і завжди дісталася від батька), Х-хромосома. Набір хромосом визначається як 45 Х0.
Клініка. До типових ознак хвороби відносяться: фізичне недорозвинення, зокрема, низький зріст (до періоду статевого дозрівання рівнятися, в середньому, 150 см), коротка шия і такі аномалії скелета, як зрощення хребців, деформація кистей рук і стоп, а також аномалія розвитку зовнішніх статевих органів з відсутністю менструацій, що веде до безпліддя. Крім того, характерними ознаками є крилоподібна складка, що йде від шиї до плечей, а також густе волосся. До пубертатного періоду зберігаються дитяче статура, психічний інфантилізм. Інтелектуальна сфера хворих страждає мало: розумова відсталість зустрічається відносно рідко, хоча її відсоток серед хворих все-таки вище, ніж у популяції. p align="justify"> Синдроми полісоміі (набір статевих хромосом може бути ХХХ, ХХХХ, ХХХХХ). ІЗР їдка зустрічаються жінки, у яких не дві, а три Х-хромосоми (набір хромосом визначається як 47 ХХХ). Зовні вони можуть не надто сильно відрізнятися від нормальних. У них немає якихось характерних рис, за якими можна було б запідозрити наявність цієї патології. Розумовий розвиток таких жінок може бути нижче норми; відзначаються і дивацтва поведінки: замкнутість, боязкість, іноді агресивність. Дуже висока схильність до розвитку судом. За даними деяких авторів, синдром трисомії ХХХ зустрічається з імовірністю 1 ...
