яються пороки мозкового будови черепа та обличчя - розширена і сплощена перенісся, низько розташовані вуха, недорозвинення нижньої щелепи, складчастий, який виступає з рота мову, високе (готичне) небо, неправильний ріст зубів. Характерні також вади кістково-м'язової системи: коротка шия, широкі кисті з короткими пальцями, сіндактілія, деформація грудної клітини, вкорочення кінцівок. Вони маленького зросту. Шкіра суха, рум'янець на щоках. Майже у всіх є недорозвинення статевих органів, грижі. Часто виявляються ураження очей, катаракти. p align="justify"> Більш ніж у 90% - важкий ступінь розумової відсталості. У зв'язку з тугоподвижностью мислення насилу перемикаються на новий вид діяльності. Вони схильні до наслідування і підвищеною сугестивністю. Невербальний інтелект вище вербального. Абстрактне мислення різко порушено. Емоції поверхневі, не диференційовані, монотонні. У деяких виявляються афективні спалахи, негативізм та імпульсивність. p align="justify"> Для інших характерно кращий розвиток емоційності в порівнянні з інтелектуальної відсталістю - вони ласкаві, добродушні, прихилисті, не схильні до антисоціальних вчинків. Вони краще адаптовані, ніж інші розумово відсталі з таким же недорозвиненням інтелекту. Виняток становлять хворі з аутистическими рисами. p align="justify"> З віком їх інтелектуальна недостатність стає все більш важкою. 23% дітей до 3 років мають IQ вище 50, тоді як діти старше 9 років з таким рівнем IQ вже не зустрічаються. p align="justify"> У частини хворих після 35 років розвиваються деменція і прогресуючі неврологічні розлади (подібні з хворобою Альцгеймера), що пов'язують з розташуванням гена цього захворювання на 21-й хромосомі.
Менша середня тривалість життя осіб з хворобою Дауна (близько 36 років) пов'язана з наявністю вад шлунково-кишкового тракту і серця, зі зниженою сопротівлямостью до інфекцій і частими хворобами крові і злоякісними новоутвореннями.
Синдром Мартіна-Белла (синдром ламкої хромосоми), коли одна з довгих гілок Х-хромосоми перетворюється на окремі фрагменти. Цей синдром розумової відсталості зустрічається серед всіх розумово відсталих в 2-6%. Він виявляється в одного з тисячі новонароджених хлопчиків і у однієї з 3000 новонароджених дівчаток. Частота цього захворювання у всій популяції становить 1:4000 осіб чоловічої статі і 1:8000 жіночої статі.
Клініка. Макроцефалія. Особа з акромегалоіднимі рисами, великі відстовбурчені вуха, недорозвинення середньої частини обличчя, зростання слабкий. Шкіра незвично розтяжна. У підлітковому віці збільшені яєчка; у деяких хворих - крипторхізм, а також ожиріння. Часто зустрічаються вроджені вади серця. Спостерігається косоокість, м'язова гіпотонія, порушення координації, гіперкінези, епілептиформні припадки. p align="justify"> Характерні рухова розгальмування, тривожність, афективна збудливість або боязкість...
