на 2000 новонароджених дівчаток. Вони відрізняються низьким ростом і множинними стигмами: високим (готичним) небом, короткими пальцями, неповної синдактилією. У них виявляється легка ступінь розумової відсталості (дебільність), а також емоційна нестійкість. У деяких хворих дівчаток в пубертатному віці є недорозвинення вторинних статевих ознак, розлади менструального циклу. p align="justify">
Хвороби чоловіків . Що ж до чоловічої Y-хромосоми, то тільки з нею однієї організм існувати не може, тому такі стани не зустрічаються. Тому у чоловіків патологія статевих хромосом пов'язана тільки із збільшенням їх числа. Додаткові Х-хромосоми у чоловіків (коли є 47 хромосом - набір 47 ХХY) призводять до такого захворювання, як
синдром Клайнфельтера . Ця хромосомна патологія зустрічається у 1 з 700 (за іншими даними - з 850) новонароджених хлопчиків.
У дитинстві особи з цим синдромом зовні не відрізняються від здорових. У пре-і пубертатному віці виявляється високий зріст, довгі руки і ноги, астенічний статура, плоска грудна клітка, сіндактілія, вузькі плечі, слабкий розвиток мускулатури, нерозвинена пахвова і лицьова волосистость. Характерними рисами зовнішнього вигляду вважаються євнухоїдний пропорції тіла: відносно широкий таз, зменшені розміри яєчок і статевого члена (поєднуються з безпліддям), оволосіння за жіночим типом. Розлади в психічній сфері при цьому захворюванні більш значні, ніж при синдромі Шерешевського-Тернера. Набагато частіше (аж до 50%) відзначається легка розумова відсталість. Типово поєднання інтелектуальних порушень з емоційно-вольової незрілістю, астенічні, зниженням ініціативи, незрілістю суджень. Нерідко виникають коливання настрою, афективні спалахи. Вони насилу спілкуються з однолітками і воліють самотність; у них відсутній інтерес до навколишнього. Деякі автори знаходять психічні розлади шизофреноподібні типу; але це може бути пов'язано з наявністю аутистических рис. p align="justify"> Історія вивчення стану із збільшенням числа Y-хромосом виявилася заплутаною, більше того, стан ХYY досі не має назви. Такі хворі відрізняються високим зростом, вони схильні до насильства. Виявляється також відносно м'який інтелектуальний дефект, завдяки чому такі люди не можуть протистояти кримінальному середовищі. Сексуальні можливості таких чоловіків значно знижені, і багато з них страждають імпотенцією. p align="justify"> Cиндром Прадера-Віллі зустрічається у 1 на 15 000 новонароджених, причому переважають хлопчики (2:1). У переважній більшості випадків за походження цього синдрому відповідальна делеція 15-ї хромосоми батьківського походження.
Клініка. У немовлят відзначається зниження м'язового тонусу, низька активність, відставання в розвитку моторики і труднощі в ссанні під час годування. У хворих віком 2-6 років з'являєтьс...
