ітність людей так чи інакше є наслідком мутацій.
З достатньою впевненістю можна стверджувати, що багато мутації генів і практично всі аберації хромосом несприятливі як для індивіда, так і для популяції; більшість хромосомних аберацій губить зиготу в період ембріонального розвитку, менша частина таких зигот доживає до народження і продовжує існувати далі, але уражені пацієнти страждають важкими вродженими вадами. Генні мутації часто ведуть до вроджених захворювань з простим типом успадкування або до дефектів в мультифакторіальних генетичних системах. Дуже велика частина генних мутацій веде до змін амінокислотної послідовності білків і не викликає явною функціональної недостатності, прикладом чому служать варіанти гемоглобіну. Частка сприятливих мутацій, у кращому випадку, дуже незначна.
Частоти чисельних аберацій хромосом збільшується з віком матері, тому будь зрушення в материнському віці призведе до відповідного зміни в загальній поширеності таких хромосомних мутацій. У багатьох сучасних популяціях існує тенденція до зменшення числа дітей у сім'ї та концентрація дітонародження у віковій групі з найменшим ризиком (жінки у віці від 20 до 30 років). Було підраховано, що в західних країнах і в Японії ця тенденція повинна була зменшити кількість дітей із синдромом Дауна на 25 ... 40%. Проте ряд останніх досліджень показує, що схильність багатьох сучасних жінок відкладати народження дитини на кілька пізніший вік легко може привести до зміни цієї тенденції на протилежну. Відомо, що саме ефективний засіб виявлення аномалій хромосом - це пренатальна діагностика. У багатьох країнах цю діагностичну процедуру пропонують проводити всім жінкам старше 35 років. Якби всі літні вагітні жінки дійсно через неї проходили, частота синдрому Дауна безумовно б знизилася. Можна припустити, що зі збільшенням безпеки пренатальної діагностики для матері і дитини, амніоцентез стане звичайним для більшості вагітностей в розвинених країнах. У таких умовах можна буде майже повністю уникнути аномалій, обумовлених чисельними або структурними абераціями хромосом. Для багатьох генів частота мутацій збільшується з віком батька, тому будь-який зрушення у віковій структурі батьків відповідним чином вплине на частоту мутацій. Для рідкісних аутосомно-домінантних станів зміни під дією віку батька не будуть настільки великими, як для чисельних хромосомних аберацій; вплив віку батька на частоту мутацій в домінантних і зчеплених з Х-хромосомою генів менше віку матері на частоту чисельних аномалій хромосом. З медичних позицій загальне вплив батьківського віку представляється відносно невеликим і практично не приймається в розрахунок фактичний ризик ураження домінантної мутацією дитини, має літнього батька. Будь-який можливий підйом рівня радіації, будь опромінення може на кілька відсотків збільшити частоту мутацій. Беручи до уваги флуктуації В«СпонтанноїВ» частоти мутацій, зумовленої, наприклад, змінами вікової структури батьків, якесь збільшення, що з ...
