Хромосомні і геномні мутації в абсолютній більшості виникають в статевих клітинах батьків. Один з 150 новонароджених несе хромосомну мутацію. Близько 50% ранніх абортів обумовлено хромосомними мутаціями. Це пов'язано з тим, що одна з 10 гамет людини є носієм структурних мутацій. Вік батьків, особливо вік матерів, відіграє важливу роль у збільшенні частоти хромосомних, а можливо, і генних мутацій. p align="justify"> Поліплоїдія у людини зустрічається дуже рідко. Відомі випадки народження тріплоїди - ці новонароджені рано вмирають. Тетраплоїди виявлені серед абортованих зародків. p align="justify"> В даний час мутаційний процес у людини характеризується тим, що протікає на тлі підвищеної концентрації мутагенних факторів, створеної виробничою діяльністю самої людини. Найважливіше завдання сьогодення - виявлення мутагенних властивостей забруднювачів, особливо нових хімічних речовин (ліків, пестицидів, харчових добавок, різних видів палива і т.д.), і розробка методів технології, що дозволяють запобігти виникненню небезпечних концентрацій цих агентів. Одним з найсильніших мутагенів є радіація (іонізуюче випромінювання). Доведено, що не існує порогової дози іонізуючих випромінювань. Іншими словами, індукція мутацій може бути досягнута при дії будь-яких доз, а при збільшенні дози пропорційно зростає кількість мутацій. Мутагенну дію на клітини людини володіють і деякі віруси, причому навіть в ослабленій формі, яка використовується для приготування вакцин. Відомо також, що більшість мутагенів володіють і канцерогенними властивостями, тобто вони можуть індукувати розвиток злоякісних пухлин. p align="justify"> Водночас існують чинники, які знижують частоту мутацій - антимутагени. До антимутагеном відносяться деякі вітаміни-антиоксиданти (наприклад, вітамін Е, ненасичені жирні кислоти), сірковмісні амінокислоти, а також різні біологічно активні речовини, які підвищують активність репараційних систем. br/>
.5 Популяційні методи
Головними рисами людських популяцій є: спільність території, на якій проживає дана група людей, і можливість вільного вступу в шлюб. Факторами ізоляції, тобто обмеження свободи вибору подружжя, у людини можуть бути не тільки географічні, але й релігійні та соціальні бар'єри. p align="justify"> У популяціях людини спостерігається високий рівень поліморфізму за багатьма генами: тобто один і той же ген представлений різними алелями, що призводить до існування декількох генотипів та відповідних фенотипів. Таким чином, всі члени популяції відрізняються один від одного в генетичному відношенні: практично в популяції неможливо знайти навіть двох генетично однакових людей (за винятком однояйцевих близнюків). p align="justify"> У популяціях людини діють різні форми природного відбору. Відбір діє як у внутрішньоутробному стані, так і в наступні періоди онтогенезу. Найбільш виражений стабілізуючий відбір, спрямований проти несприятливих мутацій (наприклад, хромосомних пере...