n). Полиплоидия використовується в рослинництві. Вона призводить до підвищення врожайності. Для людини Гаплоїдія і полиплоидия це летальні мутації.
Анеуплоїдія - це зміна числа хромосом в окремих парах (2n ± 1, 2n ± 2 і так далі).
Трисомия: наприклад, якщо до пари статевих хромосом жіночого організму додається Х-хромосома, розвивається синдром трисомії Х (47, ХХХ), якщо вона додається до статевими хромосомами чоловічого організму, розвивається синдром Клайнфельтера (47, ХХY ).
Моносомія: відсутність однієї хромосоми в парі -? 45, Х0 - синдром Шерешевського-Тернера.
Нулісомія: відсутність пари гомологічних хромосом (для людини - летальна мутація).
Хромосомні мутації (або хромосомні аберації) - це зміни структури хромосом (міжхромосомні або внутріхромосомние). Перебудови всередині однієї хромосоми називаються інверсії, брак (дефішенсі і делеції), дуплікації.
міжхромосомні перебудови називаються транслокації. Інверсія (відрив ділянки та її поворот на 180 о). Брак - Делеція (випадання середнього ділянки). Дуплікація (подвоєння ділянки). Транслокація (перенесення ділянки на негомологічну хромосому).
Зміни структури хромосом
Приклади: делеція - синдром котячого крику у людини; дуплікація - поява полосковідних очей у дрозофіли; інверсія - зміна порядку розташування генів.
Транслокації можуть бути: реципрокні - дві хромосоми обмінюються сегментами; нереціпрокние - сегменти однієї хромосоми переносяться на іншу; робертсонівські - дві акроцентріческіе хромосоми з'єднуються своїми центромерного ділянками.
Недостачі і дуплікації завжди проявляються фенотипически, так як змінюється набір генів.
Не завжди проявляються інверсії і транслокації.
У цих випадках утруднюється кон'югація гомологічних хромосом і порушується розподіл генетичного матеріалу між дочірніми клітинами.
Генні мутації називаються точковиє, або трансгенації.
Вони пов'язані із змінами структури генів і викликають розвиток хвороб обміну речовин (їх частота 2-4%). ??
Зміни структурних генів.
. Зрушення рамки зчитування відбувається в разі випадання або вставки однієї або декількох пар нуклеотидів в молекулу ДНК.
. Транзіциі - мутація, при якій відбувається заміна пуринового підстави на пуриновое або піримідинового на пиримидиновое (А? Г або Ц? Т). Така заміна призводить до зміни кодонів.
. Трансверсії - заміна пуринового підстави на пиримидиновое або піримідинового на пуриновое (А? Ц; Г? Т) - призводить до зміни кодонів.
Зміна сенсу кодонів призводить до місценс-мутацій. Якщо утворюються безглузді кодони (УАА, УАГ, УГА), вони викликають нонсенс-мутації. Ці кодони не визначають амінокислоти, а є терминаторами - вони визначають кінець зчитування інформації.
Зміни функціональних генів
. Змінено білок-репрессор, він не підходить до гену-оператору. У цьому випадку структурні гени не вимикаються і працюють постійно.
. Білок-репрессор щільно приєднується до гену-оператору і не «знімається» індуктором. Структурні ген...
