ряду питань:
В· консультація акушера гінеколога для вирішення питання про те, чи може жінка вагітніти вооюще і може ж вона виносити цю вагітність і народити здорову дитину. При виявленні безпосередніх захворювань постає питання чи може жінка народжувати дитину із спадковою патологією або не ризикувати.
В· Генетичний скринінг до вагітності тому використовуються медико-генетичне консультування, яке може дати прогнив, то є ймовірність народження потомства з генетичними забоелвания. Особливо повинні піддаватися скринінгу:
1. жінки з обтяженим акушерським анамнезом (наприклад у жінки роду дитина з хворобою Дауна, або вадами розвитку).
2. Жінки з обтяженим гінеколоігческім анамнезом (вади развитя геніталій, порушення менструального циклу, діенцефальні порушення).
3. Родинні шлюби. Часто дають мертвонародження.
Спадкова патологія може бути з високим ризиком (Більше 1/10) і з помірним ризиком (менше 1/10). p> Генетичний скринінг здійснюється і під час вагітності.
Пренатальна діагностика різних аномалій розвитку і спадкових захворювань включає:
1. медико-генетичне консультування
2. УЗД-діагностика
3. Біопсія хоріона дуже важлива в плані виявлення внутрішньоутробної інфекції плоду (особливо при токсоплазмозі, цитомегаловірусної інфекції).
4. Біопсія шкіри плоду ( більше в наукових цілях).
5. Хордоцентез (хорда - пуповина) - взяття крові з пуповини плоду. Можено зробити аналіз на резус фактор, інфекцію і т.п. можна провести і лікувальну процедуру: при ізосенсбілізаціі плоду резус-конфлікті, коли є гемолітична хвороба то можна проівзесте ексфузію крові і заміну резус фактора без антитіл. Можна вивчити альфа-фетопротеїн - дає можливість визначити наявність вади розвитку плоду. Всі вони мають позитивне і негативне значення. Наприклад при хордоцентезе потрібно пунктіровать черевну стінку, матку і потрапити в судини пуповини, робиться все це за контролем УЗД.
1. спостереження жінок високого ризику і виявлення вагітних високого ризику. На початку треба уточінть термін, чи відповідає термін станом плоду, в якому він стані. Визначення терміну за формулою Тиждень - перший день останньої менструації додати 7 днів і відняти 3 місяці вийде день пологів. Середня тривалість вагітності 284 дні +/- 14.6 дня. p> 2. Термін вагітності зіставляється з даними фізікального обстеження - зв'язок між размреамі матки і передбачуваним терміном вагітності. Фізикальне дослідження:
В· - вислуховування серцебиття плода яке починається з 22-24 тижнів.
В· Ультразвукове дослідження - є об'єктивним методом оцінки стану плоду та відповідності розміром плоду і терміну вагітності. Біометрія плоду по біпаріетальному розміром, довжина стегнових кісток. За таблицями роблять висновок. УЗД використовується для виявлення аномалій розвитку так як поява вада розвитку має бути виявлено рано (20-21 тижнів) для того щоб вирішити...
