Теми рефератів
> Реферати > Курсові роботи > Звіти з практики > Курсові проекти > Питання та відповіді > Ессе > Доклади > Учбові матеріали > Контрольні роботи > Методички > Лекції > Твори > Підручники > Статті Контакти
Реферати, твори, дипломи, практика » Новые рефераты » Спадкові хвороби

Реферат Спадкові хвороби





Частота народження 1: 100000, етнічної схильності не має. Хвороба третій типу може починатися як у дитинстві, так і у дорослих з частотою зустрічальності 1: 100000.. Хворі доживають до підліткового і дорослого віку.


Фенотипическое прояв захворювань


Клінічний фенотип захворювання Тея-Сакса гетерогенний. Найбільш важкий перебіг класична інфантильна форма хвороби Тея-Сакса (рання дитяча форма). Захворювання проявляється в перші 3-6 місяців життя і протікає з переважним ураженням нервової системи. Характерні апатія, підвищення рухової реакції на звукові подразники, монотонний плач, гипомимия ( лялькове обличчя ), прогресуюче зниження зору і дегенерація сітківки з наявністю симптому вишневої кісточки, атрофія зорових нервів, епілептичні припадки [7].

При хвороби Гоше шкіра обличчя, шиї, долонь і стоп набуває коричневий колір, з охряно-жовтим або бронзовим відтінком, пігментація може перейти в дифузну і захопити слизові оболонки; крім того, бувають різних розмірів і контурів крововиливи. Можливі носові і кишкові кровотечі. Починаючись вже в перші місяці життя, захворювання характеризується затримкою фізичного і нервово-психічного розвитку дитини. Відзначаються лихоманка, значне збільшення обсягу живота (внаслідок спленогепатомегаліі), симптоми дихальної недостатності (ціаноз, кашель), набряклість суглобів. Можливі спонтанні переломи кісток. Збільшення лімфатичних вузлів зустрічається рідко. Характерні петехіальні висипання в області обличчя та кистей, іноді інших ділянок тіла. Спостерігаються численні неврологічні симптоми - гіпертонія м'язів, тризм, опістотонус, утруднення ковтання, косоокість, сліпота, тонічні і клонічні судоми, паралічі різної локалізації.

При першій типі хвороби Німана-Піка діти виснажені, характерні великий виступаючий живіт і тонкі кінцівки. З неврологічних порушень відзначаються м'язова гіпотонія, пригнічення сухожильних рефлексів, відсутність реакції на навколишнє, зупинка моторного розвитку, потім втрата вже придбаних навичок. Рано знижується слух. Шкіра набуває коричнево-жовте забарвлення через порушення обміну сфінгоміеліна. Приблизно в 50% випадків виявляється вишнево-червона пляма в області жовтої плями сітківки. Також описані помутніння рогівки, коричневе прокрашивание передньої капсули кришталика.

При другому типу захворювання Піка симптоматика ураження ЦНС відсутня, навпаки, у ряді випадків відзначені високі інтелектуальні здібності.

При 3-му типі неврологічні симптоми розвиваються на тлі ураження внутрішніх органів, відзначаються м'язова гіпотонія, підвищення глибоких сухожильних рефлексів, які змінюються спастичним паралічем, а також інтенційний тремор, помірна атаксія, судоми [9].

хвороба ліпідний обмін симптоматика

Профілактика захворювань


Визначити, хвора дитина хворобою Тея-Сакса, до моменту пологів, дозволяє метод амніоцентезу. Можливий діагноз вже народженому дитині ставиться після огляду окуліста. При перевірці органів зору фахівець зазвичай може виявити на очному дні вишнево-червона пляма, що характерно для даного захворювання. Далі підтвердити припущення допомагає аналіз на визначення кількості ферменту в рідинах і тканинах досліджуваного. Необхідні аналіз крові і біопсія шкіри. Якщо аналіз позитивний, це підтверджує діагноз або носійство. Дослідження ферментативної активності дозволяє виявити тих людей, у яких знижений рівень гексозамінідази А. Поява тестів, які допомагають визначити рівень ферменту в сироватці крові зробив можливим проведення широкомасштабного скринінгу хвороби Тея-Сакса для тих груп населення у яких підвищений ризик виникнення захворювання, зокрема у євреїв ашкеназі. Розроблений наприкінці 1960-х.

Специфічною профілактики хвороби Німана-Піка не існує. Якщо в сім'ї є випадки захворювання, то при плануванні вагітності майбутнім батькам необхідно пройти обстеження у медичного генетика.

Розроблено методи антенатальної діагностики, що дозволяють виявити плід з недоліком глюкоцереброзідази на ранніх термінах вагітності, тобто визначити ймовірність народження дитини з хворобою Гоше. Парам, які мають обтяжений по хвороби Гоше сімейний анамнез, рекомендується перед плануванням вагітності отримати консультацію генетика.


Лікування захворювань


Хвороба Тея-Сакса не піддається лікуванню. Клінічна картина зазвичай наростає поступово і також поступово веде до згасання дитини. Протягом життя для полегшення присутньої симптоматики хворі отримують паліативну допомогу (годування через зонд з включенням добавок поживних речовин, ретельний догляд за шкірою та ін.). Протисудомні засоби найчастіше безсилі проти судом [5].

Специфічне лікування при п...


Назад | сторінка 2 з 3 | Наступна сторінка





Схожі реферати:

  • Реферат на тему: Клінічний діагноз - основне захворювання: герпетичний кератит; супутні захв ...
  • Реферат на тему: Професійні захворювання (хвороби) та їх профілактика засобами фізичної куль ...
  • Реферат на тему: Хвороби слизової оболонки порожнини рота, особливості перебігу захворювання ...
  • Реферат на тему: Захворювання носа, горла, вуха. ЛОР-хвороби
  • Реферат на тему: Лікування захворювань органів травлення у дітей. Захворювання жовчовидільн ...