МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я РЕСПУБЛІКИ БІЛОРУСЬ
Білоруський державний медичний університет
Кафедра біології
Реферат на тему
Спадкові хвороби
Підготував
Студентка першого курсу
Лікувального факультету
- ої групи
Дерябіна Олександра Сергіївна
Мінськ, 2014р.
Введення
Сучасна медична генетика вивчає роль спадковості в патології людини, закономірності передачі з покоління в покоління спадкових хвороб, розробляє методи діагностики, лікування та профілактики спадкової патології, включаючи хвороби зі спадковою схильністю. Мутації діляться на генні, геномні і хромосомні. Генні захворювання, про які піде мова в даному рефераті, поділяються на спадкові хвороби амінокислотного обміну, спадкові захворювання, пов'язані з порушенням обміну вуглеводів, спадкові захворювання, пов'язані з порушенням ліпідного обміну, спадкові хвороби сполучної тканини і спадкові порушення обміну в еритроцитах. За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я, 2,5-3% новонароджених мають різні вади розвитку. У своєму рефераті я розкажу про вроджені вади, які пов'язані з порушенням ліпідного обміну, а конкретно про такі хвороби, як хвороба Тея-Сакса, хвороба Гоше і хвороба Німана-Піка. Тільки в Республіці Білорусь такі захворювання виявлені у 2% населення.
Історія захворювань
Хвороба Тея-Сакса Хвороба вперше була описана в кінці XIX століття. Вона отримала свою назву на честь британського офтальмолога Уоррена Тея і американського невролога Бернарда Сакса, які вперше описали це захворювання незалежно один від одного в 1881 і +1887 роках, відповідно. З'ясувалося, що хвороба характерна для певних етнічних груп: найчастіше нею страждають євреї ашкеназі.
Хвороба Німана-Піка була представлена ??в 1914 році, коли Німанн представив опис основних симптомів даного захворювання, а в 1922 році Пік опублікував детальну характеристику всіх особливостей даної патології.
У 1882 році французький медик Філіп Чарльз Гоше представив опис пацієнта з надмірно збільшеними селезінкою і печінкою. Наприкінці першої чверті минулого сторіччя німецький учений виділив з селезінки хворого з подібною клінічною картиною жирова речовина, назва та властивості якого були встановлені лише через десять років фахівцем з Франції. [1]
Генетичні аспекти захворювань
Хвороба Тея-Сакса - рідкісне спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, пов'язане з накопиченням в головному мозку гангліозиду GM2. Хвороба поширена у євреїв ашкеназі (німецькомовних європейських євреїв) [1]. Серед них близько 3% є носіями мутації в гені HEXA, який знаходиться в п'ятнадцятому хромосомі [8]. Для них характерна вставка чотирьох пар основ в 11 екзоні (1278insTATC). Це призводить до пошкодження рамки зчитування для HEXA гена. Ця мутація є найпоширенішою серед євреїв ашкеназі і призводить до появи інфантильною форми хвороби Тея-Сакса. Так само хвороба поширена серед франкоканадцев і кажунов. Серед інших груп населення середня частота носійства рецесивного гена мутанта ~ 0,3%. Частота захворюваності: 1: 4000. [2] Якщо ген захворювання мають обоє батьків, то з вірогідністю в 25% дитина народиться здоровою, 50% - дитина буде носієм, але народиться здоровою і 25% - дитина виявиться носієм і народиться хворою.
Хвороба Німана-Піка так само ставиться до лізосомну хворобам накопичення і характеризується аутосомно-рецесивних спадкуванням. Розрізняють три типи захворювання: типи A, B і C. Частота захворювання становить 1: 100000 [3]. Тип А виникає внаслідок мутацій гена SMPD1 і є найважчим типом, який починається у грудних дітей. Частота захворювання: 1: 40000. Більш помірний тип B так само виникає внаслідок мутацій гена SMPD1. Хворі, як правило, доживають до дорослого віку. Тип С обумовлений мутацією, яка відбувається у генах NPC1 і NPC2 і проявляється в дитинстві, хоча можливо початок в грудному віці або у дорослих. Хворі доживають до дорослого віку. Частота захворювання - 1: 150 000 [4].
Хвороба Гоше (рис.3, див. додаток) обумовлена ??міссенс- і нонсенс-мутаціями, а так само сплайсінговимі мутаціями, делецией і Інсерція. Існує 3 типи різновиди даного захворювання. Хвороба першого (ненейронопатіческого) типу зустрічається з частотою 1: 50000. Вони можуть доживати до дорослого віку. Хвороба другий (нейронопатіческого) типу являє собою інфантильну форму. ...
