словом «популяція» слід розуміти угруповання особин, пов'язаних територіальної, історичної та репродуктивної спільністю.
Особи кожної популяції відрізняються один від одного, і кожна з них в чомусь унікальна. Багато хто з цих відмінностей спадкові, чи генетичні, - вони визначаються генами і передаються від батьків до дітей.
Сукупність генів у особин даної популяції називають її генофондом. Для того щоб вирішувати проблеми екології, демографії, еволюції та селекції, важливо знати особливості генофонду, а саме: яким великим генетичну різноманітність у кожній популяції, які генетичні відмінності між географічно розділеними популяціями одного виду і між різними видами, як генофонд змінюється під дією навколишнього середовища , як він перетвориться в ході еволюції, як поширюються спадкові захворювання, наскільки ефективно використовується генофонд культурних рослин і тварин. Вивченням цих питань і займається популяційна генетика. [8]
Основні поняття популяційної генетики
Частоти генотипів і алелей. Найважливішим поняттям популяційної генетики є частота генотипу - частка особин в популяції, що мають даний генотип. Розглянемо аутосомний ген, що має k алелей, A1, A2, ..., Ak. Нехай популяція складається з N особин, частина яких має аллели Ai Aj. Позначимо число цих особин Nij. Тоді частота цього генотипу (Pij) визначається як Pij=Nij/N. Нехай, наприклад, ген має три алелі: A1, A2 і A3 - і нехай популяція складається з 10000 особин, серед яких є 500, 1000 і 2000 гомозигот A1A1, A2A2 і A3A3, а гетерозигот A1A2, A1A3 і A2A3 - 1000, 2500 і 3000 відповідно. Тоді частота гомозигот A1A1 дорівнює P11=500/10000=0,05, або 5%. Таким чином ми отримуємо наступні спостерігаються частоти гомо- і гетерозигот:=0,05, P22=0,10, P33=0,20,=0,10, P13=0,25, P23=0,30.
Ще одним важливим поняттям популяційної генетики є частота алелі - його частка серед мають алелей. Позначимо частоту алелі Ai як pi. Оскільки у гетерозиготною особини аллели різні, частота алелі дорівнює сумі частоти гомозиготних і половині частот гетерозиготних у цій аллелю особин. Це виражається наступною формулою: pi=Pii + 0,5 ?? jPij. У наведеному прикладі частота першого аллеля дорівнює p1=P11 + 0,5? (P12 + P13)=0,225. Відповідно, p2=0,300, p3=0,475.
Співвідношення Харді - Вайнберга. При дослідженні генетичної динаміки популяцій, як теоретичної, «нульовий» точки відліку приймають популяцію з випадковим схрещуванням, що має нескінченну чисельність і ізольовану від припливу мігрантів; вважають також, що темпи мутації генів пренебрежимо малі й відбір відсутня. Математично доводиться, що в такій популяції частоти алелів аутосомного гена однакові для самок і самців і не змінюються з покоління в покоління, а частоти гомо- і гетерозигот виражаються через частоти алелів наступним чином:
Pii=pi2, Pij=2pi pj.
Це називається співвідношеннями, або законом, Харді - Вайнберга - по імені англійського математика Г. Харді і німецького медика і статистика В. Вайнберга, одночасно і незалежно відкрили їх: перший - теоретично, другий - із даних по спадкоємства ознак у людини.
Реальні популяції можуть значно відрізнятися від ідеальної, описуваної рівняннями Харді - Вайнберга. Тому спостерігаються частоти генотипів відхиляються від теоретичних величин, що обчислюються за співвідношенням Харді - Вайнберга. Так, у розглянутому вище прикладі теоретичні частоти генотипів відрізняються від спостережуваних і складають=0,0506, P22=0,0900, P33=0,2256,=0,1350, P13=0,2138, P23=0,2850.
Подібні відхилення можна частково пояснити т.зв. помилкою вибірки; адже насправді в експерименті вивчають не всю популяцію, а лише окремих особин, тобто вибірку. Але головна причина відхилення частот генотипів - безсумнівно, ті процеси, що протікають в популяціях і впливають на їх генетичну структуру. [8]
Популяційно-генетичні процеси
Дрейф генів. Під дрейфом генів розуміють випадкові зміни генних частот, викликані кінцевої чисельністю популяції. Щоб зрозуміти, як виникає генний дрейф, розглянемо спочатку популяцію мінімально можливої ??чисельності N=2: один самець і одна самка. Нехай у вихідному поколінні самка має генотип A1A2, а самець - A3A4. Таким чином, в початковому (нульовому) поколінні частоти алелів A1, A2, A3 і A4равни 0,25 кожна. Особини наступного покоління можуть равновероятно мати один з наступних генотипів: A1A3, A1A4, A2A3 і A2A4. Припустимо, що самка матиме генотип A1A3, а самець - A2A3. Тоді в першому поколінні аллель A4 втрачається, аллели A1 і A2 зберігають самі частоти, що і у вихідному поколінні - 0,25 і 0,25, а аллель A3увелічівает частоту до 0,5. У другому поколінні самка і самець теж можуть мати будь-які комбінації батьківських алеле...
