у, пов'язаного з резистентністю тканин до тиреоїдних гормонів, описано спадкування цієї ознаки, як за аутосомно-рецесивним, так і аутосомно- домінантним типами. Неонатальний скринінг при цій формі захворювання неможливий, так як рівень ТТГ, тиреоїдних гормонів знаходиться найчастіше в межах норми. Обговорюється питання про можливість трансплацентарний передачі аутоантитіл до щитовидної залози від матері до плоду і розвиток у дитини внаслідок цього вродженого гіпотиреозу.
Особливою формою гіпотиреозу є транзиторний гіпотиреоз новонароджених. Ця форма захворювання найчастіше за все має місце в регіонах ендемічних по недоліку йоду. До розвитку транзиторного гіпотиреозу у новонародженого може призводити використання матір'ю під час вагітності тиреостатичних (і інших препаратів), що призводять до порушення синтезу тиреоїдних гормонів щитовидною залозою плоду. Транзиторний гіпотиреоз може виникнути і в результаті незрілості системи органіфікаціі йоду, особливо у недоношених, незрілих новонароджених.
В основі будь-якої форми вродженого гіпотиреозу лежить повна або часткова недостатність тиреоїдних гормонів. Гипотироксинемия призводить до розвитку дісметаболізма, зниження швидкості протікання окислювальних процесів, активності ферментативних систем, підвищенню трансмембранної клітинної проникності, накопичення в тканинах недоокислених продуктів обміну. Дефіцит тиреоїдних гормонів грубо порушує процеси росту, диференціювання всіх тканин і систем організму. Більше за інших від нестачі тиреоїдних гормонів у дитини страждає центральна нервова система. Низький рівень тиреоїдних гормонів, особливо в перші місяці життя, призводить до затримки процесів мієлінізації нервових волокон, знижує накопичення ліпідів, глікопротеїдів в нервовій тканині, що в кінцевому підсумку викликає морфофункціональні порушення в мембранах нейронів, які проводять шляхах мозку. Наслідком цих патологічних процесів є розвиток розумової відсталості, затримка психофізичного розвитку дитини. p align="justify"> Хоча ефективна замісна терапія тиреоїдними препаратами (тиреоидин) почалася ще в 1930 році, розумова відсталість дітей з вродженим гіпотиреозом залишалася досить поширеною, з огляду на те, що запобігти її можливо лише при початку лікування в перший місяць життя дитини.
З введенням в клінічну практику високочутливих радіоімунологічних методів визначення концентрації гормонів - Т4 і ТТГ в крові стала можливою рання діагностика ВГ, шляхом здійснення неонатального скринінгу на вроджений гіпотиреоз.
2. Діагностика вродженого гіпотиреозу
До початку ери скринінгу на вроджений гіпотиреоз, широкого впровадження в клінічну практику радіоімунологічних методів визначення гормонів у сироватці крові, діагноз цього ВГ ставився на підставі кл...
