Тому такі ознаки виявляються при близькій спорідненості батьків. Чим менше концентрація аутосомно-рецесивного гена в популяції, тим більше ймовірність його реалізації при кровній спорідненості батьків.
анофтальм - вроджена відсутність або втрата одного або обох очних яблук. Буває істинним і уявним. Істинний анофтальм найчастіше буває одностороннім, пов'язана з недорозвиненням переднього мозку або з порушенням «отшнуровиванія» зорового нерва. Уявний анофтальм обумовлений затримкою розвитку очного яблука. На рентгенограмі черепа при істинному анофтальм зорове отвір не виявляється, при уявному воно завжди є.
Ністагм (тремтіння очей) - швидкі і неприватні довільні рухи очей викликані центральними або місцевими причинами, зумовлені своєрідною формою клінічних судом окорухових м'язів. Рухи відбуваються в горизонтальному, вертикальному і обертальному напрямку. Ністагм розвивається при вродженою чи набутою в ранньому дитинстві слабкості зору, коли відсутня фіксація жовтою плямою сітківки. Ністагм не заподіює занепокоєння хворим, але вони дуже страждають від слабкості зору, мало піддається виправленню. З віком можливе зменшення його інтенсивності. Ністагм може проявиться також при деяких захворюваннях центральної нервової системи, при ураженні лабіринту і т. д. Лікування найчастіше безуспішне. Необхідно усунути саму причину.
Кріптофтальм - спостерігається деформація повік і всього переднього відділу очного яблука. Кріптофтальм часто супроводжується різко вираженими каліцтвами особи, синдактилією (зрощення рук і ніг, наприклад мізинця з безіменним), аномаліями геніталій і т. д.
Ретинобластома - справжнє злоякісне новоутворення сітківки, що виникає у дітей в ранньому віці (від декількох місяців до 2 років). У 15% випадків вона може бути двосторонньою. Хвороба спочатку непомітна, але коли захворювання досягає значних розмірів і наближається до задньої поверхні кришталика, батьки помічають як би світіння зіниці. При цьому очей сліпий, зіниця широкий, з глибини зіниці видно жовтувато-білий рефлекс. Весь цей комплекс симптомів отримав назву «амавротіческой котячого ока». Розвивається ретинобластома з незрілих елементів глії сітківки і спочатку видна як потовщення сітківки на обмеженій ділянці. Якщо під час не видалити око, спостерігається проростання пухлини в орбіту і порожнину черепа. Лікування - раннє видалення ока з подальшою рентгенотерапією. Спроби рентгенотерапії, хіміотерапії не дали переконливих позитивних результатів.
Глиома сітківки ока - злоякісне новоутворення зорового нерва, пухлина глії (проміжній тканині центральної нервової системи), росте повільно, досягаючи розмірів горіха або гусячого яйця. Вона може приводити до повної сліпоти і навіть смерті. Пухлина найчастіше розвивається в ранньому віці. Не виключено ураження осіб старшого віку. Першими ознаками пухлин зорового нерва є зниження зору і зміна поля зору.
Екзофтальм наростає повільно. При цьому очей зазвичай випинається вперед, рухливість його, як правило, зберігається в повному обсязі. Лікування - хірургічне.
1.3 Спадкова патологія при аутосомно-домінантному типі успадкування
Аутосомно-домінантне успадкування аномалій характеризується насамперед значною фенотипической мінливістю: від ледь помітного до надмірно інтенсивного о...
