і віклікана азотистої кислоти, помилки спарювання основ або мутагенними аналогами основ, Наприклад, 5-бромо - 2-дезоксіурідіна (BrdU). Менш загальний випадок - трансверсія, або заміна пурину на пірімідін або пірімідіну на пурин (C / T? A / G). Точковой мутація может буті нейтралізована іншою точковой мутацією, в якій нуклеотид змінюється назад до свого оригінального стану (дійсна реверсія) або Додатковий мутацією де-небудь у Іншому місці, яка приводити до Відновлення функціональності гена (додаткова реверсія). Такі Зміни класіфікуються як переходь або трансверсії. Приклад трансверсії - аденін, что перетворюється на цитозин. Точкові мутації, Які відбуваються в межах области гена что кодує Білки, могут буті класіфіковані на три види, залежних від того, для чого Використовують Помилкові кодон:
§ Безмовні мутації: Які кодують ту ж саму амінокіслоту.
§ Міссенс-мутації: Які кодують іншу амінокіслоту.
§ Нонсенс-мутації: Які кодують код зупинка (стоп-кодон) трансляції Білка.
o Вставки додаються один або больше нуклеотидів до ДНК. Смороду звічайній віклікані мобільними генетичними елементами, або помилка ПРОТЯГ копіювання ЕЛЕМЕНТІВ, что повторюються (Наприклад AT наслідувань). Вставки в кодуючі области гена могут змінюваті сплайсинг мРНК або віклікаті «зміщення рамки» (Англ. frameshift), Обидва типи мутацій могут однозначно Изменить продукт гена. Вставки могут буті звернені делецією мобільного генетичного Елемент.
o Делеції відаляють один або больше нуклеотидів Із ДНК. Подібно до вставок, ЦІ мутації могут віклікаті «зміщення рамки» гена. Смороду незворотні. Сіндактілія (рис. 4)
· Великі мутації в хромосомній структурі, зокрема:
o ампліфікації (або дублювання гена) приводять до создания багатьох Копій хромосомних областей, збільшуючі Дозування генів, розміщеніх в їхніх межах.
o Мутації, чий ефект - зіставіті разом окремі шматки ДНК, что может привести до создания гібрідніх генів з новою функціональністю (Наприклад bcr-abl) (мал. 5) Полідактілія. Смороду включаються:
§ Хромосомні транслокації: обмін Частинами генів между негомологічнімі хромосомами.
§ Інтерстіціальні (проміжніі) делеції: видалений областей ДНК з єдиної хромосоми, таким чином сполучаючі наперед віддалені гени.
§ Хромосомні інверсії: зміна орієнтації хромосомного сегменту.
o Втрата гетерозиготності: Втрата одного червоніли, путем делеції або рекомбінації, в організмах Які перед тім малі два.
За ефектом на Функції
Мутації ВТРАТИ Функції призводять до вироб гена, что має зменшеності або немає Функції. Колі алель має повну ВТРАТИ Функції (нульовий алель), така мутація часто назівається аморфного мутацією. Фенотипи, пов'язані з такими мутаціямі, частіше Всього рецесівні, альо є віняткі - колі організм гаплоїдний або коли зменшеності Дозування продукту гена мало для Підтримання нормального фенотипу (гаплонедостатність рис.6).
· Мутації Отримання Функції замінюють продукт гена таким чином что ВІН набуває Нової анормальної Функції. Такі мутації звічайній мают домінантній фенотип.
· Домінантні негатівні мутації (такоже відомі як антіморфні мутації) мают зміненій про...
