Введення
Відповідно до сучасних уявлень молекулярної генетики, індивідуальні відмінності в ступені розвитку тих чи інших фізичних і психічних якостей людини багато в чому обумовлені ДНК-поліморфізмом, яких налічується не менше 12 мільйонів.
Вважається, що всі ці захворювання та вроджені вади розвитку, що займають найбільше місце в патології людини, практично завжди є результатом поєднаної дії, генетичних і середовищних факторів. Це означає, що одного тільки спадкового впливу недостатньо для розвитку таких хвороб, втім, як і лише одного впливу факторів навколишнього середовища.
Мета даної роботи - розглянути вплив можливих поліморфізмів гена ГСТТ1 на ризик розвитку ряду захворювань, у зв'язку з чим ставиться ряд завдань:
· Проаналізувати зустрічальність поліморфних варіантів гена ГСТТ1 у жінок з діагностованим РМЗ і у жінок, які не мають даної патології та оцінити вплив носійства алелей цих генів на ризик розвитку РМЗ.
· Провести аналіз літературних джерел, статей, звітів про можливий вплив поліморфних варіантів гена ГСТТ1 на виникнення різних онкопатологій
· Дослідити вплив поліморфів ГСТТ1 на ймовірність розвитку різних онкологічних захворювань, провести мета-аналіз зібраних даних з формуванням виведення про роль гена ГСТТ1 в онкогенезі.
Білки сімейства ГСТ - один з найважливіших інструментів процесу біотрансформації ксенобіотиків в організмі. Завдяки низькій специфічності, дані білки трансформують велика кількість різних ксенобіотиків та ендогенних отруйних речовин.
Щоб з'ясувати, чи впливає поліморфізм генів сімейства ГСТ на захворюваність, необхідно провести статистичний аналіз наявності варіанта гена серед захворілих і здорових людей. Для оцінки внеску поліморфного варіанту гена у розвиток захворювання проводиться мета-аналіз. Мета-аналіз дозволяє об'єднати дані з різних досліджень і обробити їх з отриманням більш точного результату, ніж при використанні статистичного аналізу.
Отримані в ході роботи відомості можуть стати основою для подальших досліджень гена ГСТТ1, в тому числі популяційного дослідження Білорусі на носійство варіантів цього гена.
До теперішнього часу подібних масштабних досліджень з Білорусі не проводилося.
Генотипування по ГСТТ1 та іншим генам, відповідальним за біотрансформацію ксенобіотиків, дозволить виділити серед населення групи ризику, що допоможе спланувати профілактичні заходи для людей, які входять у ці групи, і, слідчо, підвищить ймовірність ранньої діагностики захворювань.
1. Огляд літератури
.1 Явище поліморфізму в генетиці
Поліморфізм в генетиці - тривале існування в популяції декількох генетично різних форм особин, при якому поширеність самої рідкісної форми перевершує рівень спонтанного виникнення повторних мутацій. Пенетрантность поліморфного гена зазвичай вище, ніж пенетрантность мутантного.
Аллели ряду локусів, які виявляють нормальний поліморфізм в природному середовищі існування людських популяцій, можуть стати «патологічними» в інших різко мінливих навколишніх умовах, а також при контакті люде...
