ча в літературі описаний випадок народження дитини у паценткі з синдромом Хатчінсона - Гілфорда. Середня тривалість життя описаних носіїв синдрому - 13 років (як рідкісне спостереження описаний єдиний 45-річний пацієнт). Причиною смерті, як правило, служить інфаркт міокарда, з виявленням на аутопсії генералізованого атеросклерозу і фіброзу міокарда, а також відкладення жироподобного речовини в тканинах мозку і паренхіматозних органів.
Репарація ДНК при синдромі Хатчинсона - Гілфорда порушена: встановлено, що клітини його носіїв не здатні позбавлятися від викликаються хімічними агентами зшивок ДНК-білок. Але головна діагностична особливість клітин хворих з даним синдромом полягає в різко зниженому, в порівнянні з нормою, кількості поділів, яке здатні пройти клітини в культурі (так званий ліміт, або число Хейфліка). У 1971 г.А.М. Оловников висловив припущення про вкороченні хромосомних теломер в процесі розвитку клітин. А в 1992 р було показано, що для клітин пацієнтів з синдромом Хатчінсона - Гілфорда характерно вроджене укорочення теломер. Аналіз взаємозв'язку між лімітом Хейфліка, довжиною теломер і активністю теломерази (ферменту, здатного нарощувати кінець теломерна ДНК) дає можливість співвіднести природне старіння і процес формування клінічної картини при синдромі Хатчинсона - Гілфорда.
Вкрай низька частота зустрічальності даної форми прогерії дозволяє лише висловлювати гіпотези про тип успадкування. Аутосомно - рецесивний тип передбачається окремі риси передчасного старіння.
2.2 Синдром Вернера
Причиною даної хвороби є неповноцінний розвиток гіпофіза (основна ендокринна залоза, розташована в підставі головного мозку; регулює дію гормональної системи) ще у внутрішньоутробний період в результаті перенесеної вагітною жінкою інфекції, інтоксикації, травми. Можлива і спадкова схильність до неповноцінного розвитку гіпофіза
Симптоми і ознаки:
§ проявляється патологією шкіри - ділянками виснаження, атрофії, виразки або ділянками потовщення шкіри
§ передчасним облисінням і посивінням волосся
§ в гіпофізі іноді виявляються кісти
§ хворі бувають низькорослі (карликового росту) з атрофованими статевими органами
§ зрідка зустрічається гінекомастія (розвиток у чоловіка молочних залоз за жіночим типом при деяких ендокринних захворюваннях)
§ часто буває витрішкуватість і катаракта (помутніння кришталика ока)
§ скарги на швидку стомлюваність
§ при рентгенологічному дослідженні часто виявляється звапніння артерій, остеопороз (захворювання, що характеризується зниженням щільності кісток, хімічний склад кістки не змінюється, але знижується її щільність, зменшується міцність і збільшується ймовірність переломів)
§ при лабораторній діагностиці виявляється підвищений рівень цукру в крові і зниження рівня 17 - кетостероїдів в сечі (читайте на сайті статтю 17-кетостероїди )
Вернера синдром (НД) (прогерія дорослих) - рідкісне спадкове аутосомно-рецесивне соединительнотканное захворювання (М1М 272700). Проявляється передчасним старінням шкіри, ураженням нервової, ендокринної, кісткової та інших систем організму, а також збільшенням ризику розвитку злоякісних новоутворень внутрішніх органів та шкіри: сарком, меланоми, немеланотіческіх раків шкіри, лімфом шкіри та ін. Хворіють частіше чоловіки 20-30 років. Молекулярна основа НД пов'язана з мутаціями в гені WRN, що кодує ДНК-ХЕЛІКАЗИ. У хворих НД відзначено зниження активності натуральних кілерів, що може бути причиною підвищення частоти пухлин. Проте зв'язок НД з іншими синдромами передчасного старіння, такими як метагерія, акрогерія і прогерія, не визначена.
Обом синдромам властиво прискорений розвиток звичайних ознак природного старіння, однак у першому випадку вони починають розвиватися з народження і хворі рідко доживають до 20 років. У другому випадку прискорене старіння починається з періоду статевого дозрівання і тривалість життя може досягати 30-40 років. Відзначають, що смерть настає при характерних для глибокої старості явищах згасання функцій чи від типової вікової патології, включаючи рак, серцеву недостатність, мозкові порушення та інші захворювання. Нещодавно ген синдрому Вернера (WRN) був клонований.
2.3 Синдром Ротмунда-Томсона
рідкісний спадковий симптомокомплекс, що характеризується специфічним ураженням шкіри (пойкілодермія, гіперкератоз), катарактою, фоточутливістю, дистрофією волосся, нігтів, зубів, низьким ростом, гіпогонадизмом, порушенням осифікації, збільшеним ризиком розвитку злоякісних неоплазій. У рідкісних ви...
