падках можлива затримка розумового розвитку. Діапазон і вираженість клінічних ознак у хворих можуть широко варіювати.
Вперше даний синдром був описаний німецьким офтальмологом August von Rothmund-молодшим в 1868 р, який зазначив поєднання двосторонньої катаракти зі своєрідним ураженням шкіри (дисхромия, телеангіектазії) у дитини з ізольованою вироджуваної альпійського села.
Значно пізніше, в 1923 р, британський дерматолог MS Thomson описав до теперішнього часу неописаних спадкову хворобу і назвав її poikiloderma congenita raquo ;, характеристики клінічної картини якої були ідентичні шкірних проявів, відзначеним раніше Ротмунда (по всій видимості, автор не знав про публікацію німецького офтальмолога). При цьому Томсон не відзначав у хворого ураження очей, що послужило приводом до виділення самостійної нозології, названій на його честь.
У той же час ряд авторів заперечують існування синдрому Томсона, вказуючи на можливість формування так званого неповного синдрому Ротмунда, при якому в клінічній картині захворювання відсутня катаракта. Спробу примирити різняться точки зору зробив P. Wodniansky, запропонувавши використовувати єдине позначення цих симптомів - вроджена пойкілодермія .
В останні три десятиліття запанувала думка про тотожність синдромів, що призвело до згадки прізвищ обох авторів при нозологическом позначенні захворювання - синдром Ротмунда-Томсона. І, нарешті, на користь терміна синдром Ротмунда-Томсона зробив свій вибір O. Braun-Falco, підкресливши, що катаракта розвивається приблизно у 50% хворих.
2.4 Синдром Коккейна
Успадковується за аутосомно-рецесивним типом, при цьому чоловіки і жінки хворіють з однаковою частотою. У випадку розвитку цієї патології можна помітити атрофічні зміни з боку шкіри та підшкірної жирової клітковини, товщина яких помітно зменшується, виникає підвищена чутливість до сонячного світла, розміри голови надмірно маленькі, у міру зростання все більш виразною стає непропорційна карликовість, з'являються ознаки розумової відсталості. При більш ретельному обстеженні в спеціалізованому стаціонарі виявляються патологічні зміни з боку органа зору (дегенеративні зміни сітківки, атрофія зорового нерва). Такі люди часто страждають зниженням слуху аж до глухоти. Крім того, часто відзначаються порушення з боку нервової системи (атаксія, периферична нейропатія).
Діти з цією спадковою патологією народжуються абсолютно нормальними, абсолютно нічим не відрізняючись від здорових. Ознаки захворювання можуть розвинутися дуже рано, у віці 6 місяців, але в більшості випадків починають з'являтися на 2-3-му році життя. Першим проявом синдрому Коккейна є підвищена чутливість до сонячного світла відкритих ділянок тіла, що виражається в появі після інсоляції набряклості і почервоніння, які розташовуються на обличчі у вигляді метелика. Іноді можуть з'являтися і бульозні висипання. Крім того, дитина починає помітно відставати в рості від своїх однолітків, відстає також і в масі, розумовому розвитку, відрізняється емоційною нестабільністю, порушенням ходи, мови. Хворі мають характерний зовнішній вигляд: виснажені, мають низький зріст, маленьку голову, старечий вигляд, пташиний ніс, запалі очі, великі вуха, верхня щелепа надмірно виступає вперед, передні зуби сильно нахилені вперед, кінцівки непропорційно довгі, кисті і стопи великих розмірів, синюшне забарвлення шкіри кінчика носа, вух, пальців і губ, суглоби деформовані, відзначається викривлення хребта, грудна клітка вузька. При проведенні рентгенологічного дослідження виявляють потовщення кісток черепа, відкладення солей кальцію в порожнині черепа і деякі інші характерні ознаки розглянутого синдрому. У результаті природженого недорозвинення залоз знижена інтенсивність пото - і сльозовиділення, волосся тонкі, рідкісні, рано сивіють. Крім змін з боку сітківки, можна відзначити появу світлобоязні, помутніння рогівки, катаракту. Порушення з боку нервової системи зазвичай проявляються заїканням і патологічними рухами очних яблук. Статевий розвиток в більшості випадків порушено. Прогноз при цьому синдромі несприятливий, захворювання протікає постійно прогресуючи, в більшості випадків закінчується летальним результатом між 20 і 30 роками від наслідків судинного атеросклерозу.
2.5 Синдром Дауна
Виникає в результаті генетичної аномалії. Вперше ознаки людей із синдромом Дауна описав в 1866 році англійський лікар Джон Ленгдон Даун (Down), чиє ім'я і послужило назвою для даного синдрому.
Синдром Дауна виникає в результаті генетичної аномалії. Вперше ознаки людей із синдромом Дауна описав в 1866 році англійський лікар Джон Ленгдон Даун (Down), чиє ім'я і послужило назвою для даного синдрому. Причина ...
