ї міри пов'язані з широтою шлюбного кола, тобто з генетичними відмінностями батьків. У рівні цих відмінностей, судячи з впливу на потомство, існує свій оптимум, що означає існування оптимуму і в розмірах кола шлюбних зв'язків.
Сімейна структура
Сім'я - основне джерело відомостей про генетику людини. Аналіз розподілу ознак, за ступенем спорідненості членів сім'ї - головний метод вивчення закономірностей спадкової передачі ознак у людини. Розглянемо ситуацію, коли ознака, будучи генетичним маркером, не грає ролі в підборі подружніх пар. Тоді ймовірність того, що в сімейній структурі населення існує певна, частка батьківських пар з певним поєднанням маркованих ознак, буде обумовлена ​​тільки частотою, з якою гени, що кодують ознаки, поширені в населенні.
Наприклад, групи крові людини, що позначаються символами О (I), А (II),. В (III) і АВ (IV), кодуються трьома алельними генами О, А і В. Ген Про рецессівен і виявляє себе тільки в гомозиготному генотипі 00, відповідному групі 0 (I), хоча носіями його можуть бути і люди - А (II) і В (III) груп крові.
Сімейна структура населення локальної популяції, народу, країни або світу в цілому відносно ознаки груп крові представлена ​​шістнадцятьма генетично різними типами подружніх пар. Частота кожного з шістнадцяти типів сімей цілком залежить від частоти трьох алельних генів А, В і О. Так, знаючи, що в Західній Європі ці гени представлені в генофонді у співвідношенні 26 (А), 6 (В) і 68% (О), а в Південній та Східної Азії - у співвідношенні 20 (А), 20 (В) і 60% (О), можна заздалегідь передбачити, що сім'ї, де, наприклад, мати має групу крові О (I), а батько-А (II), у Західній. Європі становлять 20% всіх сімей, а в Південній і Східній Азії тільки 10%. Саме в сім'ях такого типу часті випадки обтяження і патології повторних і багаторазових вагітностей і пологів на грунті імуногенетичної несумісності батьків. Соціально значущі аспекти одного цього факту прояви генетичних закономірностей в сімейному структурі населення очевидні.
Таким чином, існує зв'язок між частотою, з якою гени представлені в генофонді населення, частотами генотипів людей і частотами типів сімей, що володіють певними генотипами і передавальних, в наступне покоління певну частку певних генів популяційного генофонду. Величина перешкод у передачі генетичної інформації в поколіннях обернено пропорційна ступеню багатодітності сімей і прямо пропорційна ступеню відмінностей сімей по багатодітності.
Спорідненість на сім'ї має певну генетичну міру, обусловливающую частку загальних генів у будь-яких двох членів сім'ї, пов'язаних тієї чи іншої, навіть дуже віддаленій, спільністю походження. Найбільш поширені і враховуються в традиційних системах спорідненості типи спорідненості можуть бути виражені часток або відсотком генів, успадкованих від загального предка. Це має значення в питаннях регулювання шлюбів, у випадках спадкових захворювань і при медико-генетичному консультуванні щодо ризику повторення спадкового захворювання, зазначеного в сім'ї. Народжуваність. Онтогенез (індивідуальний розвиток) людини знаходиться під генетичним контролем, в найбільшій мірі охоплює ранні фази онтогенезу - від утворення зиготи до народження і раннього дитинства. Такий контроль найяскравіше проявляється у генетичної детермінації статі людини системою двох так званих статевих хромосом. Жіночий організм успадковує від батька і матері дві однотипні статеві хромосоми, що представляють великі блоки генів, функції багатьох із яких встановлені. Чоловічий організм має одну материнську хромосому, а іншу - батьківську, несучу порівняно невелика кількість генетичного матеріалу. Решта 22 пари, хромосом - аутосом, також представляють різні за величиною блоки генів, не пов'язані з визначенням статі.
Хоча формування ознак статі розтягнуто в часі індивідуального розвитку, генетична детермінація долу відбувається в момент злиття батьківських гамет в зиготу і залежить від того, в якому поєднанні статеві хромосоми батьків опинилися в нової зиготе. Багато генів, що контролюють продукцію ферментних, імунних і інших молекулярних структур, активні і проявляють себе ще на стадії статевих продуктів людського організму, а отже, впливають "на запліднення і все подальший розвиток в материнській утробі. Взаємодія плоду з материнським організмом також контролюється генетично.
За існуючими оцінками, не менше 10% всіх зачать закінчуються спонтанними абортами, першопричиною яких виявляється генетична несумісність матері та плоду. Менш виражена генетична несумісність позначається в навантаженнях вагітності і, пологів. Найбільш відомий приклад прояву генетичних факторів у вагітності та народжуваності - резус-несумісність матері і плоду, а значить, і подружжя, що виникає в силу поліморфізму генів, контролюючих резус-групи крові. Цей вид генетичного конфлікту особливо част в народонаселення Європи, і здpaвоох...
